Trisomía 18

Es un trastorno genético asociado con la presencia de material extra del cromosoma 18.

Nombres alternativos

Síndrome de Edwards

Causas, incidencia y factores de riesgo

La trisomía 18 es un síndrome relativamente común que afecta aproximadamente a 1 de cada 3.000 nacidos vivos y es tres veces más común en las niñas que en los niños. El síndrome es causado por la presencia de un material adicional del cromosoma 18, que interfiere con el desarrollo normal.

Síntomas

• Puños bien cerrados
• Piernas cruzadas (posición preferida)
• Cardiopatía (congénita)
• Orificio, división o hendidura en el iris ( coloboma)
• Problemas renales
• Bajo peso al nacer
• Orejas de implantación baja
• Retardo mental
• Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula pequeña (micrognacia)
• Hernia umbilical o hernia inguinal
• Uñas subdesarrolladas
• Testículo no descendido
• Forma inusual del pecho (tórax en quilla)

Signos y exámenes

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón pequeño. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

• VSD (comunicación interventricular)
• ASD (comunicación interauricular)
• PDA (conducto arterial persistente)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:

• Riñón en herradura
• Hidronefrosis
• Riñón poliquístico

Tratamiento

El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso y depende de las circunstancias individuales del paciente.

Grupos de apoyo

• Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT). www.trisomy.org
• Trisomy 18 Fundación: www.trisomy18.org

Expectativas (pronóstico)

El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico y con un experto en genética si ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro hijo.

Prevención

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen hijos con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.

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