Síndrome de Aase, síndrome de Aase-Smith o anemia hipoplásica/síndrome del pulgar trifalángico es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.
La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Los signos pueden abarcar:
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan:
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Consulte con el médico si nota posibles signos del síndrome de Aase en su hijo. Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome. Dicha asesoría puede ayudar a las familias a entender asuntos como la forma como se hereda la enfermedad y el cuidado, tratamiento y posible pronóstico del paciente.
No hay una forma de prevención conocida.
Contenido: 8/11/2009
Versión del inglés revisada por: Diana Chambers, MS, EdD, Certified Genetics Counselor (ABMG), Charter Member of the ABGC, Universidad de Tennessee, Memphis, TN. Review provided by VeriMed Healthcare Network. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 28 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
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