Síndrome de Chediak-Higashi

Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos, y es una enfermedad autosómica recesiva.

Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad está en gránulos especiales presentes en las células pigmentarias de la piel y ciertos glóbulos blancos. Por ejemplo, un gránulo que contenga melanina y no se produzca apropiadamente en la piel ocasiona disminución en la pigmentación cutánea. Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa los problemas en el sistema inmunitario.

Síntomas

Los niños con esta afección pueden presentar:

• Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
• Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)
• Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas

Las infecciones con ciertos virus, como el virus del Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Disminución en la visión
• Retardo mental
• Debilidad muscular
• Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
• Entumecimiento
• Temblores
• Convulsiones
• Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
• Marcha inestable (ataxia)

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.

Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.

Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una TAC o una IRM del cerebro pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.

Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Se presenta reflejo del ojo a la luz roja, que frecuentemente se observa en el albinismo.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org.

Expectativas (pronóstico)

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, hay personas que han sobrevivido por más tiempo.

Complicaciones

• Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
• Cáncer similar al linfoma
• Muerte prematura

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si la persona tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Se debe solicitar una cita médica si el niño muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Prevención

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.

Consulta de Asesoria Genética