Displasia ectodérmica

Es un grupo de afecciones en las cuales hay un desarrollo anormal de la piel, el cabello, las uñas, los dientes y las glándulas sudoríparas.

Nombres alternativos

Displasia ectodérmica anhidrótica

Causas, incidencia y factores de riesgo

Existen muchos tipos diferentes de displasia ectodérmica.

Muchos defectos en genes causan displasias ectodérmicas. El tipo de displasia ectodérmica más común está ligada al cromosoma X y generalmente afecta a los hombres. Otras formas de la enfermedad afectan a hombres y mujeres por igual.

Síntomas

Las personas con displasia ectodérmica pueden presentar ausencia o disminución de la sudoración, debido a la falta de glándulas sudoríparas.

Los niños con la enfermedad pueden tener dificultad para controlar la fiebre. Las enfermedades leves pueden producir fiebres extremadamente altas, porque la piel no puede sudar y controlar adecuadamente la temperatura

Los adultos afectados son incapaces de tolerar un ambiente cálido y requieren medidas especiales para mantener una temperatura corporal normal.

Otros síntomas abarcan:

• Uñas anormales
• Dientes ausentes o anormales
• Cabello muy delgado o ausencia de éste
• Ausencia de lágrimas (ocasional)
• Reducción de la pigmentación de la piel
• Secreción nasal fétida
• Intolerancia al calor
• Incapacidad de sudar
• Frente grande
• Color pálido
• Número de dientes por debajo de lo normal
• Puente nasal bajo
• Regulación deficiente de la temperatura
• Piel delgada
• Cabello delgado

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de las membranas mucosas
• Biopsia de piel
• Pruebas genéticas (disponibles para algunos tipos de este trastorno)

Tratamiento

No existe tratamiento específico para este trastorno. El uso de una peluca y dentaduras postizas puede mejorar la apariencia del niño. Asimismo, se pueden requerir lágrimas artificiales para reemplazar el lagrimeo normal y evitar la resequedad de los ojos. También puede ayudar el hecho de rociar las fosas nasales frecuentemente con un aerosol nasal salino para eliminar los desechos y prevenir una infección.

El control de temperatura es un problema constante. Las personas que padecen esta afección requieren un clima más fresco y es posible que necesiten baños frecuentes de agua refrescante o utilizar aspersores de agua para mantener la temperatura corporal normal. (El agua que se evapora de la piel reemplaza la función refrescante del sudor que se evapora de la misma.)

Expectativas (pronóstico)

Tener displasia ectodérmica no va a reducir la expectativa de vida, pero se le debe prestar constante atención a la regulación de la temperatura y otros problemas asociados con esta afección.

Complicaciones

• Daño cerebral causado por una temperatura corporal elevada
• Convulsiones causadas por fiebre alta (convulsiones febriles)

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si su hijo muestra síntomas de este trastorno.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de displasia ectodérmica. En muchos casos, es posible diagnosticar esta enfermedad mientras el bebé aún está en el útero.

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