Lipofuscinosis neuronal ceroidea, lipofuscinosis, enfermedad de Batten, enfermedad de Jansky-Bielschowsky, enfermedad de Kufs o enfermedad de Spielmeyer-Vogt es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.
Existen tres tipos principales:
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) es un tipo de trastorno neurodegenerativo que involucra una acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. La evidencia sugiere que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos. Esto significa que si ambos padres son portadores del rasgo, cada hijo tiene:
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.
Entre los exámenes están:
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.
Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.
Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.
Contenido: 10/14/2009
Versión del inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy y Neurological Surgery, Universidad de California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 28 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
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