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  • Ofrecemos un servicio de pruebas de ADN y pruebas de paternidad que tiene buena reputación, experiencia y profesional.

Pruebas de ADN

Laboratorio especializado en Genética Molecular. Amplia y probada experiencia en la aplicación de los conocimientos sobre análisis genéticos del ADN a la práctica diagnóstica de rutina, nos permite ser considerado laboratorio de referencia en Madrid.

IDENTIFICACIÓN GENÉTICA

CÓDIGO LD PRUEBA ANÁLISIS DE: PLAZO MUESTRA PVP
PAT Prueba de Paternidad (padre-hijo o padre-madre-hijo) CON validez legal 16 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 350 €
PAT-ANON Prueba de Paternidad (padre-hijo o padre-madre-hijo) SIN validez legal 16 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 295 €
PARENT Parentesco (dos personas) CON validez legal 16 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 350 €
PARENT Parentesco (dos personas) SIN validez legal 16 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 295 €
PAT-6STRS Ampliación de 6 STR nucleares (por muestra) 6 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 122 €
PAT-11STRS Ampliación de 11 STR nucleares (por muestra) 11 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 236 €
Y-PARENT Parentesco vía paterna (dos personas) STRs cromosoma Y 2 sem Mucosa bucal 398 €
M-ADICIONAL Muestra adicional Mucosa bucal 122 €
M-NOSALIVA Coste adicional por muestra no estandar (excepto hueso/pieza dental): sangre o saliva no estándar, pelos, uñas, cordón umbilical, muestras en objetos y otros. Consultar Consultar 149 €
M-HUESO Coste adicional por hueso/pieza dental Consultar Consultar 574 €
PAT-EXPR Coste adicional por SERVICIO EXPRESS 3 días Mucosa bucal 104 €
MYT-PARENT Parentesco vía materna (dos personas) ADN mitocondrial 2 sem Mucosa bucal 513 €
MYT-MUESTRA Muestra adicional para parentesco vía materna ADN mitocondrial 2 sem Mucosa bucal 209 €
PERF Perfil genético individual (Huella genética) 16 STRs nucleares 1 sem Mucosa bucal 149 €
PERF-GLOB Perfil genético individual (Huella genética) ampliado 24 STRs nucleares (GlobalFiler) 1 sem Mucosa bucal 189 €
INF-COMP Informe de comparativa entre perfiles genéticos Consultar 69 €
Importante! Todas las pruebas podrán realizarse a partir de una MUESTRA PRENATAL. Consultar.

AGENTES PATOGENOS

CODIGO LD PRUEBA ANALISIS DE: PLAZO MUESTRA CONDICIONES DE ENVIO
ADENO Adenovirus Deteccion 1 semana LCR, aspirado nasofaringeo, orina, hisopo conjuntival Congelado (-20ºC)
BORDE Bordetella spp Deteccion 1 semana Exudado nasofaringeo Temperatura ambiente
BORRE Borrelia burgdorferi Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/LCR Temperatura ambiente
CANDIDA Candida albicans Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/LCR/Biopsia Temperatura ambiente
CHLAMYD Chlamydia trachomatis Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/Torunda seca Temperatura ambiente
CMV Citomegalovirus Deteccion 3 dias 5 ml sangre EDTA/LCR/orina Temperatura ambiente
CMV-Q Citomegalovirus Cuantificacion Carga Viral 3 dias 5 ml sangre EDTA/LCR/orina Temperatura ambiente
ENTERO Enterovirus Deteccion 1 semana 1 ml suero Congelado (-20ºC)
HBV HBV (Virus de la hepatitis B) Deteccion 1 semana 1 ml suero Temperatura ambiente
HBV-Q HBV (Virus de la hepatitis B) Cuantificacion Carga Viral 1 semana 1 ml suero Temperatura ambiente
HCV HCV (Virus de la hepatitis C) Deteccion 1 semana 1 ml suero Temperatura ambiente
HCV-Q HCV (Virus de la hepatitis C) Cuantificacion Carga Viral 1 semana 1 ml suero Temperatura ambiente
HCV-G HCV (Virus de la hepatitis C) Genotipado 1 semana 1 ml suero Temperatura ambiente
PROLIF-T-HCV HCV (Virus de la hepatitis C), Proliferacion de linfocitos T en infeccion por HCV 3 semana 20 ml sangre EDTA/Heparina Temperatura ambiente
IL28B HCV (Virus de la hepatitis C), Respuesta a tratamiento y aclaramiento de g.120070005C>T (gen IL28B) 1 semana 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal Temperatura ambiente
HSV Herpes simple (HSV1 y HSV2) Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/Torunda seca/LCR Temperatura ambiente
HIV HIV, Resistencia a VIH Delecion (CCR5) 2 semana 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal Temperatura ambiente
HPV HPV (virus del papiloma humano) Deteccion y tipaje 4 dias Exudado en torunda/medio liquido Temperatura ambiente
LISTER Listeria monocytogenes Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/Torunda seca/LCR Temperatura ambiente
MYCO-TUBER Mycobacterium tuberculosis Deteccion 1 semana Lavado broncoalveolar/LCR/Esputo Temperatura ambiente
MYCO Mycobacterias (Mycobacterium spp.) Deteccion 1 semana Lavado broncoalveolar/LCR/Esputo Temperatura ambiente
PVB19 Parvovirus B19 Deteccion 1 semana 5 ml sangre EDTA/10 ml LA/LCR Congelado (-20ºC)
ROTA Rotavirus Deteccion 1 semana Heces Temperatura ambiente
TOXO Toxoplasma gondii Deteccion 2 semana 5 ml sangre EDTA/10 ml LA/LCR Temperatura ambiente

CITOGENÉTICA

CÓDIGO LD PRUEBA ANÁLISIS DE: PLAZO MUESTRA
QF-PCR Aneuploidías 13, 18 y 21 + cromosomas sexuales (QF-PCR) Cromosomas 13, 18, 21, X, Y 3 días 2 ml LA/5 ml sangre EDTA
QF-RA Aneuploidías de los cromosomas 15 y 22 Cromosomas 15, 22 3 días Restos abortivos
QF-SP NIDA: estudio prenatal no invasivo (Aneuploidías 13, 18, 21, X e Y en sangre materna) Cromosomas 13, 18, 21, X, Y 3 sem 10 ml sangre materna (Streck, Cell-Free DNA BCT)
CAR-LA Cariotipo en líquido amniótico 3 sem 10 ml LA
CAR-RA Cariotipo en otros tejidos -restos abortivos- 3 sem Consultar
CAR-SP Cariotipo en sangre periférica 2-3 sem 15 ml sangre Heparina-Li
CAR-VC Cariotipo en vellosidad corial 3 sem Vellosidad corial
CGH-180 CGH-array 180K Deleciones/Duplicaciones a resolución 180k (180.000 sondas) – Genoma completo 4 sem 5 ml sangre EDTA
CGH-180-AU CGH-array AUTISMO 180K Deleciones/Duplicaciones a resolución 180k (150.000 sondas: 45 síndromes y 115 genes relacionados con Autismo) – Genoma completo 4 sem 5 ml sangre EDTA
CGH-400 CGH-array 400K Deleciones/Duplicaciones a resolución 400k (400.000 sondas) – Genoma completo 4 sem 5 ml sangre EDTA
CGH-60 CGH-array 60K Deleciones/Duplicaciones a resolución 60k (60.000 sondas) – Genoma completo 4 sem 5 ml sangre EDTA
CGH-60 CGH-array 60K – PRENATAL Deleciones/Duplicaciones a resolución 60k (60.000 sondas) – Genoma completo 2 sem 10 ml LA
FISH-TELOM Estudio de integridad telomérica 3 sem 15 ml sangre Heparina-Li/10 ml LA
FISH-BCR FISH bcr-abl 3 sem 5 ml sangre Heparina-Li
FISH-5q- FISH para detección de deleción 5q- 5q- 10 días Pellet de médula ósea
FISH-7q- FISH para detección de 7q- 7q- 10 días Pellet de médula ósea
FISH-MLL FISH para detección de amplificación MLL MLL 10 días Pellet de médula ósea
FISH-ESPERM FISH en espermatozoides Cromosomas 13, 18, 21, X, Y 3 sem Semen
FRAGM-ADN Fragmentación de ADN espermático 2 sem Semen

GENÉTICA MOLECULAR

CÓDIGO LD PRUEBA ANÁLISIS DE: GENES PLAZO MUESTRA
MUT-PUNT Estudio mutacional dirigido (en cualquier locus) Cualquier locus 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CONT-MAT Contaminación materna en muestra prenatal,
comprobación de existencia de
STRs 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ABL1 ABL1, Gen cds ABL1 3 mes 5 ml sangre EDTA
GCDH Acidemia Glutárica Tipo 1 cds GCDH 4 sem 5 ml sangre EDTA
SLC4A1 Acidosis tubular renal distal cds SLC4A1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AUH Aciduria 3-Metilglutacónica Tipo 1 cds AUH 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ACH Acondroplasia p.G380R y p.G375C FGFR3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LAD Adhesión Leucocitaria, Deficiencia de (LAD) cds ITGB2 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ADIPOQ Adiponectina (Hipoadiponectinemia) c.276G>T ADIPOQ 1 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ABCD1-SEQ Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X) cds ABCD1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ABCD1-DEL Adrenoleucodistrofia (ligada al cromosoma X) Deleciones ABCD1 5 sem 5 ml sangre EDTA
FGA Afibrinogenemia cds FGA 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGB Afibrinogenemia cds FGB 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGG Afibrinogenemia cds FGG 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CBAVD Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD) 36 mutaciones + Tn CFTR 1 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OCA1 Albinismo Oculocutáneo Tipo 1 (OCA1) cds TYR 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OCA2 Albinismo Oculocutáneo Tipo 2 (OCA2) cds OCA2 2 mes 5 ml sangre EDTA
OCA2 Albinismo Oculocutáneo Tipo 2 (OCA2) Deleciones OCA2 2 mes 5 ml sangre EDTA
AAT Déficit de Alfa1-antitripsina (AAT) Variantes Z, S y M SERPINA1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ALPORT-D Síndrome de Alport (Autosómico Dominante) cds COL4A3 4 mes 5 ml sangre EDTA
ALPORT-R Síndrome de Alport (Autosómico Recesivo) cds COL4A3 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL4A4 Síndrome de Alport (Autosómico Recesivo) cds COL4A4 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL4A5 Síndrome de Alport (Ligado al cromosoma X, ATS) cds COL4A5 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL4A5-DEL Síndrome de Alport (Ligado al cromosoma X, ATS) Deleciones COL4A5 7 sem 5 ml sangre EDTA
APOE Alzheimer Aparición Tardía Tipo 2 (AD2) Genotipo E2/E3/E4 APOE 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AD1 Alzheimer Familiar Precoz Tipo 1 (AD1) cds APP 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AD1-EX Alzheimer Familiar Precoz Tipo 1 (AD1) Exones 16 y 17 APP 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AD3 Alzheimer Familiar Precoz Tipo 3 (AD3) cds PSEN1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AD4 Alzheimer Familiar Precoz Tipo 4 (AD4) cds PSEN2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ALZH Alzheimer Familiar Precoz Exones 4-7, intron 8 (PSEN1); Exones 5, 6 y 8 (PSEN2)
Exones 16-17 (APP) y genotipado APOE
PSEN1, PSEN2, APP, APOE 4 sem 5 ml sangre EDTA
LCA6 Amaurosis Congénita de Leber (LCA6) cds RPGRIP1 2 mes 5 ml sangre EDTA
LCA14 Amaurosis Congénita de Leber 14 (LCA14) cds LRAT 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LCA2 Amaurosis Congénita de Leber 2 (LCA2) cds RPE65 6 sem 5 ml sangre EDTA
TTR Amiloidosis relacionada con transtiretina (Miocardiopatía amiloide familiar relacionada con la transtiretina y Polineuropatía amiloide familiar) cds TTR 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HBB-MUT Anemia Falciforme p.E6V HBB 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HBB Anemia Falciforme cds + intrones HBB 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GATA1 Anemia trombocitopénica cds GATA1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AS Síndrome de Angelman cds UBE3A 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AS-UPD Síndrome de Angelman Disomía uniparental por STRs 15q11-q13 5 sem 5 ml sangre EDTA
AS-MET Síndrome de Angelman Metilación AS 3 sem 5 ml sangre EDTA
AS-DEL Síndrome de Angelman Deleciones, metilación y disomía uniparental AS 4 sem 5 ml sangre EDTA
C1NH Angioedema hereditario (Tipos 1 y 2) (Déficit de inhibidor C1 esterasa) cds SERPING1 (C1NH) 5 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
APERT-MUT Síndrome de Apert p.S252W y p.P253R FGFR2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
APERT Síndrome de Apert cds FGFR2 2 mes 5 ml sangre EDTA
APOA5 Apolipoproteína A-V (APOA5) c.-1131T>C APOA5 1 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KCNA1 Ataxia episódica Tipo 1 (Sdme de Isaacs-Mertens) cds KCNA1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CACNA1A Ataxia episódica Tipo 2 cds CACNA1A 4 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SCA1 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA1 Expansión CAG ATXN1 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA12 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA12 Expansión CAG PPP2R2B 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA17 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA17 Expansión CAG/CAA TBP 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA2 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA2 Expansión CAG ATXN2 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA3 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA3 (Enfermedad de Machado-Joseph) Expansión CAG ATXN3 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA5 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA5 cds SPTBN2 3 mes 5 ml sangre EDTA
SCA6 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA6 Expansión CAG CACNA1A 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA7 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA7 Expansión CAG ATXN7 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA8 Ataxia espinocerebelosa dominante SCA8 Expansión CTG ATXN8OS 4 sem 5 ml sangre EDTA
ATM Ataxia Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar) cds ATM 5 mes 5 ml sangre EDTA
ATM-DEL Ataxia Telangiectasia (Síndrome de Louis-Bar) Deleciones/Duplicaciones ATM 5 sem 5 ml sangre EDTA
DRPLA Atrofia Dentatorrubropalidoluisiana (Enfermedad de Naito-Oyanagi) (DRPLA) Expansión CAG ATN1 3 sem 5 ml sangre EDTA
SMA-AF Atrofia Muscular Espinal (SMA) (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann) Deleción exones 7 y 8 (afectos) SMN1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SMA-PORT Atrofia Muscular Espinal (SMA) (Enfermedad de Werdnig-Hoffmann) Deleción exones 7 y 8 (portadores) SMN1 4 sem 5 ml sangre EDTA
SMA-LED Atrofia Muscular Espinal Dominante (SMA-LED) (Síndrome de Kugelberg-Welander) cds DYNC1H1 5 mes 5 ml sangre EDTA
TRPV4 Atrofia Muscular Espinal Escápuloperoneal cds TRPV4 2 mes 5 ml sangre EDTA
SBMA Atrofia Muscular Espinobulbar (SBMA) (Enfermedad de Kennedy) Expansión CAG AR 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OPA1-EX Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 Exones 8-16 y 27-28 OPA1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OPA1 Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 cds OPA1 2 mes 5 ml sangre EDTA
OPA1-DEL Atrofia Óptica Dominante Tipo 1 Deleciones OPA1 5 sem 5 ml sangre EDTA
OPA3-MUT Atrofia Óptica Tipo 3 (Atrofia óptica y cataratas) p.G93S y p.Q105E OPA3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OPA3 Atrofia Óptica Tipo 3 (Atrofia óptica y cataratas) cds OPA3 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BCR BCR, Gen cds BCR 3 mes 5 ml sangre EDTA
BOR BOR, Síndrome (Displasia Branquio-Oto-Renal) Tipo 1 cds EYA1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRAF BRAF cds BRAF 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRAF-MUT BRAF, Mutación en p.V600E BRAF 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRUG Síndrome de Brugada cds SCN5A 3 mes 5 ml sangre EDTA
CADAS-2EX CADASIL (Arteriopatía Cerebral Dominante) Exones 3 y 4 NOTCH3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CADAS-4EX CADASIL (Arteriopatía Cerebral Dominante) Exones 2, 5, 6 y 11 NOTCH3 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CADAS-6EX CADASIL (Arteriopatía Cerebral Dominante) Exones 2, 3, 4, 5, 6 y 11 NOTCH3 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CADAS CADASIL (Arteriopatía Cerebral Dominante) cds NOTCH3 3 mes 5 ml sangre EDTA
CANAV Enfermedad de Canavan cds ASPA 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NSCLC Cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) Exones 18-21 EGFR 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SEPT9 Cáncer de colon, Cribado de mSEPT9 SEPT9 3 sem 2 tubos de 10ml sangre EDTA
CDH1 Cáncer Gástrico Difuso cds CDH1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PALB2 Susceptibilidad a Cáncer de mama cds PALB2 3 mes 5 ml sangre EDTA
CHEK2 Susceptibilidad a Cáncer de mama cds CHEK2 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRIP1 Susceptibilidad a Cáncer de mama cds BRIP1 3 mes 5 ml sangre EDTA
ATM Susceptibilidad a Cáncer de mama cds ATM 4 mes 5 ml sangre EDTA
MAMA Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) cds BRCA1, BRCA2 3 mes 10 ml sangre EDTA
BRCA-MUT Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) Mutaciones más frecuentes BRCA1, BRCA2 4 sem 10 ml sangre EDTA
BRCA1 Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1) cds BRCA1 2 mes 5 ml sangre EDTA
BRCA1-EX Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1) Exón 10 BRCA1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRCA1-MUT Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1) Mutaciones más frecuentes BRCA1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRCA1-DEL Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) Deleciones BRCA1, BRCA2 4 sem 5 ml sangre EDTA
BRCA2 Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA2) cds BRCA2 2 mes 5 ml sangre EDTA
BRCA2-EX Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA2) Exón 11 BRCA2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRCA2-EXS Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA2) Exones 13, 18 y 24 BRCA2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BRCA2-MUT Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA2) Mutaciones más frecuentes BRCA2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ABCC9 Síndrome de Cantu (Osteocondrodisplasia hipertricótica) cds ABCC9 4 mes 5 ml sangre EDTA
PTCH Carcinoma de células basales (BCC) cds PTCH 3 mes 5 ml sangre EDTA
SMO Carcinoma de células basales (BCC) cds SMO 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TNFRSF Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello cds TNFRSF10B 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ING1 Carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello cds ING1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FMTC Carcinoma Familiar Medular de Tiroides (FMTC) cds RET 3 mes 5 ml sangre EDTA
FMTC-EX Carcinoma Familiar Medular de Tiroides (FMTC) Exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 RET 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMD1A Cardiomiopatía Dilatada (CMD1A) cds LMNA 3 mes 5 ml sangre EDTA
CMD1D Cardiomiopatía Dilatada (CMD1D) cds TNNT2 2 mes 5 ml sangre EDTA
CMD1S Cardiomiopatía Dilatada (CMD1S) cds MYH7 3 mes 5 ml sangre EDTA
CMH1 Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH1) cds MYH7 3 mes 5 ml sangre EDTA
CMH2 Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH2) cds TNNT2 2 mes 5 ml sangre EDTA
CMH4 Cardiomiopatía Hipertrófica (CMH4) cds MYBPC 3 mes 5 ml sangre EDTA
CCM-DEL Cavernosas Cerebrales, Malformaciones Deleciones KRIT1, CCM2, PDCD10 2 mes 5 ml sangre EDTA
CCM1 Cavernosas Cerebrales, Malformaciones 1 (CCM1) cds KRIT1 6 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CCM1-MUT Cavernosas Cerebrales, Malformaciones 1 (CCM1) p.Gln455Term (Q455X) KRIT1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CCM2 Cavernosas Cerebrales, Malformaciones 2 (CCM2) cds CCM2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CCM3 Cavernosas Cerebrales, Malformaciones 3 (CCM3) cds PDCD10 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CEL Celíaca, Enfermedad Tipaje completo HLA-DQA1, HLA-DQB1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMT1A Charcot-Marie-Tooth 1A (CMT1A) Duplicación gen PMP22 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMT1B Charcot-Marie-Tooth 1B (CMT1B) cds MPZ 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMT1E Charcot-Marie-Tooth 1E (CMT1E) cds PMP22 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMT2A2 Charcot-Marie-Tooth 2A2 (CMT2A2) cds MFN2 3 mes 5 ml sangre EDTA
CMT2B-MUT Charcot-Marie-Tooth 2B (CMT2B) p.Leu129Phe, p.Lys157Asn, p.Asn161Thr y p.Val162Met RAB7A 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CMT2B Charcot-Marie-Tooth 2B (CMT2B) cds RAB7A 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CHARGE Síndrome de Charge cds CHD7 4 mes 5 ml sangre EDTA
CONDRO Condrodisplasia Punctata (Síndrome de Conradi-Hunermann) cds EBP 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
COWDEN-PTEN Síndrome de Cowden cds PTEN 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
COWDEN-BMPR1A Síndrome de Cowden cds BMPR1A 3 mes 5 ml sangre EDTA
COWDEN Síndrome de Cowden Grandes deleciones PTEN, BMPR1A 4 sem 5 ml sangre EDTA
CCA-FGFR2 Craniosinostosis coronal aislada asociada a FGFR2 cds FGFR2 2 mes 5 ml sangre EDTA
CCA-FGFR3 Craniosinostosis coronal aislada asociada a FGFR3 cds FGFR3 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CNS Craniosinostosis no sindrómica Exón 7 (FGFR1); exón 7 (FGFR2); exones 6 y 8 (FGFR3) FGFR1, FGFR2, FGFR3 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CROHN Enfermedad de Crohn (susceptibilidad) cds NOD2 (CARD15) 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CROHN-MUT Enfermedad de Crohn (susceptibilidad) p.R720W, p.G908R y p.1007fs NOD2 (CARD15) 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CROUZON-AC Síndrome de Crouzon con Acantosis Nigricans cds FGFR3 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CROUZON-MUT Síndrome de Crouzon p.C342Y y p.C342R FGFR2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CROUZON Síndrome de Crouzon cds FGFR2 2 mes 5 ml sangre EDTA
CURR Síndrome de Currarino (Agenesia Sacral Hereditaria) cds MNX1 (HLXB9) 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MCADD Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) c.985A>G (p.Lys304Glu) ACADM 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MCADD-SEQ Deficiencia de Acil-CoA Deshidrogenasa de cadena media (MCADD) cds ACADM 2 mes 5 ml sangre EDTA
PROS1 Deficiencia congénita de Proteína S cds PROS1 3 mes 5 ml sangre EDTA
AVP Diabetes insipida neurohipofiseal cds AVP 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DMN Diabetes Mellitus Neonatal cds KCNJ11 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DBA1 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA1) cds RPS19 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DBA1-DEL Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA1) Deleciones/Duplicaciones RPS19 5 sem 5 ml sangre EDTA
DBA10 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA10) cds RPS26 3 sem 5 ml sangre EDTA
DBA3 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA3) cds RPS24 6 sem 5 ml sangre EDTA
DBA4 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA4) cds RPS17 4 sem 5 ml sangre EDTA
DBA5 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA5) cds RPL35A 4 sem 5 ml sangre EDTA
DBA6 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA6) cds RPL5 2 mes 5 ml sangre EDTA
DBA7 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA7) cds RPL11 2 mes 5 ml sangre EDTA
DBA8 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA8) cds RPS7 2 mes 5 ml sangre EDTA
DBA9 Diamond-Blackfan, Anemia de (DBA9) cds RPS10 4 sem 5 ml sangre EDTA
CATCH22 Síndrome de DiGeorge (CATCH22) Deleción 22q11.2 (TBX1) 3 sem 10 ml LA
DISFIBRIN Disfibrinogenemia cds FGA 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SRY-MUT Disgenesia Gonadal 46,XX Presencia/ Ausencia SRY 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ARVD10 Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-10 (ARVD10) cds DSG2 2 mes 5 ml sangre EDTA
ARVD8 Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-8 (ARVD8) cds DSP 3 mes 5 ml sangre EDTA
ARVD9 Displasia Arritmogénica Ventricular Familiar-9 (ARVD9) cds PKP2 2 mes 5 ml sangre EDTA
SOX9 Displasia campomélica cds SOX9 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RUNX2 Displasia cleidocraneal cds RUNX2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RUNX2-DEL Displasia cleidocraneal Deleciones RUNX2 5 sem 5 ml sangre EDTA
EFNB1 Displasia Craniofrontonasal cds EFNB1 6 sem 5 ml sangre EDTA
ED1 Displasia ectodérmica hipohidrótica (HED) cds ED1 (EDA) 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ED1-DEL Displasia ectodérmica hipohidrótica (HED) Deleciones/Duplicaciones ED1 (EDA) 5 sem 5 ml sangre EDTA
EDAR-10A Displasia ectodérmica 10B (ECTD10B) cds EDAR 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
EDAR-10B Displasia ectodérmica 10A (ECTD10A) cds EDAR 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGD1 Displasia Faciogenital (Síndrome de Aarskog-Scott) cds FGD1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ALX4 Displasia frontonasal cds ALX4 4 sem 5 ml sangre EDTA
TANATOF-1 Displasia Tanatofórica Tipo 1 p.R248C y p.Y373C FGFR3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TANATOF-1y2 Displasia Tanatofórica Tipo 1 y Tipo 2 cds FGFR3 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TANATOF-2 Displasia Tanatofórica Tipo 2 p.K650E FGFR3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CILD1-EX Disquinesia Ciliar Primaria 1 (CILD1) (Kartagener, Síndromde de) Exones 1, 13, 16, 17 y 18 DNAI1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CILD1 Disquinesia Ciliar Primaria 1 (CILD1) (Kartagener, Síndromde de) cds DNAI1 3 mes 5 ml sangre EDTA
DYT5 Distonía dopa-sensible cds DYT5 (GCH1) 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SGCE Distonía mioclónica (DYT11) cds SGCE 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DYT1 Distonía de torsión temprana (DYT1) (Distonía Progresiva Hereditaria) del(GAG) TOR1A 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FSHD Distrofia Facioescápulohumeral Deleción D4Z4 FSHD 4 mes 30 ml sangre EDTA
FSHD-HAPL Distrofia Facioescápulohumeral Haplotipo 4qA161 FSHD 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FSHD-FRG1 Distrofia Facioescápulohumeral cds FRG1 7 sem 5 ml sangre EDTA
BEST1 Distrofia Macular Viteliforme (Enfermedad de Best) cds BEST1 (VMD2) 3 sem 5 ml sangre EDTA
DM-STEINERT Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) (Enfermedad de Steinert) Expansión CTG  DMPK 3 sem 5 ml sangre EDTA
DUCHENNE-DEL Distrofia Muscular de Duchenne/Becker Deleciones DMD 5 sem 5 ml sangre EDTA
DUCHENNE Distrofia Muscular de Duchenne/Becker cds DMD 5 mes 5 ml sangre EDTA
EDMD-AD Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (Autosómica Dominante) (AD-EDMD) cds LMNA 3 sem 5 ml sangre EDTA
EDMD-XL Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss (Ligada al comosoma X) (XL-EDMD) cds EMD 6 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DMO Distrofia Muscular Oculofaríngea Expansión GCG PABPN1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
COL5A1 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo I cds COL5A1 5 mes 5 ml sangre EDTA
COL5A2 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo I cds COL5A2 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL3A1 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III cds COL3A1 4 mes 5 ml sangre EDTA
TNXB Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo III cds TNXB 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL3A1-IV Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo IV cds COL3A1 4 mes 5 ml sangre EDTA
PLOD1 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VI cds PLOD1 3 mes 5 ml sangre EDTA
EHLERS-VII Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VII cds COL1A1 4 mes 5 ml sangre EDTA
EHLERS-VII2 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VII cds COL1A2 4 mes 5 ml sangre EDTA
ADAMTS2 Síndrome de Ehlers-Danlos Tipo VII cds ADAMTS2 3 mes 5 ml sangre EDTA
ECA Enzima Convertidora de Angiotensina (ECA) I/D ACE 1 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
COL7A1-AD-EX Epidermolisis Bullosa Distrófica (Autosómico Dominante) Exones 73, 74 y 75 COL7A1 3 sem 5 ml sangre EDTA
COL7A1-AD Epidermolisis Bullosa Distrófica (Autosómico Dominante) cds COL7A1 3 mes 5 ml sangre EDTA
COL7A1-AR Epidermolisis Bullosa Distrófica (Autosómico Recesiva) cds COL7A1 3 mes 5 ml sangre EDTA
EBS-MUT Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) [p.Pro25Leu, p.Gly550Alafs*77 y p.Glu477Lys] y [p.Met119Thr, p.Asn123Ser, p.Arg125Cys y p.Arg125His] KRT5, KRT14 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KRT5 Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) cds KRT5 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KRT14 Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) cds KRT14 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SCN1A Epilepsia Mioclónica Severa Infantil (Síndrome de Dravet) (SMEI) cds SCN1A 2 mes 5 ml sangre EDTA
SCN1A-DEL Epilepsia Mioclónica Severa Infantil (Síndrome de Dravet) (SMEI) Grandes deleciones SCN1A 4 sem 5 ml sangre EDTA
ALDH7A1 Epilepsia Piridoxin-dependiente (, Déficit de AASA deshidrogenasa) cds ALDH7A1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SOD1 Esclerosis lateral amiotrófica (ELA) cds SOD1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ET-SEQ Esclerosis Tuberosa cds TSC1, TSC2 4 mes 5 ml sangre EDTA
TSC1 Esclerosis Tuberosa cds TSC1 3 mes 5 ml sangre EDTA
TSC2 Esclerosis Tuberosa cds TSC2 3 mes 5 ml sangre EDTA
TSC1-DEL Esclerosis Tuberosa Deleciones TSC1 5 sem 5 ml sangre EDTA
TSC2-DEL Esclerosis Tuberosa Deleciones TSC2 5 sem 5 ml sangre EDTA
SPH1 Esferocitosis Tipo 1 (SPH1) cds ANK1 5 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPH2 Esferocitosis Tipo 2 (SPH2) cds SPTB 4 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPH3 Esferocitosis Tipo 3 (SPH3) cds SPTA1 4 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPH4 Esferocitosis Tipo 4 (SPH4) cds SLC4A1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPH5 Esferocitosis Tipo 5 (SPH5) cds EPB42 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HLA-B27 Espondilitis anquilosante HLA-B27 HLA-B 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SHOX Estatura baja idiopática cds SHOX 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SHOX-DEL Estatura baja idiopática Deleciones/Duplicaciones SHOX 5 sem 5 ml sangre EDTA
PNPLA3 Esteatosis hepática no alcohólica (susceptibilidad a) p.I148M PNPLA3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SVAS Estenosis Supravalvular Aórtica (SVAS) cds ELN 3 mes 5 ml sangre EDTA
SVAS Estenosis Supravalvular Aórtica (SVAS) Deleciones/Duplicaciones ELN 5 sem 5 ml sangre EDTA
FABRY Enfermedad de Fabry (Déficit de Galactosidasa) cds GLA 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FABRY-DEL Enfermedad de Fabry (Déficit de Galactosidasa) Deleciones GLA 5 sem 5 ml sangre EDTA
FV Factor V Leiden p.Arg506Gln (p.R506Q) F5 3 días 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FXII-MUT Déficit de Factor XII c.C46T F12 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FXII Déficit de Factor XII cds F12 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FXIIIA-MUT Factor XIIIA, Asociación con infarto de miocardio p.Val35Leu F13A1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PKU-EX Fenilcetonuria (PKU) Exones 7, 8, 11 y 12 PAH 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PKU Fenilcetonuria (PKU) cds PAH 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SDHD Feocromocitoma y/o Paraganglioma cds SDHD 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SDHB Feocromocitoma y/o Paraganglioma cds SDHB 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SDHC Feocromocitoma y/o Paraganglioma cds SDHC 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TERT Fibrosis pulmonar familiar cds TERT 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CFTR-MUT Fibrosis quística 36 mutaciones CFTR 1 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CFTR Fibrosis quística cds CFTR 2 mes 5 ml sangre EDTA
MEFV-EX Fiebre Mediterránea Familiar Exones 2, 3, 5 y 10 MEFV 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MEFV Fiebre Mediterránea Familiar cds MEFV 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FRDA Friedreich, Ataxia de Expansión GAA FRDA 3 sem 5 ml sangre EDTA
WNT7A Síndrome de Fuhrmann cds WNT7A 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CTSA Galactosialidosis (Síndrome de Goldberg) cds CTSA 5 sem 5 ml sangre EDTA
GIST Gastrointestinal, Tumor del estroma (GIST) KIT (exones
9,11, 13 y 17) y PDGFRA (exones 12 y18)
KIT, PDGFRA 3 sem 5 ml sangre EDTA
GBA-MUT Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3) c.27+1G>A, c.93_94insG, N409S y L483P (IVS2+1G>A, 84GG, N370S  y L444P) GBA 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GBA Enfermedad de Gaucher (Tipos 1, 2 y 3) cds GBA 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
UGT1A1-MUT Síndrome de Gilbert (TA)7 UGT1A1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
UGT1A1 Síndrome de Gilbert cds UGT1A1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HDC Síndrome de Gilles de la Tourette p.Trp317Ter HDC 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CYP1B1 Glaucoma Congénito Primario cds CYP1B1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MYOC Glaucoma juvenil de ángulo abierto (POAG) cds MYOC 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
G6PD Déficit de Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa cds G6PD 2 mes 5 ml sangre EDTA
GLUT1 Síndrome de GLUT1 deficiencia de (Transportador de Glucosa Tipo 1) cds SLC2A1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PTCH1 Síndrome de Gorlin cds PTCH1 2 mes 5 ml sangre EDTA
GHRL-OBES Grelina (Ghrelin, Obestatin)(Susceptibilidad a obesidad) p.Gln90Leu GHRL 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GHRL Grelina (Ghrelin, Obestatin)(Susceptibilidad a obesidad/Síndrome metabólico) cds GHRL 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GHRL-METAB Grelina (Ghrelin, Obestatin)(Susceptibilidad a Síndrome metabólico) p.Arg51Gln y p.Leu72Met GHRL 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HFE Hemocromatosis p.C282Y, p.H63D y p.S65C HFE 4 días 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HJV Hemocromatosis Hereditaria Juvenil (Tipo 2A) p.G320V HJV 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FVIII-MUT Hemofilia A Inversión intrón 22A / Inversión intrón 1 F8 3 mes 5 ml sangre EDTA
FVIII Hemofilia A cds F8 3 mes 5 ml sangre EDTA
FIX Hemofilia B cds F9 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ZIC3 Heterotaxia visceral ligada al cromosoma X (Dextrocardia con otras malformaciones cardíacas) cds ZIC3 2 mes 5 ml sangre EDTA
CYP11B Hiperaldosteronismo sensible a glucocorticoides Quimerismo CYP11B1 / CYP11B2 4 sem 5 ml sangre EDTA
CPS1 Hiperamonemia por déficit de carbamoilfosfato sintetasa I cds CPS1 4 mes 5 ml sangre EDTA
FHH Hipercalcemia hipocalciúrica
familiar (FHH)
cds CASR 2 mes 5 ml sangre EDTA
LDLR Hipercolesterolemia Familiar cds LDLR 2 mes 5 ml sangre EDTA
LDLR-DEL Hipercolesterolemia Familiar Deleciones LDLR 5 sem 5 ml sangre EDTA
PCSK9 Hipercolesterolemia Familiar cds PCSK9 2 mes 5 ml sangre EDTA
APOB Hipercolesterolemia Familiar Tipo B p.Arg3527Gln, p.Arg3527Trp, p.Arg3558Cys APOB 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FIP1L1 Síndrome de Hipereosinofilia idiopático Fusión FIP1L1/PDGFRA FIP1L1/PDGFRA 2 sem 5 ml sangre EDTA
CYP21A2-8MUT Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) p.Pro30Leu, c.293-13A/C>G, p.Val281Leu, p.Leu307, PhefsX6, p.Gln318X, p.Arg356Trp, p.Arg444X  y p.Pro453Ser CYP21A2 4 sem 5 ml sangre EDTA
CYP21A2-1MUT Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) p.Val281Leu CYP21A2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CYP21A2 Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) cds CYP21A2 5 sem 5 ml sangre EDTA
CYP21A2-DEL Hiperplasia adrenal congénita (Déficit de 21-hidroxilasa) Deleciones CYP21A2 5 sem 5 ml sangre EDTA
NR3C2 Hipertensión de aparición temprana AD cds NR3C2 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BMPR2 Hipertension pulmonar primaria (PPH1) cds BMPR2 3 mes 5 ml sangre EDTA
BMPR2-DEL Hipertension pulmonar primaria (PPH1) Deleciones BMPR2 5 sem 5 ml sangre EDTA
HIPERTERM Susceptibilidad a Hipertermia Maligna p.R614C/L y p.G2434R RYR1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CYP11B2 Hipoaldosteronismo hiperreninémico (Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I) cds CYP11B2 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CP Hipoceruloplasminemia hereditaria cds CP 3 mes 5 ml sangre EDTA
FGFR3-MUT Hipocondroplasia p.N540K  FGFR3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGFR3-EX Hipocondroplasia Exones 9 y 15  FGFR3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PORCN Hipoplasia Dérmica Focal (Síndrome de Goltz) cds PORCN 2 mes 5 ml sangre EDTA
RMRP Hipoplasia pelo-cartílago Región de regulación (promotor+non-coding exon) RMRP 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HLA-C HLA-C, Tipaje completo Tipaje baja resolución HLA-C 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GHRHR Hormona de crecimiento, Deficiencia aislada de, Tipo 1B cds GHRHR 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GH1 Hormona de crecimiento, Deficiencia aislada de, Tipo 1A y 1B cds GH1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GH1-DEL Hormona de crecimiento, Deficiencia aislada de, Tipo 1A y 1B Deleciones/Duplicaciones GH1 5 sem 5 ml sangre EDTA
THRB Hormona Tiroidea, Resistencia a cds THRB 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HTT Enfermedad de Huntington Expansión CAG HTT 4 sem 5 ml sangre EDTA
ABCA12 Ictiosis Arlequín cds ABCA12 4 mes 5 ml sangre EDTA
TGM1 Ictiosis Lamelar (LI1) cds TGM1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
IGF1 IGF1, Deficiencia de (Retraso de crecimiento con sordera y retraso mental) cds IGF1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
IKBKG-DEL Incontinentia Pigmenti Deleción exones 4-10 IKBKG (NEMO) 5 sem 5 ml sangre EDTA
IKBKG Incontinentia Pigmenti cds IKBKG (NEMO) 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SERPINE1 Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1), Trombosis asociada a c.-675_4G/5G SERPINE1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JAK3 Inmunodeficiencia combinada severa (SCID), Autosómica recesiva cds JAK3 3 mes 5 ml sangre EDTA
MCM6 Intolerancia a la lactosa (Hipolactasia) (LCT) c.-13910C>T y c.-22018G>A MCM6 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FOXP3 Síndrome de Ipex cds FOXP3 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGFR2 Síndrome de Jackson-Weiss cds FGFR2 2 mes 5 ml sangre EDTA
KAL1 Síndrome de Kallmann – Tipo 1 (Ligada al X) cds KAL1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FGFR1 Síndrome de Kallmann – Tipo 2 cds FGFR1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PROKR2 Síndrome de Kallmann – Tipo 3 cds PROKR2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PROK2 Síndrome de Kallmann – Tipo 4 cds PROK2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KEARNS Síndrome de Kearns-Sayre Deleciones mtDNA 5 sem 5 ml sangre EDTA
TBCE Síndrome de Kenny-Caffey (KCS1) c.155del12nt TBCE 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TBCE Síndrome de Kenny-Caffey (KCS1) cds TBCE 3 mes 5 ml sangre EDTA
KIR KIR Tipaje (Abortos de repetición) Tipaje KIR 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KRAS KRAS, Mutaciones en cds KRAS 5 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KRAS-EX KRAS, Mutaciones en Codones 12, 13 y 61 KRAS 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LEIGH Síndrome de Leigh m.8993T>G MTATP6 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LERI Leri-Weill, Discondrosteosis de cds SHOX 4 sem 5 ml sangre EDTA
LERI-DEL Leri-Weill, Discondrosteosis de Deleciones/Duplicaciones SHOX 5 sem 5 ml sangre EDTA
GATA1-LEU Leucemia megacarioblástica (con o sin Síndrome de Down) cds GATA1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
BCR-ABL Leucemia Mieloide Crónica Fusión BCR/ABL BCR/ABL 2 sem 5 ml sangre EDTA en frío
NPM1 Leucemia Mieloide Aguda cds NPM1 2 mes 5 ml sangre EDTA
PML-RARA Leucemia Promielocítica Aguda Fusión PML/RARA PML/RARA 4 sem 5 ml sangre EDTA en frío
EIF2B5 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente cds EIF2B5 3 mes 5 ml sangre EDTA
EIF2B2 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente cds EIF2B2 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
EIF2B4 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente cds EIF2B4 3 mes 5 ml sangre EDTA
EIF2B3 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente cds EIF2B3 3 mes 5 ml sangre EDTA
EIF2B1 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente cds EIF2B1 2 mes 5 ml sangre EDTA
TP53 Síndrome de Li-Fraumeni cds p53 (TP53) 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LMNA Lipodistrofia familiar parcial Tipo Dunnigan cds LMNA 3 mes 5 ml sangre EDTA
LPL-MUT Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) p.G188E LPL 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LPL Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) cds LPL 4 sem 5 ml sangre EDTA
LPL-DEL Lipoprotein Lipasa, Déficit familiar de (Hiperlipoproteinemia, Hiperlipemia Familiar Esencial) Deleciones/Duplicaciones LPL 5 sem 5 ml sangre EDTA
HNPCC-INES Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) Estudio de inestabilidad de microsatélites 4 sem Muestra tumoral y 5 ml sangre EDTA
HNPCC Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) cds MLH1, MSH2, MSH6 4 mes 10 ml sangre EDTA
MLH1 Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) cds MLH1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MSH2 Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) cds MSH2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MSH6 Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) cds MSH6 6 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PMS2 Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) cds PMS2 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MLH1-MSH2 Síndrome de Lynch (Cáncer hereditario colorrectal no polipósico, HNPCC) Grandes deleciones MLH1, MSH2 4 sem 5 ml sangre EDTA
SCA3 Enfermedad de Machado-Joseph (MJD)(SCA3) Expansión CAG ATXN3 4 sem 5 ml sangre EDTA
LDS2A Síndrome de Marfan Tipo 2A (Síndrome de Loeys-Dietz) (LDS2A) cds TGFBR1 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LDS2B Síndrome de Marfan Tipo 2B (Síndrome de Loeys-Dietz) (LDS2B) cds TGFBR2 7 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FBN1 Síndrome de Marfan cds FBN1 2 mes 5 ml sangre EDTA
FBN1-DEL Síndrome de Marfan Deleciones FBN1 5 sem 5 ml sangre EDTA
SIL1 Síndrome de Marinesco-Sjögren cds SIL1 2 mes 5 ml sangre EDTA
KIT-MUT Mastocitosis p.Lys509Ile KIT 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KIT Mastocitosis cds KIT 3 mes 5 ml sangre EDTA
KIT-HEMAT Mastocitosis con alteración hematológica p.Asp816Val KIT 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
KIT-DIFUS Mastocitosis difusa cutánea p.Ala533Asp KIT 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PYGM-MUT Enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) p.Arg50X, p.Gly205Ser, p.Trp798Arg y p.Tyr85X PYGM 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PYGM Enfermedad de McArdle (Glucogenosis Tipo V, Déficit de Miofosforilasa) cds PYGM 3 mes 5 ml sangre EDTA
P16 Melanoma Familiar (p16) cds p16 (CDKN2A) 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MELAS MELAS, Encefalomiopatía mitocondrial m.3243A>G, m.3244G>A, m.3252A>G, m.3256C>T, m.3258T>C, m.3271T>C y m.3291T>C MT-TL1 (TRNL1) 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MEN1 MEN 1 – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 cds MEN1 4 sem 5 ml sangre EDTA
MEN1-DEL MEN 1 – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 1 Grandes deleciones MEN1 5 sem 5 ml sangre EDTA
MEN2A MEN 2A – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A (Síndrome de Sipple) cds RET 3 mes 5 ml sangre EDTA
MEN2A-2EX MEN 2A – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A (Síndrome de Sipple) Exones 10 y 11 RET 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MEN2A-4EX MEN 2A – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2A (Síndrome de Sipple) Exones 10, 11, 13, 14, 15 y 16 RET 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MEN2B MEN 2B – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B cds RET 3 mes 5 ml sangre EDTA
MEN2B-EX MEN 2B – Neoplasia Endocrina Múltiple Tipo 2B Exones 15 y 16 (p.M918T y p.A883F) RET 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ATP7A Enfermedad de Menkes cds ATP7A 3 mes 5 ml sangre EDTA
ATP7A-DEL Enfermedad de Menkes Grandes deleciones ATP7A 5 sem 5 ml sangre EDTA
CYB5R3 Methemoglobinemia Tipo 1 cds CYB5R3 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AZF Microdeleciones cromosoma Y (Fallo espermatogénico no obstructivo; Azoospermia y Oligospermia) AZFa, AZFb y AZFc Yq 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JAK2-MI Mielofibrosis Idiopática p.V617F JAK2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
DNM2 Miopatía Centronuclear cds DNM2 3 mes 5 ml sangre EDTA
AMPD1 Miopatía por déficit de mioadenilato deaminasa cds AMPD1 2 mes 5 ml sangre EDTA
RYR1-SEPN1 Miopatía con multiminicores Muts en SEPN1: M1V, G273E, H293R, G315S, N340I, R439X, W453S, U462G, U462X, R466Q, c.22dup10bp, c.713-714insA, c.1446delC; Muts en RYR1: R109W, A1577T, N2283H, P3527S, IVS101+2990A>G SEPN1, RYR1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RYR1 Miopatía con multiminicores cds RYR1 5 mes 5 ml sangre EDTA
RYR1-EX1 Miopatía con multiminicores Exones 2 y 6-18 RYR1 7 sem 5 ml sangre EDTA
RYR1-EX2 Miopatía con multiminicores Exones 39-48 RYR1 7 sem 5 ml sangre EDTA
RYR1-EX3 Miopatía con multiminicores Exones 85-104 RYR1 2 mes 5 ml sangre EDTA
SEPN1 Miopatía con multiminicores cds SEPN1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RYR1-MUT Miopatía congénita Central Core p.L4793P, p.R4825C, p.R4861H, p.R4861C, p.R4893W, p.R4893G, p.G4899E y p.R4914G RYR1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RYR1-EX Miopatía congénita Central Core Exones 1-17, 39-48 y 90-104 RYR1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
CLCN1 Miotonía Congénita (Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker) cds CLCN1 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MODY1 MODY 1 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 1) cds HNF4A 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MODY2 MODY 2 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2) cds GCK 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MODY3 MODY 3 (Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 3) cds HNF1A 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MTHFR-MUT MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia) c.677C>T y c.1298A>C MTHFR 3 días 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MTHFR-SEQ MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Hiperhomocisteinemia) cds MTHFR 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GALNS Mucopolisacaridosis tipo IV A (Síndrome de Morquio Tipo A, Deficiencia de Galactosamina-6-sulfatasa) cds GALNS 2 mes 5 ml sangre EDTA
GLB1 Mucopolisacaridosis tipo IV B (Síndrome de Morquio Tipo B) cds GLB1 2 mes 5 ml sangre EDTA
ARSB Mucopolisacaridosis Tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy) cds ARSB 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MUENKE Síndrome de Muenke cds FGFR3 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NCL NCL, Gen (Nucleolina) cds NCL 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NBLAST1 Susceptibilidad a Neuroblastoma (NBLST1) cds KIF1B 5 mes 5 ml sangre EDTA
NBLAST2 Susceptibilidad a Neuroblastoma (NBLST2) cds PHOX2B 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NBLAST3 Susceptibilidad a Neuroblastoma (NBLST3) cds ALK 4 mes 5 ml sangre EDTA
PANK2 Neurodegeneración asociada a pantotenato kinasa (Enfermedad de Hallervorden-Spatz) / Distrofia neuroaxonal juvenil PKAN cds PANK2 2 mes 5 ml sangre EDTA
FOLR1 Neurodegeneración por deficiencia de transporte de folato cerebral cds FOLR1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NF2 Neurofibromatosis NF2 cds NF2 2 mes 5 ml sangre EDTA
NF2-DEL Neurofibromatosis NF2 Grandes deleciones NF2 5 sem 5 ml sangre EDTA
NF1 Neurofribromatosis NF1 cds NF1 5 mes 5 ml sangre EDTA
NF1-DEL Neurofribromatosis NF1 Grandes deleciones NF1 4 sem 5 ml sangre EDTA
LHON-1MUT Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia óptica de Leber) m.11778G>A mtDNA 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LHON-3MUT Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) (Atrofia óptica de Leber) m.11778G>A, m.14484T>C y m.3460G>A mtDNA 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NCS Neutropenia Congénita Severa cds ELANE (ELA2) 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SMPD1 Enfermedad de Niemann-Pick (Tipos A y B) cds SMPD1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PTPN11 Síndrome de Noonan cds PTPN11 4 sem 5 ml sangre EDTA
MC4R Obesidad mórbida cds MC4R 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OTC Ornitina transcarbamilasa, Deficiencia de cds OTC 2 sem 5 ml sangre EDTA
OTC-DEL Ornitina transcarbamilasa, Deficiencia de Deleciones OTC 5 sem 5 ml sangre EDTA
COL1A1 Osteogénesis Imperfecta cds COL1A1 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL1A2 Osteogénesis Imperfecta cds COL1A2 4 mes 5 ml sangre EDTA
COL1A1-2 Osteogénesis Imperfecta cds COL1A1, COL1A2 5 mes 5 ml sangre EDTA
PRSS1 Pancreatitis Hereditaria cds PRSS1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PRSS1-EX Pancreatitis Hereditaria Exones 2 y 3 (incluye variante p.R122H) PRSS1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPINK1 Pancreatitis Hereditaria cds SPINK1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPINK1-EX Pancreatitis Hereditaria Exón 3 (incluye variante N34S) SPINK1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PANCR Pancreatitis Hereditaria cds CFTR 2 mes 5 ml sangre EDTA
PLP1 Paraplejia Espástica (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher) cds PLP1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PLP1-DUP Paraplejia Espástica (Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher) Duplicación PLP1 4 sem 5 ml sangre EDTA
SPAST Paraplejia Espástica Familiar Dominante cds SPAST (SPG4) 2 mes 5 ml sangre EDTA
SPAST-DEL Paraplejia Espástica Familiar Dominante Deleciones SPAST (SPG4), SPG3A 2 mes 5 ml sangre EDTA
SPG7 Paraplejia Espástica Familiar Recesiva 7 cds SPG7 (PGN) 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SPG11 Paraplejia Espástica Familiar Recesiva 11 cds SPG11 4 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PARK2 Enfermedad de Parkinson Juvenil cds PARK2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PARK2-DEL Enfermedad de Parkinson Juvenil Deleciones/Duplicaciones PARK2 4 sem 5 ml sangre EDTA
LRRK2-MUT Enfermedad de Parkinson Tipo 8 p.Asn1437His, p.Arg1441His, p.Arg1441Cys, p.Arg1441Gly, p.Arg1628Pro, p.Tyr1699Cys, p.Gly2019Ser, p.Ile2020Thr y p.Gly2385Arg LRRK2 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LRRK2 Enfermedad de Parkinson Tipo 8 cds LRRK2 4 mes 5 ml sangre EDTA
HSD17B4 Síndrome de Perrault (Disgenesia ovárica con sordera sensorineural) cds HSD17B4 2 mes 5 ml sangre EDTA
STK11 Síndrome de Peutz-Jeghers cds STK11 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PFEIFFER-MUT Pfeiffer, Síndrome p.C278F y p.C342G FGFR2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PFEIFFER-2 Pfeiffer, Síndrome cds FGFR2 2 mes 5 ml sangre EDTA
PFEIFFER-EX Pfeiffer, Síndrome Exon 7 FGFR1; exon 7, 8, 13, 14 y 15 FGFR2 FGFR1, FGFR2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PFEIFFER-1 Pfeiffer, Síndrome cds FGFR1 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SHANK3 Síndrome de Phelan-McDermid cds SHANK3 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JAK2-PV Policitemia Vera p.V617F JAK2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
AIRE Síndrome de Poliendocrinopatía autoinmune (Tipo 1) cds AIRE 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PMP22-STRS Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP) Deleción gen PMP22 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PMP22 Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP) cds PMP22 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MUTYH-MUT Poliposis adenomatosa colorrectal recesiva p.Y165C y p.G382C MUTYH (MYH) 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MUTYH Poliposis adenomatosa colorrectal recesiva cds MUTYH (MYH) 2 mes 5 ml sangre EDTA
APC Poliposis adenomatosa familiar (APC) cds APC 2 mes 10 ml sangre EDTA
APC-MUT Poliposis adenomatosa familiar (APC) Región exón 15 (incluye p.Ile1307Lys y p.Glu1309AspfsX4) APC 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
APC-EX Poliposis adenomatosa familiar (APC) Exón 15 APC 4 sem 10 ml sangre EDTA
APC-DEL Poliposis adenomatosa familiar (APC) Grandes deleciones APC 5 sem 5 ml sangre EDTA
PKD1 Poliquistosis Renal AD (Síndrome de Riñón Poliquístico) cds PKD1 5 mes 5 ml sangre EDTA
PKD2 Poliquistosis Renal AD (Síndrome de Riñón Poliquístico) cds PKD2 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PKHD1 Poliquistosis Renal AR (ARPKD) cds PKHD1 5 mes 5 ml sangre EDTA
PPOX Porfiria Variegata cds PPOX 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PW-UPD Síndrome de Prader Willi Disomía uniparental por STRs 15q11-q13 5 sem 5 ml sangre EDTA
PW-MET Síndrome de Prader Willi Metilación PW 3 sem 5 ml sangre EDTA
PW-DEL Síndrome de Prader Willi Deleciones, metilación y disomía uniparental PW 4 sem 5 ml sangre EDTA
PROT Protrombina (Factor II) c.20210G>A F2 3 días 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SCNN1B Pseudoaldosteronismo (Síndrome de Liddle) cds SCNN1B 2 mes 5 ml sangre EDTA
SCNN1G Pseudoaldosteronismo (Síndrome de Liddle) cds SCNN1G 2 mes 5 ml sangre EDTA
ARSA Déficit de Pseudoarilsulfatasa A (Leucodistrofia metacromática) cds ARSA 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
NR3C2 Pseudohipoaldosteronismo renal Tipo 1 (Dominante) cds NR3C2 2 mes 5 ml sangre EDTA
ABCC6 Pseudoxantoma elástico cds ABCC6 3 mes 5 ml sangre EDTA
ABCC6-DEL Pseudoxantoma elástico Deleciones ABCC6 2 mes 5 ml sangre EDTA
HLA-Cw6 Susceptibilidad a Psoriasis HLA-Cw6 HLA-C 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
LQT1 Síndrome de QT Largo (LQT1) cds KCNQ1 2 mes 5 ml sangre EDTA
LQT2 Síndrome de QT Largo (LQT2) cds KCNH2 2 mes 5 ml sangre EDTA
LQT3 Síndrome de QT Largo (LQT3) cds SCN5A 3 mes 5 ml sangre EDTA
KFSDX Queratosis folicular espinulosa decalvante de Siemens cds MBTPS2 2 mes 5 ml sangre EDTA
RHO Retinitis Pigmentosa Autosómica Dominante cds RHO 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RPAR Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva cds LRAT, RPE65 2 mes 5 ml sangre EDTA
LRAT Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva cds LRAT 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MERTK Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva cds MERTK 2 mes 5 ml sangre EDTA
RPE65 Retinitis Pigmentosa Autosómica Recesiva cds RPE65 4 sem 5 ml sangre EDTA
RPLX Retinitis Pigmentosa ligada al X cds RP2, RPGR 3 mes 5 ml sangre EDTA
RPGR Retinitis Pigmentosa ligada al X cds RPGR 2 mes 5 ml sangre EDTA
RP2 Retinitis Pigmentosa ligada al X cds RP2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RB1 Retinoblastoma cds RB1 3 mes 5 ml sangre EDTA
RB1-DEL Retinoblastoma Grandes deleciones RB1 5 sem 5 ml sangre EDTA
RS1 Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X cds RS1 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RETT Síndrome de Rett cds MECP2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
RETT-DEL Síndrome de Rett Grandes deleciones MECP2 5 sem 5 ml sangre EDTA
CREBBP Síndrome de Rubinstein-Taybi cds CREBBP 5 mes 5 ml sangre EDTA
CREBBP-DEL Síndrome de Rubinstein-Taybi Deleciones CREBBP 5 sem 5 ml sangre EDTA
RUSSELL Síndrome de Russell-Silver (Enanismo de) Metilaciones y Deleciones/duplicaciones (dominios KvDMR / H19DMR) 11p15.5 2 mes 5 ml sangre EDTA
HRD Síndrome de Sanjad-Sakati (HRD) c.66delAG (p.V23fs48X) y c.1113T>A (p.C371X) TBCE 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SEX Sexo fetal en sangre periférica materna SRY Yq 3 días 5 ml sangre EDTA
FGF9 Síndrome de Sinostosis múltiple cds FGF9 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SLOS Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) cds DHCR7 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SLOS-MUT Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) p.Phe302Leu y p.Arg446Gln DHCR7 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SORDERA Sordera inducida por aminoglucósidos cds (MT-RNR1) y m.7444G>A y m.7445A>G (MT-CO1) MT-RNR1, MT-CO1 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OTOF-MUT Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva p.Gln829Ter OTOF 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
OTOF Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva cds OTOF 4 mes 5 ml sangre EDTA
GJB2-MUT Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva c.35delG GJB2 (Conexina 26) 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GJB2 Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva cds GJB2 (Conexina 26) 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SN-MYO Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva cds MYO15A 4 mes 5 ml sangre EDTA
SN-SLC Sordera Neurosensorial No-sindrómica Recesiva cds SLC26A4 2 mes 5 ml sangre EDTA
ABCA4 Enfermedad de Stargardt (Degeneración macular juvenil) Tipo 1 cds ABCA4 4 mes 5 ml sangre EDTA
STICKLER1 Síndrome de Stickler (Artro-oftalmopatía) Tipo 1 cds COL2A1 2 mes 5 ml sangre EDTA
STICKLER1-EX Síndrome de Stickler (Artro-oftalmopatía) Tipo 1 Exones 1, 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 11, 12, 13, 15, 17, 18, 19, 20, 21, 24, 25, 26, 32, 35, 36, 37, 40, 41, 44, 45, 46, 47, 50, 51, 52, 53 y 54 COL2A1 2 mes 5 ml sangre EDTA
STICKLER2 Síndrome de Stickler (Artro-oftalmopatía) Tipo 2 cds COL11A1 4 mes 5 ml sangre EDTA
HBA Talasemia Alfa α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED HBA1, HBA2 3 sem 5 ml sangre EDTA
HBA1y2 Talasemia Alfa cds HBA1, HBA2 4 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HBB-B-DEL Talasemia Beta Deleciones HBB 5 sem 5 ml sangre EDTA
HBB-B Talasemia Beta cds + intrones HBB 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HEXA Enfermedad de Tay-Sachs cds HEXA 2 mes 5 ml sangre EDTA
HHT Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu) (HHT) cds ENG, ACVRL1 2 mes 5 ml sangre EDTA
HHT-DEL Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu) (HHT) Grandes deleciones ENG, ACVRL1 5 sem 5 ml sangre EDTA
HHT1 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu) HHT1 cds ENG 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HHT2 Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu) HHT2 cds ACVRL1 5 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JPHT Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Enfermedad de Osler-Weber-Rendu) JPHT, HHT/Poliposis juvenil cds SMAD4 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HLA-DQ Tipaje HLA-DQ Tipaje alta resolución HLA-DQA1, HLA-DQB1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
HLA-DRB1 Tipaje HLA-DR Tipaje baja resolución HLA-DRB1 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SLC6A4 Transportador de serotonina (Alteración Obsesivo-Compulsiva; Rasgos asociados con ansiedad; Alteración afectiva bipolar) 44bp ins/del SLC6A4 (5HTTLPR) 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JAK2 Trastornos Mieloproliferativos asociados a JAK2 (Policitemia Vera, Trombocitemia Esencial y Mielofibrosis Idiopática) p.V617F JAK2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
TCOF1 Síndrome de Treacher Collins cds TCOF1 2 mes 5 ml sangre EDTA
POLR1 Síndrome de Treacher Collins cds POLR1C, POLR1D 3 mes 5 ml sangre EDTA
TRPS1 Tricorrinofalángico, Síndrome cds TRPS1 2 mes 5 ml sangre EDTA
ERCC2 Tricotiodistrofia cds ERCC2 (XPD) 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ERCC3 Tricotiodistrofia cds ERCC3 (XPB) 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
GTF2H5 Tricotiodistrofia cds GTF2H5 (TTDA) 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FMO3 Trimetilaminuria cds FMO3 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
JAK2-TE Trombocitemia Esencial p.V617F JAK2 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MPL Trombocitopenia amegacariocítica congénita (CAMT) cds MPL 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MYO7A Síndrome de Usher Tipo I (USH1B) cds MYO7A 3 mes 5 ml sangre EDTA
USH1C Síndrome de Usher Tipo I (USH1C) cds USH1C 3 mes 5 ml sangre EDTA
CDH23 Síndrome de Usher Tipo I (USH1D) cds CDH23 4 mes 5 ml sangre EDTA
PCDH15 Síndrome de Usher Tipo I (USH1F) cds PCDH15 4 mes 5 ml sangre EDTA
ZIC3 VACTERL, asociación (Ligada al cromosoma X) cds ZIC3 2 mes 5 ml sangre EDTA
VHL Síndrome de Von Hippel Lindau cds VHL 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
VHL-DEL Síndrome de Von Hippel Lindau Deleciones/Duplicaciones VHL 5 sem 5 ml sangre EDTA
VWF1 Enfermedad de Von Willebrand Tipo 1 (VWD1) cds VWF 4 mes 5 ml sangre EDTA
VWF1-EX Enfermedad de Von Willebrand Tipo 1 (VWD1) Exones 18-28 VWF 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
VWF2-AD Enfermedad de Von Willebrand Tipo 2A (AD)/2B/2M Exón 28 VWF 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
VWF2-AR Enfermedad de Von Willebrand Tipo 2A (AR) Exones 11-16, 22, 25-27 y 52 VWF 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
VW2N Enfermedad de Von Willebrand Tipo 2N Exones 3-19 VWF 3 sem 5 ml sangre EDTA
VWF3 Enfermedad de Von Willebrand Tipo 3 (VWD3) cds VWF 4 mes 5 ml sangre EDTA
PAX3-1 Síndrome de Waardenburg (Tipo 1) cds PAX3 3 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PAX3-DEL Síndrome de Waardenburg (Tipo 1, 2A y 3) Deleciones/Duplicaciones PAX3, MITF 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
MITF Síndrome de Waardenburg (Tipo 2A) cds MITF 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SOX10-2E Síndrome de Waardenburg (Tipo 2E) cds SOX10 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
PAX3-3 Síndrome de Waardenburg (Tipo 3) cds PAX3 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
SOX10-4C Síndrome de Waardenburg (Tipo 4C) cds SOX10 3 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
ELN-DEL Síndrome de Williams (Síndrome de Williams-Beuren) Deleción ELN 5 sem 5 ml sangre EDTA
ELN Síndrome de Williams (Síndrome de Williams-Beuren) cds ELN 3 mes 5 ml sangre EDTA
ATP7B Enfermedad de Wilson cds ATP7B 2 mes 5 ml sangre EDTA
ATP7B-MUT Enfermedad de Wilson p.H1069Q ATP7B 2 sem 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
WAS Síndrome de Wiskott-Aldrich cds WAS 2 mes 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
FRAXA X Fragil, Sindrome de (FRAXA) Expansion CGG-Screening FMR1 3 sem 5 ml sangre EDTA
XPC Xeroderma Pigmentosum, Grupo de complementación C (XPC) cds XPC 3 mes 5 ml sangre EDTA
XPD Xeroderma Pigmentosum, Grupo de complementación D (XPD) cds ERCC2 3 mes 5 ml sangre EDTA
XPV Xeroderma Pigmentosum, Tipo Variante (XPV) cds POLH 3 mes 5 ml sangre EDTA
Importante! Todas las pruebas podrán realizarse a partir de una MUESTRA PRENATAL. Consultar.

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