Síndrome de Waardenburg, síndrome de Klein-Waardenburg o síndrome de Waardenburg-Shah es un grupo de afecciones hereditarias caracterizadas por sordera y albinismo parcial (piel, cabello y ojos de color claro).
El síndrome de Waardenburg se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que transmitirle el gen defectuoso para que su hijo resulte afectado.
Existen cuatro tipos principales de este síndrome y los más comunes son el tipo I y el tipo II.
El tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) y el tipo IV (síndrome de Waandenburg-Shah) son menos comunes.
Los múltiples tipos de este síndrome resultan de las mutaciones que ocurren en diferentes genes. Todos los tipos comparten dos características dominantes: hipoacusia y cambios en la pigmentación (color) en la piel, el cabello y los ojos. Se puede presentar un mechón de pelo blanco en una cabeza de cabello normalmente oscuro. Los ojos pueden ser de un azul muy claro o cada uno de color diferente.
Las personas afectadas con el tipo I casi siempre tiene una separación amplia de los ángulos internos de los ojos. La hipoacusia ocurre con más frecuencia en personas con el tipo II que con el tipo I de la enfermedad.
Los tipos menos comunes de esta enfermedad pueden causar problemas con los brazos o los intestinos.
Casi el 90% de las personas con esta enfermedad tiene uno de los padres que la padece, pero los síntomas en el padre pueden ser muy diferentes a los del hijo.
Los exámenes pueden abarcar:
No existe tratamiento específico disponible para el síndrome de Waardenburg. Se le debe prestar atención a cualquier deficiencia auditiva y es posible que se necesiten audífonos y educación escolar apropiada. A los pacientes con el tipo IV que sufren de estreñimiento se les recetan dietas especiales y medicamentos que mantengan el movimiento intestinal.
Una vez que se corrijan los problemas de audición, la mayoría de las personas afectadas con este síndrome deben ser capaces de llevar una vida normal. Sin embargo, aquellas personas con las formas menos comunes de este síndrome pueden tener problemas adicionales, los cuales pueden llevar a complicaciones.
La asesoría genética puede ser útil si usted tiene antecedentes familiares de síndrome de Waardenburg y planea tener hijos. Igualmente, solicite una audiometría si usted o su hijo presentan sordera o disminución de la audición.
La asesoría genética puede ser valiosa para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Waardenburg.
Morelli JG. Hypopigmented Lesions. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 652.
Contenido: 8/26/2009
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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