Albinismo

Es un defecto en la producción de melanina que ocasiona una ausencia parcial o total de pigmentación (color) de la piel, el cabello y los ojos.

Nombres alternativos

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular

Causas, incidencia y factores de riesgo

El albinismo se presenta cuando el cuerpo es incapaz de producir o distribuir un pigmento, llamado melanina, debido a uno de varios defectos genéticos posibles. En el albinismo de tipo 1, los defectos en el metabolismo de la tirosina llevan a que no se logre convertir este aminoácido a melanina. Esto se debe a un defecto genético en la tirosinasa, la enzima responsable de metabolizar la tirosina.

El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P" y los afectados tienen una pigmentación clara al nacer.

En la forma más grave, llamada albinismo oculocutáneo, las personas afectadas aparecen con cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que defectos en la visión. Este tipo de albinismo se hereda a través de un proceso autosómico recesivo.

También se da el albinismo en los ojos solamente, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), y puede ser heredado ya sea en un proceso autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. En esta forma, el color de la piel es usualmente normal y el color del ojo puede estar en el rango normal; sin embargo, el examen del ojo muestra que no hay pigmento en la retina.

El síndrome de Hermansky-Pudlak es un trastorno de un gen único heredado de una manera autorecesiva y es una forma de albinismo asociada con un trastorno de sangrado, al igual que con patologías pulmonares e intestinales. Si una persona con albinismo presenta un hematoma o sangrado inusual, se debe pensar en este síndrome.

Otras enfermedades complejas pueden estar asociadas con el albinismo localizado (pérdida del pigmento en un área específica). Entre ellas están:

• Síndrome de Waardenberg: usualmente un mechón de cabello despigmentado que crece en la frente o ausencia de pigmento en uno o ambos iris.
• Síndrome de Chediak-Higashi: falta de pigmento con un diseño repetido en toda la superficie de la piel, pero no es una despigmentación completa.
• Esclerosis tuberosa: (mácula blanca en forma de hoja): áreas pequeñas de despigmentación localizada.

Síntomas

En las personas con albinismo, uno de los siguientes aspectos estará presente:

• Ausencia de la pigmentación en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Ausencia de pigmento en forma de parches (decoloración cutánea en parches)
• Piel y cabello de coloración más clara de lo normal

Muchas formas de albinismo tienen algunos de los siguientes síntomas posibles:

• Movimientos rápidos de los ojos (nistagmo)
• Estrabismo (los dos ojos no miran al mismo sitio)
• Fotofobia (evitar la luz por la incomodidad que ocasiona)
• Disminución de la agudeza visual o incluso ceguera funcional

Signos y exámenes

Las pruebas genéticas son la forma más exacta para determinar el albinismo y su tipo específico. Dichas pruebas son útiles sólo en las familias afectadas por esta afección y sirven para casos específicos de poblaciones aisladas como la tribu indígena Hopi del sudoeste de los Estados Unidos.

Existen varios grupos étnicos en Centro y Suramérica que portan este rasgo.

Se extrae una pequeña muestra de sangre a la persona afectada y a los padres, y se realiza un análisis genético del código ADN para identificar los genes afectados.

Este trastorno también se puede diagnosticar sobre la base del aspecto de la piel, el cabello y los ojos. Es muy importante que el oftalmólogo realice un examen completo a cualquier persona afectada por albinismo. Un electrorretinograma, para determinar las ondas cerebrales que se producen al estimular la retina con luz, puede revelar "cableado anormal" del sistema visual en las formas de albinismo ocular.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y depende del grado del trastorno.

La piel y los ojos se deben proteger de la luz del sol y el uso de gafas de sol (con protección UV) puede aliviar la fotofobia. El riesgo de sufrir quemaduras solares se puede reducir evitando la exposición al sol, aplicando filtros solares y cubriéndose completamente con ropa cuando se está expuesto a los rayos del sol. El protector solar debe tener un alto factor de protección solar (FPS).

Grupos de apoyo

National Organization for Albinism and Hypopigmentation

www.albinism.org

International Albinism Center

albinism.med.umn.edu

Hermansky-Pudlak Syndrome Network

www.hpsnetwork.org

Expectativas (pronóstico)

El albinismo no cambia en su mayor parte la expectativa de vida de una persona. Sin embargo, para aquellos que padecen el síndrome de Hermansky-Pudlak, la expectativa de vida se puede acortar debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Es posible que se deban limitar ciertas actividades para personas con albinismo debido a la intolerancia a la luz solar.

Complicaciones

• Cáncer de piel
• Disminución de la visión, ceguera

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se tiene albinismo o síntomas como la fotofobia que causan molestia o si se observan cambios en la piel que pudieran ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Prevención

Dado que esta condición corresponde a un gran grupo de condiciones hereditarias, es importante el asesoramiento genético, el cual se debe considerar para individuos con antecedentes familiares de albinismo o hipopigmentación.

Consulta de Asesoria Genética