Síndrome de Prader-Willi es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes con este síndrome carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Los pacientes generalmente no tienen antecedentes familiares de esta afección.
Los recién nacidos con este trastorno:
Otros síntomas abarcan:
Los niños afectados presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, lo cual produce un aumento de peso incontrolable y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a que se presente insuficiencia pulmonar, lo cual incluye bajos niveles de oxígeno en la sangre, insuficiencia cardíaca derecha y muerte.
Los signos del síndrome de Prader-Willi se pueden observar al nacer. Los recién nacidos con esta afección a menudo son pequeños y muy flácidos. Los niños varones pueden presentar criptorquidia.
A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:
También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.
Los bebés pueden necesitar una sonda de alimentación para ayudarles a ganar peso.
La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad, pero la familia, los vecinos y las autoridades escolares deben trabajar juntos muy de cerca, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. Asimismo, el ejercicio puede incrementar la masa corporal magra en los niños con este síndrome.
Se ha demostrado igualmente que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Ha habido algunas preocupaciones con respecto al efecto de la hormona del crecimiento sobre la actividad pulmonar en los niños con esta afección. Los padres deben analizar con el pediatra los posibles efectos secundarios.
Un pene muy pequeño en el niño se puede corregir con testosterona.
Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante hormonoterapia.
Para buscar recursos y apoyo adicionales, ver:
La persona necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. El control de peso permitirá una vida mucho más confortable y saludable.
Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.
Saitta SC, Ackai EH. Specific chromosome disorders in newborns. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 20.
McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report -- health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 2011; 127(1):195-204.
Contenido: 5/1/2011
Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Profesor Adjunto of Pediatrics, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
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