Síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel hiperelástica que presenta equimosis con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Existen seis grandes tipos del síndrome de Ehlers-Danlos (SED).
Una variedad de mutaciones (cambios) genéticas causa problemas con el colágeno, el material que brinda estructura y fortaleza a la piel y el hueso, los vasos sanguíneos y los órganos internos.
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas de la enfermedad, esto puede incluir ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
El examen médico puede revelar:
Los exámenes realizados para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en rehabilitación.
Las personas con Ehlers-Danlos generalmente tienen un período de vida normal y su nivel de inteligencia es normal.
El caso poco común de la persona con el tipo vascular de Ehlers-Danlos presenta un riesgo más elevado de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal y por lo tanto tiene un alto riesgo de muerte súbita.
Las posibles complicaciones del síndrome de Ehlers-Danlos abarcan:
Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes familiares del síndrome Ehlers-Danlos y tiene preocupación acerca de su riesgo o está planeando tener hijos.
Igualmente, consulte con el médico si usted o su hijo tiene síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos.
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Los que estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y su forma de transmisión hereditaria (cómo se transmite de padres a hijos), lo cual se puede determinar por medio de exámenes y evaluación sugeridos por el médico o un asesor en genética.
Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.
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Contenido: 11/7/2010
Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 28 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
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