Miotonía congénita, enfermedad de Thomsen o enfermedad de Becker es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden abarcar:
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes abarcan:
El tratamiento para los síntomas abarca:
Las personas con esta afección pueden tener un buen pronóstico. Los síntomas sólo ocurren apenas se inicia un movimiento, pero luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
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Contenido: 3/21/2010
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, y Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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