Enfermedad de Canavan, degeneración esponjosa del cerebro o deficiencia de aspartoacilasa es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre los judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
Generalmente, los síntomas comienzan en el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando ciertos hitos fundamentales del desarrollo, incluyendo el control de la cabeza.
Los síntomas abarcan:
Exámenes:
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
Hay disponibilidad de información adicional y recursos en:
La enfermedad de Canavan ocasiona una degradación del sistema nervioso central y es probable que los pacientes resulten incapacitados.
La muerte generalmente ocurre antes de los 18 meses de edad; sin embargo, algunos pacientes viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta.
Este es un trastorno con frecuencia mortal que abarca algunas discapacidades graves como:
Consulte con el médico si su hijo tiene cualquier síntoma de la enfermedad de Canavan.
La asesoría genética se recomienda para personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de Canavan. Se debe pensar en la asesoría si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este grupo, la prueba de ADN casi siempre puede establecer si uno o ambos padres son portadores.
Se puede hacer un diagnóstico antes de que el bebé nazca (diagnóstico prenatal) analizando el líquido amniótico.
Rezvani I. Defects in metabolism of amino acids. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 85.
Contenido: 11/10/2010
Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial: David Zieve, MD, MHA, y David R. Eltz. Previously reviewed by Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy y Neurological Surgery, Universidad de California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (10/14/2009).
Traducido por: DrTango, Inc.
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