Laboratorio de genética molecular (ADN)

Laboratorio especializado en Genetica Molecular. Amplia y probada experiencia en la aplicación de los conocimientos sobre análisis genéticos del ADN a la práctica diagnóstica de rutina, nos permite ser considerado laboratorio de referencia en Madrid.

Precios de pruebas de ADN

Medicina privada a tu alcance

Cita previa: 91 460 80 00

Horarios citas Hora
Lunes a viernes 7:30 a 21 horas
Sabados 9 a 13 horas
Pruebas de ADN

Síndrome de Chediak-Higashi

Síndrome de Chediak-Higashi es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.

Síntomas del síndrome de Chediak-Higashi

Los niños con esta afección pueden presentar:

  • Albinismo, un brillo plateado en el cabello y ojos de color claro
  • Aumento de las infecciones en los pulmones, la piel y las membranas mucosas
  • Movimientos espasmódicos del ojo (nistagmo)

La infección de niños afectados con ciertos virus, como el virus de Epstein-Barr (VEB), pueden causar una enfermedad mortal que se parece al cáncer sanguíneo linfoma.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Disminución en la visión
  • Retardo mental
  • Debilidad muscular
  • Problemas nerviosos en las extremidades (neuropatía periférica)
  • Sangrados nasales o propensión a la formación de hematomas
  • Entumecimiento
  • Temblor
  • Convulsiones
  • Sensibilidad a la luz brillante (fotofobia)
  • Marcha inestable (ataxia)

Causas del síndrome de Chediak-Higashi

El síndrome de Chediak-Higashi es hereditario, lo cual significa hereditario. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo cual significa que ambos padres deben aportar un gen defectuoso para que el niño muestre síntomas de la enfermedad.

Se han encontrado mutaciones en el gen CHS1 (también llamado LYST). El principal defecto en esta enfermedad se encuentra en ciertos gránulos normalmente presentes en las células de la piel y ciertos glóbulos blancos.

Por ejemplo, en personas con esta enfermedad, no se produce apropiadamente un gránulo de la piel que normalmente contiene melanina, ocasionando disminución en su color (pigmentación). Una anomalía en los gránulos encontrados en ciertos tipos de glóbulos blancos causa problemas en el sistema inmunitario.

Pruebas y exámenes del síndrome de Chediak-Higashi

El médico llevará a cabo un examen físico que puede mostrar signos de inflamación del bazo y el hígado o ictericia.

Un frotis de sangre muestra gránulos gigantes en los glóbulos blancos. Estos gránulos gigantes también se encuentran en células a partir de biopsias de piel, músculo y nervios.

Los conteos de plaquetas o glóbulos blancos son anormalmente bajos. Las pruebas genéticas pueden mostrar mutaciones en el gen CHS1.

Un EEG puede mostrar convulsiones, mientras que una tomografía computarizada o una resonancia magnética cerebral pueden mostrar un cerebro pequeño debido a una atrofia.

Una EMG o una prueba de velocidad de conducción nerviosa puede mostrar retardo en los impulsos nerviosos. Puede haber disminución del color (pigmentación) que se observa en la parte frontal y posterior del ojo.

El tratamiento del síndrome de Chediak-Higashi

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Chediak-Higashi, aunque los trasplantes de médula ósea parecen haber tenido éxito en algunos pacientes, especialmente cuando se llevan a cabo en las etapas iniciales de la enfermedad.

Los antibióticos se utilizan para tratar las infecciones. Los medicamentos antivirales, como el aciclovir y los medicamentos quimioterapéuticos, con frecuencia se utilizan en la fase acelerada de la enfermedad. Es posible que se requiera cirugía para drenar los abscesos en algunos casos.

Grupos de apoyo

Chediak-Higashi Syndrome Association:www.chediak-higashi.org.

El pronóstico

La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, algunos niños afectados han sobrevivido por más tiempo.

Posibles complicaciones

  • Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
  • Cáncer similar al linfoma
  • Muerte prematura

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de este trastorno y está planeando tener hijos.

Solicite una cita médica si su hijo muestra síntomas del síndrome de Chediak-Higashi.

Prevención del síndrome de Chediak-Higashi

Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.

Temas relacionados sobre Síndrome de Chediak-Higashi

Referencias

Boxer LA. Disorders of Phagocyte Function. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 129.

Contenido: 26 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.

Dónde estamos

Cómo llegar a la Consulta de Dermatología en Madrid.

Información contacto

Teléfono 91 460 80 00 / 91 460 80 01

Horarios de citación

Lunes a viernes: 8:00 a 21:00 horas
Sabados: 9:00 a 13:00 horas

Dónde estamos

C/ Marqués de Jura Real, 12 28019 Madrid, MAD

Llegar en coche

Para los pacientes de Clínica DAM existe un aparcamiento de pago con descuento.

Llegar en metro

Línea 5 – Marqués de Vadillo
Linea 6 – Usera

Llegar en autobus

23 – 55 – 60 – N15

Dónde estamos

CalidadA.D.A.M., Inc. esta acreditada por la URAC, tambien conocido como American Accreditation HealthCare Commission (www.urac.org). La acreditacion de la URAC es un comite auditor independiente para verificar que A.D.A.M. cumple los rigurosos estandares de calidad e integridad. A.D.A.M. es una de las primeras empresas en alcanzar esta tan importante distincion en servicios de salud en la red. Conozca mas sobre la politica editorial, el proceso editorial y la poliza de privacidad de A.D.A.M. A.D.A.M. es tambien uno de los miembros fundadores de la Junta Etica de Salud en Internet (Health Internet Ethics, o Hi-Ethics) y cumple con los principios de la Fundacion de Salud en la Red (Health on the Net Foundation: www.hon.ch). La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 112. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997-2014 ADAM, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.

Pacientes con seguro médico

Se atiende a los pacientes de las siguientes sociedades médicas en la Clínica DAM en Madrid:

  • Pacientes Privados Sin seguro médico privado
  • 1st Integral Support Traveller L.L.C.
  • Adeslas (Todas las tarjetas, excepto las tarjeta Básica, Classic y la del personal funcionarial)
  • Aegon
  • Agrupació Mútua
  • Allianz
  • Antares
  • Asefa salud
  • Asociación de la Prensa de Madrid
  • Asssa
  • Axa
  • Caser
  • Cigna
  • Cosalud (Groupama)
  • Divina Pastora
  • DKV
  • Hermandad Madrileña
  • HNA
  • HNA Servicios Corporativos
  • Medifiatc
  • MUSA (Ilustre Colegio de Abogados de Madrid)
  • Mutua de Terrassa
  • Néctar
  • Previsalud
  • RACC Seguros
  • Reale Salud
  • Saludcor
  • Sanitas
  • Santa Lucía
  • Sersanet