Síndrome de Noonan es un trastorno genético que causa desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Se le solía llamar síndrome similar a Turner, debido a que ciertos síntomas, como membranas en el cuello y tórax con forma anormal, se asemejan a los que se observan en el síndrome de Turner.
Los defectos en cuatro genes (KRAS y PTPN11, RAF1, SOS1) pueden causar el síndrome de Noonan. Aproximadamente la mitad de las personas afectadas por este síndrome tienen una mutación en el gen PTPN11. Las personas con una anomalía en el gen KRAS presentan una forma más severa del síndrome de Noonan. Aquellas personas con anomalías en el gen RAF1 tienden a tener un problema cardíaco particular (miocardiopatía hipertrófica). Los problemas con estos genes hacen que ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas.
El síndrome de Noonan es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Es una afección autosómica dominante, lo cual significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, el hecho de que algunos niños no tengan un padre con el síndrome de Noonan probablemente quiere decir que algunos casos no son hereditarios.
El examen puede mostrar un pliegue extra de la piel por encima de los ojos cerca de la nariz (epicanto) y brazos que pueden estar sostenidos en un ángulo inusual.
Puede haber signos de cardiopatía congénita (especialmente estenosis pulmonar y en ocasiones comunicación interauricular).
Los exámenes de sangre para mirar el conteo de plaquetas y factores sanguíneos pueden revelar signos de una tendencia al sangrado.
Los exámenes específicos dependen de cuáles son los síntomas; por ejemplo, si hay signos de cardiopatía, se puede recomendar un ECG, una radiografía del tórax o una ecocardiografía. Se recomiendan pruebas auditivas para aquellas personas que tengan signos de disminución de la audición.
Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones en los cuatro genes que causan el síndrome de Noonan.
No hay un tratamiento único para el síndrome de Noonan. El tratamiento se centra en los síntomas individuales. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.
El pronóstico esperado depende de la magnitud y gravedad de los síntomas. Los pacientes pueden llevar una vida normal.
Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, es necesaria la evaluación por parte de un genetista experimentado para determinar el diagnóstico de este síndrome.
Las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan pueden pensar en solicitar una asesoría genética antes de tener hijos.
Rapaport R. Hypofunction of the Ovaries. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 587.
Contenido: 8/26/2009
Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 28 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
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