Síndrome del maullido del gato, síndrome de supresión del cromosoma 5p, síndrome de 5p menos o síndrome del maullido es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.
El síndrome del maullido del gato es poco común y se presenta cuando falta información genética en el cromosoma 5. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Una parte faltante, llamada transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés), está involucrada en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
Se cree que la mayoría de los casos ocurren durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres porta una reordenación del cromosoma 5 denominada traslocación y le transmite esto a su bebé.
Este síndrome puede ser responsable de hasta el 1% de individuos con retardo mental severo.
Además de los otros síntomas, el examen físico puede mostrar:
Las pruebas genéticas pueden mostrar una parte faltante del cromosoma 5. Una radiografía del cráneo puede mostrar un ángulo anormal en su base.
No hay un tratamiento específico disponible para este síndrome. Se debe abordar el retardo mental y se recomienda la asesoría para los padres.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoría genética y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene una reordenación del cromosoma 5.
5p- Society: www.fivepminus.org
El pronóstico varía, pero el retardo mental es usual. La mitad de los niños con este síndrome aprende habilidades verbales suficientes para comunicarse. El llanto similar a un gato se vuelve menos evidente con el tiempo.
Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalías físicas, y pueden abarcar:
Éste es un diagnóstico que generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital. El médico hablará con usted de los signos y síntomas que presenta el bebé. Al salir del hospital, es importante mantener un contacto regular con el médico y otros profesionales del cuidado de la salud. A todas las personas con antecedentes familiares de este síndrome se les recomienda asesoría genética y exámenes.
No hay una forma de prevención conocida. Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen un embarazo pueden solicitar asesoría genética.
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 81.
Contenido: 8/26/2009
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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