Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección hereditaria que causa defectos faciales.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Treacher-Collins es causado por una proteína defectuosa llamada treacle y es una afección que se hereda como un rasgo autosómico dominante. Se piensa que más de la mitad de todos los casos se debe a mutaciones nuevas porque no existen antecedentes familiares de la enfermedad.

Esta afección puede variar enormemente en severidad de una generación a otra.

Síntomas

• Oídos externos que van desde anormales hasta casi totalmente ausentes
• Pérdida de la audición
• Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
• Boca muy grande
• Defecto en el párpado inferior llamado coloboma
• Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
• Paladar hendido

Signos y exámenes

El niño presenta usualmente una inteligencia normal. El examen físico del bebé puede mostrar una variedad de problemas, como:

• Forma anormal del ojo
• Huesos de las mejillas planos
• Hendiduras faciales
• Mandíbula pequeña
• Orejas de implantación baja
• Malformación de las orejas
• Conducto auditivo externo anormal
• Pérdida de la audición conductiva
• Defectos en el ojo (coloboma que se extiende dentro del párpado inferior)
• Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Se pueden hacer pruebas genéticas para buscar mutaciones en el gen TACS1

Tratamiento

El tratamiento consiste en evaluar y tratar cualquier pérdida de la audición de forma que el niño pueda desenvolverse a un nivel normal en la escuela. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros defectos.

Grupos de apoyo

Treacher Collins Foundation:  www.treachercollinsfnd.org.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desenvuelven también normalmente. La atención cuidadosa a cualquier problema auditivo ayuda a garantizar un mejor desempeño en la escuela.

Complicaciones

• Dificultad para alimentarse
• Dificultad para hablar
• Problemas de comunicación
• Problemas de visión

Situaciones que requieren asistencia médica

Esta afección generalmente se hace evidente al nacer. Se debe consultar al médico si se tiene un hijo con síndrome de Treacher-Collins y la audición parece empeorar o si surgen otros problemas. Es de gran importancia un buen cirujano plástico, ya que en algunas ocasiones es necesaria una serie de cirugías a través de los años para corregir los defectos de nacimiento.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Treacher-Collins.

Consulta de Asesoria Genética