Laboratorio de genética molecular (ADN)

Laboratorio especializado en Genetica Molecular. Amplia y probada experiencia en la aplicación de los conocimientos sobre análisis genéticos del ADN a la práctica diagnóstica de rutina, nos permite ser considerado laboratorio de referencia en Madrid.

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Pruebas de ADN

Trisomía 13

Trisomía 13 o síndrome de Patau es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación).

Síntomas de la trisomía 13

Causas de la trisomía 13

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

  • Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
  • Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
  • Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

El material extra interfiere con el desarrollo normal.

La trisomía 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recién nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de esto, los eventos que llevan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.

Pruebas y exámenes de la trisomía 13

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro.

Los cariotipo muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

El tratamiento de la trisomía 13

El manejo médico de los niños con trisomía 13 se planea caso por caso. El tipo de tratamiento que se administra depende del estado de cada paciente.

Grupos de apoyo

Support Organization for Trisomy 18, 13 y Related Disorders (SOFT): www.trisomy.org

El pronóstico

El síndrome involucra múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. Más de 80% de los niños con trisomía 13 muere en el primer mes.

Posibles complicaciones

Las complicaciones se inician casi inmediatamente. La mayoría de los bebés con trisomía 13 tienen cardiopatía congénita.

Las complicaciones pueden comprender:

  • Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea)
  • Sordera
  • Problemas de alimentación
  • Insuficiencia cardíaca
  • Convulsiones
  • Problemas de la visión

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita médica si ha tenido un hijo con trisomía 13 y planear tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención de la trisomía 13

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría genética y someterse a pruebas genéticas, lo cual les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

Temas relacionados sobre Trisomía 13

Nombres alternativos

Síndrome de Patau

Referencias

Contenido: 11 de agosto de 2009

Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.

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