Síndrome de Rubinstein-Taybi o síndrome de Rubinstein es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.
Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.
La mayoría de los casos son esporádicos (no hereditarios) y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si simplemente uno de los padres le transmite el gen defectuoso, el niño resultará afectado.
La evaluación y los exámenes pueden revelar:
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org
La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.
Las complicaciones dependen de los síntomas que se presenten. Las dificultades para alimentarse durante la lactancia son frecuentes y se pueden presentar infecciones repetitivas del oído con hipoacusia.
Puede haber estructuras cardíacas anormales al nacer, al igual que ritmo cardíaco anormal.
Hay un aumento del riesgo de formación de queloide en la piel.
Solicite una cita con el médico si su hijo parece no estar desarrollándose con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Morelli JG. Disorders of the Nails. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 662.
Contenido: 8/26/2009
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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