Laboratorio de genética molecular (ADN)

Laboratorio especializado en Genetica Molecular. Amplia y probada experiencia en la aplicación de los conocimientos sobre análisis genéticos del ADN a la práctica diagnóstica de rutina, nos permite ser considerado laboratorio de referencia en Madrid.

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Síndrome de Ellis-van Creveld

Síndrome de Ellis-van Creveld o displasia condroectodérmica es un raro trastorno congénito que afecta el crecimiento de los huesos.

Síntomas del síndrome de Ellis-van Creveld

Causas del síndrome de Ellis-van Creveld

El síndrome de Ellis van Creveld se transmite de padres a hijos (hereditario). Es causado por defectos en uno de los dos genes del síndrome de Ellis van Creveld (EVC y ECV2) que están cerca uno del otro.

La gravedad de la enfermedad varía de una persona a otra. La mayor tasa de esta afección se observa entre la población de la Vieja Orden Amish del condado Lancaster en Pensilvania y es bastante infrecuente en la población general.

Exámenes y pruebas del síndrome de Ellis-van Creveld

Los signos de esta afección abarcan:

Los exámenes abarcan:

El tratamiento del síndrome de Ellis-van Creveld

El tratamiento depende del sistema corporal afectado y de la gravedad del problema. Esta afección en sí misma no es curable, pero muchas de las complicaciones sí se pueden tratar.

Grupos de apoyo

Muchas comunidades tienen grupos de apoyo para el síndrome de Ellis-van Creveld, por lo que se le puede preguntar al médico o en el hospital local si hay una en el área.

El pronóstico

Muchos bebés con esta afección mueren a comienzos del primer año de vida, por lo general debido a una pequeña anomalía torácica o cardíaca. La muerte fetal es frecuente.

El pronóstico depende del sistema corporal involucrado y hasta qué punto dicho sistema está comprometido. Como en la mayoría de los trastornos genéticos que comprometen los huesos o la estructura física, la inteligencia es normal.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si su hijo tiene síntomas de este síndrome. Si usted tiene una historia familiar con antecedentes del síndrome de Ellis-van Creveld y su hijo presenta algún síntoma, visite al médico.

La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar al paciente.

Prevención del síndrome de Ellis-van Creveld

La asesoría genética se le recomienda a los futuros padres de un grupo de alto riesgo o que tengan un antecedente familiar del síndrome de Ellis van Creveld.

Temas relacionados sobre Síndrome de Ellis-van Creveld

Nombres alternativos

Displasia condroectodérmica, EVC

Referencias

Contenido: 8 de abril de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc.

Traducido por: DrTango, Inc.

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