Nuestro laboratorio especializado en Genética Molecular. Su amplia y probada experiencia en la aplicación de los conocimientos sobre análisis genéticos del ADN a la práctica diagnóstica de rutina, le permite ser considerado laboratorio de referencia en este ámbito.
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Es un raro trastorno que involucra anemia y ciertas deformidades esqueléticas y articulares.
Síndrome de Aase-Smith
La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y se transmiten de padres a hijos (hereditario). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos se heredan como rasgo autosómico dominante y autosómico recesivo.
La anemia asociada con este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
Las transfusiones de sangre se hacen durante el primer año de vida para tratar la anemia. La prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome, pero se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.
Si otros tratamientos fallan, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.
La anemia tiende a mejorar con la edad.
Las complicaciones relacionadas con la anemia abarcan debilidad, fatiga y disminución de la oxigenación de la sangre.
Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones que dependen del defecto específico.
Los casos severos de este síndrome han estado asociados con mortinatos o muerte prematura.
Se debe consultar con el médico si se nota cualquier signo indicador del síndrome de Aase en un niño. Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes familiares de este síndrome.
No hay una forma de prevención conocida.
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