Síndrome del nevo de células basales

Es un conjunto hereditario de defectos múltiples que comprometen la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas y los huesos. Esta afección causa una extraña apariencia facial y una predisposición a cánceres de piel.

Nombres alternativos

Síndrome del carcinoma basocelular nevoide; Síndrome del nevo basocelular; Síndrome de Gorlin

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de nevo de células basales es una afección poco común que se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si el niño hereda un gen defectuoso de cualquiera de los padres, presentará el trastorno.

Los niños que tienen esta enfermedad presentan ojos separados, puente nasal amplio y cejas prominentes, al igual que mandíbula prominente. La principal característica de este trastorno es la aparición de un tipo de cáncer conocido como carcinoma de células basales en o cerca de la pubertad.

El compromiso del sistema nervioso puede abarcar: hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza causada por acumulación de líquido en el cerebro), convulsiones, retardo mental, sordera y tumores cerebrales (meduloblastoma). Los defectos en el iris (parte coloreada) o en el cristalino y la ceguera son las manifestaciones que pueden afectar los ojos.

Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior y en el maxilar inferior (mandíbula), que pueden causar un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de la mandíbula. Otros defectos de los huesos que pueden estar asociados son escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y anomalías en las costillas.

Síntomas

• Antecedentes familiares de síndrome del nevo de células basales
• Diagnóstico previo de cánceres basocelulares múltiples de la piel
• Rasgos faciales característicos que incluyen apariencia separada de los ojos, puente nasal amplio, rebordes prominentes por encima de los ojos y protrusión de la mandíbula
• Defectos en el iris del ojo
• Opacidad del cristalino (cataratas)
• Ceguera
• Dentición anormal con cavidades en el esmalte
• Anomalías esqueléticas

Signos y exámenes

Con frecuencia, existen antecedentes familiares del síndrome de nevo de células basales.

Las radiografías pueden revelar quistes óseos en la mandíbula, depósitos minerales en el cerebro y múltiples anomalías óseas.

Se puede utilizar la biopsia de piel de los tumores para determinar si es carcinoma de células basales.

El examen genético puede mostrar una anomalía en algunos pacientes que sufren este trastorno.

Tratamiento

Esta condición debe ser evaluada y tratada por varios especialistas, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar los tumores y un cirujano ortopedista puede ser necesario para ayudar a tratar las anomalías óseas.

Expectativas (pronóstico)

Lo más importante para un buen resultado es el seguimiento frecuente con una variedad de médicos.

Complicaciones

• Destrucción de la piel por cánceres cutáneos
• Ceguera
• Sordera
• Tumor cerebral
• Fracturas espontáneas

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si la persona o algún miembro de su familia tienen el síndrome del nevo de células basales y planea tener un hijo.

Igualmente, se debe consultar al médico si un hijo presenta algún síntoma indicativo de esta afección.

Prevención

La asesoría genética puede ser importante para los futuros padres. Si uno de los dos está afectado, hay una probabilidad del 50% de que el bebé también se afecte.

Es obligatorio evitar el sol y utilizar protector solar para disminuir la aparición de nuevos carcinomas de células basales.

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