Síndrome de Aase

Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.

Nombres alternativos

Síndrome de Aase-Smith

Causas, incidencia y factores de riesgo

La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos se heredan como rasgo autosómico dominante y autosómico recesivo.

La anemia asociada con este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síntomas

• Nudillos pequeños o ausentes
• Paladar hendido
• Disminución de los pliegues cutáneos en las articulaciones de los dedos de la mano
• Orejas deformes
• Retardo en el cierre de fontanelas (puntos blandos)
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
• Crecimiento levemente lento
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares triplemente articulados

Signos y exámenes

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ecocardiografía
• Radiografías

Tratamiento

Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, pero se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otros tratamientos fallan, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

Expectativas (pronóstico)

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre.

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones que dependen del defecto específico.

Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si se nota cualquier signo indicador del síndrome de Aase en un niño. Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

No hay una forma de prevención conocida.

Consulta de Asesoria Genética