Síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy poco común que puede llevar a ceguera, sordera, diabetes y obesidad.
El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.
Se ha identificado el gen alterado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.
Ocasionalmente, también se puede presentar lo siguiente:
Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.
Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:
Alström Syndrome International: www.alstrom.org
Es probable que se presente lo siguiente:
La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.
Consulte con el médico si sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, busque atención médica si sospecha que su hijo no puede ver ni escuchar normalmente.
Torres VE, Grantham JJ. Cystic diseases of the kidney. En: Brenner BM, ed. Brenner y Rector's The Kidney. 8th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 41.
Contenido: 7/27/2010
Versión del inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Profesor Adjunto of Pediatrics, Universidad de Washington Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.
Traducido por: DrTango, Inc.
Actualizado: 17 Noviembre 2011 © 2002 - 2012 Clínica Dam - Madrid, Spain - Derechos Reservados Condiciones de Uso | Webmaster
 |
Nosotros subscribimos los Principios del código HONcode. |
|
