Síndrome de hiperinmunoglobulina E

Es un defecto presuntamente genético que ocasiona la producción de altos niveles de los anticuerpos inmunoglobulina (IgE), lo que causa graves infecciones cutáneas y pulmonares, al igual que eccema.

Nombres alternativos

Síndrome de Job; Síndrome de hiper IgE

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de hiperinmunoglobulina E es también conocido como el síndrome de Job, por el personaje bíblico llamado Job, cuya fe fue probada por una aflicción de úlceras y pústulas que drenaban de por vida. Las personas afectadas presentan infecciones cutáneas crónicas graves.

Es una enfermedad extremadamente rara y su causa es desconocida. Sin embargo, se cree que la bacteria Staphylococcus aureus es el desencadenante más común de las infecciones relacionadas con la enfermedad. Otros desencadenantes comunes abarcan el Streptococus pneumoniae, Hemophilus influenzae, Candida albicans y el virus del herpes.

Este síndrome, en la mayoría de los casos, se hereda de manera dominante, lo que quiere decir que se puede presentar en familias con una alta frecuencia.

Síntomas

• Abscesos e infección persistente de la piel
• Presencia recurrente de pus en los senos paranasales
• Eccema
• Defectos óseos y dentales, incluyendo fracturas y muda tardía de los dientes del bebé

Signos y exámenes

Un examen de los ojos puede revelar signos del síndrome del ojo seco. Un examen físico puede mostrar signos de osteomielitis, curvatura de la columna (cifoescoliosis) e infecciones sinusales recurrentes.

Una radiografía puede revelar abscesos pulmonares.

Exámenes utilizados para confirmar un diagnóstico:

• Conteo absoluto de eosinófilos
• CSC y fórmula leucocitaria
• Electroforesis de globulinas en suero para buscar niveles altos de IgE en la sangre

Otros exámenes que se pueden realizar son:

• Radiografía de los senos paranasales
• Radiografía de hueso(s)
• TAC de tórax
• Cultivos del sitio infectado

Tratamiento

No hay curación conocida para esta enfermedad, pero el objetivo del tratamiento es el control de las infecciones recurrentes. Los medicamentos incluyen tratamiento antibiótico y, cuando se considera apropiado, se recetan fármacos antimicóticos y antivirales.

Algunas veces se requiere drenaje quirúrgico de los abscesos.

La gammaglobulina IV puede ayudar a fortalecer el sistema inmunitario temporalmente cuando hay infecciones serias.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome de Job es una afección crónica que dura toda la vida y cada nueva infección requiere tratamiento.

Complicaciones

• Infecciones repetitivas
• Sepsis

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si está experimentando u observando el conjunto de los signos y síntomas anteriores.

Prevención

No existe una forma de prevención comprobada, aunque una buena higiene general puede ayudar. Algunos médicos pueden recomendar el uso de antibióticos profilácticos en individuos que presenten muchas infecciones, en especial con el Staphylococcus aureus; lo cual no cambia el trastorno subyacente, sino más bien sus consecuencias.

Referencias

Cohen J, Powderly WG. Infectious Diseases. 2nd ed. New York, NY: Elsevier; 2004.

Hoffman R, Benz EJ, Shattil SS, et al. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Orlando, Fl: Churchill Livingstone; 2005.

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