Afibrinogenemia congénita es un raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una falta (deficiencia) completa de una proteína llamada fibrinógeno, la cual es necesaria para que la sangre coagule.
Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres. La enfermedad causa una deficiencia grave de fibrinógeno.
Las formas más leves pueden ocurrir en personas que hereden sólo un gen anormal de sus padres. (La disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, es una afección diferente).
La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.
Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno por lo general aparece en la niñez, a menudo al nacer:
Los exámenes son, entre otros:
Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.
Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:
Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.
Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.
Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.
Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.
No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.
Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. En: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles y Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 127.
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.
Contenido: 2/28/2011
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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