Genética: Agammaglobulinemia

» Versión móvil Agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia, agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia ligada al cromosoma X es un trastorno hereditario en el cual hay niveles muy bajos de proteínas protectoras del sistema inmunitario llamadas inmunoglobulinas. Las personas con este trastorno desarrollan infecciones de manera repetitiva.

Síntomas de: Agammaglobulinemia

Los síntomas comprenden episodios frecuentes de:

• Bronquitis
• Diarrea crónica
• Conjuntivitis (infección ocular)
• Otitis media (infección del oído medio)
• Neumonía
• Sinusitis
• Infecciones cutáneas
• Infecciones de vías respiratorias altas

Las infecciones aparecen de manera característica en los primeros 4 años de vida.

Otros síntomas abarcan:

• Bronquiectasia (una enfermedad en la cual los pequeños alvéolos en los pulmones resultan dañados y agrandados)
• Asma inexplicable

Causas, incidencia y factores de riesgo

La agammaglobulinemia es un trastorno poco común que afecta principalmente a los varones. Es el resultado de una anomalía genética que bloquea el desarrollo de células del sistema inmunitario maduras y normales, llamadas linfocitos B.

Como resultado, el cuerpo produce muy pocas (si es que produce algunas) inmunoglobulinas en el torrente sanguíneo. Las inmunoglobulinas juegan un papel de gran importancia en la respuesta inmunitaria, la cual protege al organismo contra enfermedad e infección.

Sin las inmunoglobulinas protectoras, las personas con agammaglobulinemia desarrollan infecciones en forma repetitiva. Las personas con este trastorno son particularmente susceptibles a infecciones bacterianas causadas por el Hemophilus influenzae, neumococos (Streptococcus pneumoniae) y estafilococos, así como infecciones virales repetitivas. Los sitios comunes de infección abarcan:

• Tubo digestivo
• Pulmones
• Piel
• Vías respiratorias altas

Las personas con esta afección pueden tener un antecedente familiar de agammaglobulinemia (u otro trastorno inmunitario).

Signos y exámenes

Este trastorno se confirma por la medición en el laboratorio de las inmunoglobulinas en la sangre.

Los exámenes pueden ser, entre otros:

• Citometría de flujo para medir los linfocitos B circulantes
• Inmunoelectroforesis en suero
• Inmunoglobulinas cuantitativas: IgA, IgG, IgM (generalmente medidas por medio de nefelometría)

El tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el número y la gravedad de las infecciones, al igual que ofrecer asesoría genética a las familias afectadas.

Recibir inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ayuda a reforzar el sistema inmunitario, suministrándole al cuerpo anticuerpos que han disminuido o que faltan. El tratamiento de rutina con inmunoglobulina intravenosa es crucial para combatir este trastorno.

Con frecuencia, los antibióticos son necesarios para el tratamiento de las infecciones bacterianas.

Expectativas (pronóstico)

El tratamiento con inmunoglobulinas intravenosas (IGIV) ha mejorado enormemente la salud de las personas con agammaglobulinemia. Sin tratamiento, la mayoría de las infecciones graves son mortales.

Complicaciones

• Artritis
• Enfermedad pulmonar o sinusal crónica
• Eccema
• Síndromes de malabsorción intestinal

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico si:

• Usted o su hijo han experimentado infecciones frecuentes.
• Usted tiene un antecedente familiar de agammaglobulinemia u otro trastorno de inmunodeficiencia y está planeando tener hijos (pregúntele al médico por asesoría genética).

Prevención

A los futuros padres que tengan antecedentes familiares de agammaglobulinemia u otros trastornos de inmunodeficiencia se les debe ofrecer asesoría genética.

Nombres alternativos

Agammaglobulinemia de Bruton, Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X

Referencias

Azar AE. Evaluation of the adult with suspected immunodeficiency. Am J Med. 2007;120(9):764-768.

Ballow M. Primary immunodeficiency diseases. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 271.

Morimoto Y. Immunodeficiency overview. Prim Care. 2008;35(1):159-173.

Actualizado: 16 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Stuart I. Henochowicz, MD, FACP, Profesor Clínico Asociado de Medicina, División de Alergias, Inmunología y Reumatología, Georgetown Universidad de Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.