Enfermedad de Canavan

Es un trastorno hereditario del metabolismo (descomposición y uso) del ácido aspártico que se caracteriza por la degeneración o ruptura de la sustancia blanca del cerebro.

Nombres alternativos

Degeneración esponjosa del cerebro; Deficiencia de aspartoacilasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

La enfermedad de Canavan se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos asquenacíes que en el resto de la población.

La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca el deterioro de la sustancia blanca del cerebro.

Clásicamente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo falta de control de la cabeza. El niño también presentará disminución del tono muscular y, finalmente, puede presentar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.

Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.

Síntomas

• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitación nasal (reflujo de material alimenticio dentro de la nariz)
• Dificultad para deglutir
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Dejar caer la cabeza hacia atrás (falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado)
• Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera

Signos y exámenes

• Hiperreflexia (exageración de los reflejos)
• Rigidez articular
• Atrofia óptica (desgaste)

Exámenes:

• Una TAC de la cabeza revela degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia)
• Una IRM de la cabeza revela degeneración de la sustancia blanca (leucodistrofia)
• Un análisis químico de la orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico
• Un análisis químico del LCR muestra incremento de ácido-N- acetilaspártico
• Un análisis bioquímico de la sangre muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa

Tratamiento

El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.

Grupos de apoyo

Se puede obtener información adicional y recursos en:

Canavan Foundation.

www.canavanfoundation.org

877-4-CANAVAN

Expectativas (pronóstico)

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.

Complicaciones

Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminar.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si un niño presenta síntomas de la enfermedad de Canavan.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores.

Consulta de Asesoria Genética