Acrodisostosis, acrodisplasia, arkless-Graham o maroteaux-Malamut es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito). Las personas con esta afección tienen problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.
La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.
Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de avanzada edad.
Un examen físico confirma este trastorno.
Los hallazgos pueden abarcar:
En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:
El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes.
Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.
Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.
Consulte con el médico si su hijo parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si nota anomalías físicas en su bebé.
Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la identificación del riesgo.
Contenido: 11/1/2010
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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