Lipofuscinosis neuronal ceroidea

Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.

Existen tres tipos principales:

• Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
• Juvenil (enfermedad de Batten)
• Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)

Nombres alternativos

Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt

Causas, incidencia y factores de riesgo

La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.

Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde. Los niños desarrollan descoordinación muscular (ataxia), problemas para caminar, problemas visuales, retraso mental y convulsiones. Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana.

Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:

• Una posibilidad de uno entre cuatro de tener la enfermedad
• Una posibilidad de dos entre cuatro de no tener la enfermedad pero portar el rasgo
• Una posibilidad de uno entre cuatro de no tener la enfermedad y tampoco ser portador

Síntomas

• Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
• Ceguera o alteraciones visuales
• Demencia
• Retardo mental con disminución de la función mental
• Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
• Convulsiones
• Marcha inestable (ataxia)

Signos y exámenes

Entre los exámenes están:

• Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
• EEG
• Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
• Electrorretinografía - ERG
• Pruebas genéticas
• IRM o TAC del cerebro
• Biopsia de tejido

Tratamiento

El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que la persona necesite asistencia y cuidados por vida.

Grupos de apoyo

Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.

Expectativas (pronóstico)

Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y deterioro mental. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente a la edad de 10.

Complicaciones

Las personas con las formas de la enfermedad de aparición temprana típicamente presentan deterioro visual o ceguera. El deterioro mental puede fluctuar desde retardo severo al nacer hasta demencia de aparición tardía. Pueden presentarse problemas severos con los nervios que controlan la tonicidad muscular, ocasionando rigidez en los músculos. La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta síntomas de ceguera o retardo.

Prevención

Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.

Consulta de Asesoria Genética