Acrodisostosis

Es un trastorno congénito (presente al nacer) extremadamente raro, marcado por problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que retardo mental.

Nombres alternativos

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

Causas, incidencia y factores de riesgo

La mayoría de los pacientes con acrodisostosis no tiene antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que los padres que padecen el trastorno tienen una posibilidad entre dos de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Síntomas

• Deficiencia en el crecimiento de leve a moderada
• Deficiencia mental
• Frecuentes infecciones del oído medio
• Problemas auditivos

Signos y exámenes

Un examen físico confirma los síntomas y signos de este trastorno.

Los hallazgos pueden abarcar:

• Retraso progresivo en el crecimiento
• Baja estatura
• Rasgos craneofaciales inusuales
• Ojos ampliamente espaciados (hipertelorismo)
• Cabeza corta, medida de adelante a atrás (braquicefalia)
• Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
• Mandíbula sobresaliente
• Brazos y piernas cortos con deformidades de las manos y los pies
• Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar huesos cortos, crecimiento precoz de huesos de manos y pies, acortamiento de los huesos del antebrazo cerca a la muñeca, al igual que dedos de manos y pies anormalmente cortos (braquidactilia).

Tratamiento

El tratamiento depende de los problemas físicos y cognitivos presentes. Se recomiendan los cuidados ortopédicos al igual que la intervención temprana y la educación especial.

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y del retardo mental. En general, los pacientes se recuperan relativamente bien.

Complicaciones

• Síndrome del túnel carpiano
• Artritis
• Empeoramiento del rango de movimiento de la columna, los codos y las manos

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si un niño parece estar creciendo o desarrollándose de una forma lenta y anormal o si se notan anomalías físicas en un bebé.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para ayudar con el diagnóstico, las pruebas y la evaluación del riesgo.

Consulta de Asesoria Genética