Ataxia-telangiectasia

Es una enfermedad poco común de la infancia que afecta el cerebro y otras partes del cuerpo.

Ataxia se refiere a movimientos descoordinados, como caminar, y telangiectasia es el agrandamiento de los vasos sanguíneos (capilares) justo por debajo de la superficie de la piel. Las telangiectasias aparecen como pequeñas venas rojas similares a una araña.

Nombres alternativos

Síndrome de Louis-Bar

Causas, incidencia y factores de riesgo

La ataxia-telangiectasia es hereditaria, lo cual significa que se trasmite de padres a hijos, y es un rasgo autosómico recesivo.

La enfermedad resulta de defectos en el gen mutado de la ataxia-telangiectasia (ATM, por sus siglas en inglés). Los defectos en este gen pueden llevar a que se presente muerte celular anormal en diversos lugares del cuerpo, incluyendo la parte del cerebro que ayuda a coordinar el movimiento.

Esta enfermedad se da por igual en hombres y mujeres, y afecta aproximadamente a 1 de cada 40.000 a 100.000 personas en todo el mundo.

Síntomas

• Disminución en la coordinación de movimientos (ataxia) a finales de la infancia
  • marcha inestable
  • marcha espasmódica
  • marcha atáxica (ataxia cerebelosa)
• Disminución del desarrollo mental que se demora o se detiene después de los 10 a 12 años de edad
• Retardo para empezar a caminar
• Vasos sanguíneos dilatados en la piel de la nariz, las orejas y en la parte interna del codo y la rodilla
• Vasos sanguíneos dilatados en la esclerótica de los ojos
• Decoloración de la piel (manchas café con leche en la piel)
• Decoloración de áreas de piel expuestas a la luz solar
• Encanecimiento prematuro
• Movimientos espasmódicos o anormales de los ojos (nistagmo) hacia el final de la enfermedad
• Convulsiones
• Sensibilidad a la radiación, incluyendo los rayos X médicos
• Infecciones respiratorias severas que se repiten (reaparecen)

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico en el que se pueden encontrar signos de lo siguiente:

• Amígdalas, ganglios linfáticos y bazo por debajo del tamaño normal
• Disminución o ausencia de los reflejos tendinosos profundos
• Retraso o ausencia del desarrollo físico y sexual
• Retraso en el desarrollo
• Cara con apariencia de máscara
• Cambios múltiples en el color y textura de la piel

Los posibles exámenes son, entre otros:

• Niveles de inmunoglobulina sérica (IgE, IgA)
• Análisis de sangre de detección de células B y T
• Alfafetoproteína
• Antígeno carcinoembrionario
• Pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen ATM
• Radiografías para examinar el tamaño del timo
• Examen de tolerancia a la glucosa

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la ataxia-telangiectasia. El tratamiento que se hace está dirigido a síntomas específicos.

Grupos de apoyo

Ataxia Telangiectasia Children's Project: www.atcp.org

National Ataxia Foundation (NAF): www.ataxia.org

Expectativas (pronóstico)

La muerte prematura es común, pero la expectativa de vida varía.

Debido a que las personas con esta afección son muy sensibles a la radiación, nunca deben ser sometidas a radioterapia o a rayos X innecesarios.

Complicaciones

• Cáncer como linfoma
• Diabetes
• Cifosis
• Trastorno progresivo del movimiento que lleva al uso de una silla de ruedas
• Escoliosis
• Infecciones pulmonares severas y recurrentes

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si se presentan signos o síntomas de la enfermedad.

Prevención

Las parejas que tengan antecedentes familiares de esta afección y que estén pensando en tener hijos pueden solicitar asesoría genética.

Los padres de un niño con este trastorno pueden tener un aumento leve en el riesgo de cáncer, por lo tanto, deben buscar asesoría genética y someterse a pruebas de detección de cáncer más exhaustivas.

Consulta de Asesoria Genética