Síndrome de Alström

Es una enfermedad hereditaria marcada por ceguera, sordera, diabetes y obesidad.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Alström es un trastorno hereditario autosómico recesivo, lo que significa que una persona debe heredar una copia de un gen defectuoso de ambos padres para resultar afectada. Este trastorno es extremadamente raro, pero es más común en países como Holanda y Suecia que en los Estados Unidos.

Se ha identificado el gen mutado ALMS 1, pero aún no se sabe en qué forma dicho gen causa la enfermedad.

Síntomas

• Ceguera o deterioro visual severo en la lactancia
• Síntomas de diabetes tipo 2 o de comienzo en la infancia
• Obesidad
• Sordera
• Parches oscuros en la piel (acantosis pigmentaria)
• Retardo en el crecimiento
• Deficiencia en la función cardíaca (miocardiopatía) que puede llevar a que se presente insuficiencia cardíaca
• Insuficiencia renal progresiva

Ocasionalmente, las siguientes afecciones también pueden estar asociadas:

• Hipotiroidismo
• Disfunción hepática
• Pene pequeño
• Reflujo gastrointestinal

Signos y exámenes

Un oftalmólogo examinará los ojos. El paciente puede presentar reducción en la visión.

Se pueden llevar a cabos exámenes para verificar:

• Niveles de triglicéridos
• Niveles de azúcar en la sangre (para diagnosticar hiperglicemia)
• Función tiroidea
• Audición
• Función cardíaca (un ecocardiograma puede ser anormal)

Tratamiento

No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas específicos puede abarcar:

• Medicamentos para la diabetes
• Audífonos
• Medicamentos para el corazón
• Reemplazo de hormona tiroidea

Grupos de apoyo

Alström Syndrome International: www.jax.org/alstrom/.

Expectativas (pronóstico)

Es probable que se presente ceguera y sordera permanentes, al igual que diabetes tipo 2. La insuficiencia renal y hepática pueden empeorar.

Complicaciones

Pueden ocurrir complicaciones relacionadas con la diabetes. Sin tratamiento, el deterioro de la función cardíaca puede llevar a que se presente fatiga y dificultad para respirar. De igual manera, la diabetes y el colesterol alto aumentan el riesgo de cardiopatía coronaria.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se sospecha de síntomas de diabetes, como aumento de la sed y de la micción. Igualmente, se debe buscar atención médica si se sospecha que un bebé o un niño no puede ver ni escuchar normalmente.

Consulta de Pediatria