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Progeria o síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford es una rara enfermedad genética que produce un envejecimiento rápido en los niños.
Síntomas de: Progeria
- Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
- Cara estrecha, encogida y arrugada
- Calvicie
- Pérdida de las pestañas y las cejas
- Estatura baja
- Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
- La fontanela abierta
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Piel seca, descamativa y delgada
- Rango de movimiento limitado
- Retardo o ausencia en la formación de los dientes
Causas de: Progeria
La progeria es un padecimiento raro que se destaca porque los síntomas se asemejan bastante al envejecimiento humano normal, pero ocurre en niños pequeños.
El noventa por ciento de los niños con progeria tienen una mutación en el gen que codifica la proteína lamina A. La progeria generalmente ocurre sin causa y sólo se observa muy raras veces en más de un niño en una familia.
Pruebas y exámenes
Los signos abarcan:
- Resistencia a la insulina.
- Cambios en la piel similares a los que se observan en la esclerodermia (el tejido conectivo se vuelve tosco y duro).
Las pruebas de esfuerzo cardíaco pueden revelar signos de ateroesclerosis temprana de los vasos sanguíneos.
Las pruebas genéticas pueden detectar mutaciones en lamina A que causan progeria.
El tratamiento
Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.
Grupos de apoyo
Progeria Research Foundation, Inc.: www.progeriaresearch.org.
El pronóstico
La progeria está asociada con un período de vida corta. El paciente promedio sobrevive hasta los primeros años de la adolescencia; sin embargo, algunos pacientes pueden vivir hasta poco más de los 20 años. La causa de muerte generalmente está relacionada con el corazón o un accidente cerebrovascular como resultado de la ateroesclerosis progresiva.
Posibles complicaciones
- Ataque cardíaco (infarto del miocardio)
- Accidente cerebrovascular
Cuándo llamar a un médico especialista
Solicite una cita con el médico si su hijo no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente.
Prevención
No existe una forma de prevención conocida para esta enfermedad.
Nombres alternativos
Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, SPHG
Referencias
Brown WT. Progeria. En: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson de libros de texto de Pediatría. 18th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007: chap 90.
Actualizado: 21 de marzo de 2011
Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, y David R. Eltz. Previamente revisado por Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network (8/26/2009).
Traducido por: DrTango, Inc.
Imagen de obstrucción de las arterias coronariasTemas relacionados con: Progeria
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