Pruebas de ADN

Pruebas de ADN:

Enfermedades hereditarias

Los resultados de un estudio molecular aportan una valiosa información que, complementando a la clínica del paciente, sus antecedentes familiares y demás datos representativos, proporcionan al facultativo una fuerte base sobre la que establecer un diagnóstico preciso, y un tratamiento idóneo y personalizado.

Además, los estudios genéticos se consideran una herramienta fundamental en el establecimiento de una detección precoz de enfermedades, en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva. En este sentido ofrecemos la posibilidad de aplicar los estudios genético moleculares al diagnóstico de enfermedades hereditarias a nivel prenatal.

• Acondroplasia (Análisis mutacional)
• Adrenoleucodistrofia
• Agenesia Bilateral de Conductos Deferentes (CBAVD)
• Alfa1-antitripsina (Análisis mutacional)
• Alfa-Talasemia
• Alzheimer Aparición Tardía (Apo E)
• Anemia Falciforme
• Apo B (Análisis mutacional)
• Apo E (Análisis mutacional)
• Ataxia de Friedrich (Análisis mutacional)
• Ataxia espinocerebelosa dominante (Análisis mutacional de SCA1, SAC2, SCA3, SCA6 Y SCA7)
• Atrofia muscular espinal (Análisis mutacional de SMA1 y SMA2)
• Atrofia óptica de Leber (Análisis mutacional)
• Atrofia Óptica Dominante (ADOA)
• Beta-Talasemia
• CADASIL (Análisis mutacional)
• Charcot-Marie-Tooth 1A
• Craniosinostosis no sindrómica (Análisis mutacional)
• Displasia Tanatofórica (Tipos 1 y 2) (Análisis mutacional)
• Distonía de torsión temprana (DYT) (Análisis mutacional)
• Distrofia facioescapulohumeral muscular 1A (Análisis mutacional)
• Distrofia miotónica de Steiner (Análisis mutacional)
• Distrofia Muscular Duchenne/Becker (Análisis mutacional)
• Enfermedad Celíaca (Genotipado HLA)
• Enfermedad de Huntington (Análisis mutacional)
• Enfermedad de Machado-Joseph (MJD) (SCA3) (Análisis mutacional)
• Enfermedad periodontal (Estudio de susceptibilidad genética)
• Enzima convertidora de Angiotensina (ECA)
• Factor V Leiden (Análisis mutacional)
• Factor Von Willebrand
• Fibrosis quística (Análisis mutacional)
• Fiebre Mediterránea Familiar (Análisis mutacional)
• Glaucoma
• Hemocromatosis (Análisis mutacional)
• Hiperplasia adrenal congénita, 21-hidroxilasa (Análisis mutacional)
• Hipercolesterolemia Familiar (Apo B)
• Hipoacondroplasia (Análisis mutacional)
• Inhibidor del activador de plasminógeno (PAI-1) (Análisis mutacional)
• Intolerancia a la lactosa (Genotipado)
• Microdeleciones cromosoma Y (Análisis mutacional)
• MODY2 (Maturity Onset Diabetes of the Young) (Análisis mutacional)
• MTHFR (Metilen-tetra-hidro-folato reductasa) (Análisis mutacional)
• Mucopolisacaridosis, Síndrome de Hunter (Análisis mutacional)
• Polineuropatía Hereditaria Sensible a la Presión (HNPP)
• Protrombina (Factor II) (Análisis mutacional)
• Retinitis Pigmentosa
• Retinitis Pigmentosa ligada al X
• Síndrome de Angelman (Análisis mutacional)
• Síndrome de Apert (Análisis mutacional)
• Síndrome de Crouzon (Análisis mutacional)
• Síndrome MELAS (Análisis mutacional)
• Síndrome MERRF (Análisis mutacional)
• Síndrome de Pfeiffer (Análisis mutacional)
• Síndrome de Prader Willi (Análisis mutacional)
• Síndrome de X Frágil (Análisis mutacional)
• SRY (Análisis mutacional)

Enfermedades neoplásicas

El cáncer se caracteriza por un crecimiento excesivo y descontrolado de un grupo de células que invaden y dañan tejidos y órganos. La palabra cáncer es un término muy amplio que abarca más de 200 tipos de enfermedades, entre ellos los más propensos a ser hereditarios son los de mama, ovarios y colorrectal.

Los recientes estudios de genes de predisposición hereditaria al cáncer han permitido conseguir no sólo optimizar el tratamiento del cáncer sino también identificar, a través del diagnóstico genético presintomático, a aquellos individuos con un alto riesgo de desarrollar determinados tipos de tumores a través de una detección precoz y en el contexto de una correcta aplicación de la medicina preventiva.

• Enfermedad Von Hippel Lindau (Análisis mutacional)
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2 (MEN2) (Análisis mutacional)
• Neoplasia endocrina múltiple tipo 2B (MEN2B) (Análisis mutacional)
• Poliposis adenomatosa familiar (APC) (Análisis mutacional)
• t(9;22)(q43;q11) Leuc. Mieloide y Leuc. Linfoblástica (BCR-ABL) (Cuantificación)
• t(14;18) Linfoma Folicular (bcl-2 mbr) (Cuantificación)
• Tumor de Willms (Análisis mutacional)
• Cáncer hereditario colorrectal no polipósico (HNPCC) (Análisis mutacional)
• Cáncer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) (Análisis mutacional)

Obesidad y Genética

El estudio genético de obesidad es un análisis:

• SENCILLO: una muestra de saliva es suficiente.
• CÓMODO: toma de muestra en la propia consulta.
• RÁPIDO: entrega de informes en 15 días.
• ÚNICO: el resultado es válido para toda la vida.

En tan solo 15 días tras la recepción de la muestra en el laboratorio. Se trata de un informe en el que aparece el patrón genético del paciente, detallándose la asociación con la obesidad de cada polimorfismo analizado. Este informe servirá de apoyo para que el facultativo pueda elaborar un tratamiento individualizado.

Diabetes

La Diabesidad es un término que agrupa diabetes y obesidad en el mismo paciente. Ha sido acuñado por la OMS debido a la elevada frecuencia en nuestra sociedad. Obesidad y diabetes son dos epidemias actuales que crecen de forma alarmante y cuyo principal problema es cuando coinciden, ya que se dispara el riesgo cardiovascular en el paciente, especialmente si éste presenta grasa localizada a nivel abdominal. El análisis genético de Diabesidad permite conocer el riesgo cardiometabólico, y aplicar adecuadamente la Medicina Predictiva con un tratamiento personalizado.

Enfermedad Celiaca

La expresión de las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8 es un componente genético esencial en el desarrollo de la enfermedad celiaca, ya que son necesarias para la reacción inmune contra el gluten.

A pesar de que cerca del 30% de la población general posee las moléculas HLA-DQ2 y HLA-DQ8, más del 95% de los celíacos los presentan, por lo que un resultado negativo para ambos marcadores tiene un excelente valor predictivo negativo para la enfermedad.
Ofrecemos un servicio de genotipado HLA específico para enfermedad celiaca, con el fin de identificar los alelos más fuertemente asociados a esta patología (HLA-DQ2 y HLA-DR4, asociado a HLA-DQ8), mediante el empleo de las técnicas de genética molecular más sensibles y específicas.

A partir de una muestra de saliva, se realiza el estudio genético de Enfermedad Celiaca en solo 15 días.

Enfermedad periodontal

La periodontitis es una enfermedad dental ocasionada por una gingivitis progresiva que produce inflamación e infección de los ligamentos y huesos que sirven de soporte a los dientes. Cuando no se trata o se hace de manera inadecuada, la inflamación y la infección de las encías se disemina hasta el ligamento y el hueso originando la pérdida de soporte del diente y su posterior caída.

La identificación de las especies periodontopatogénicas mediante el estudio del ADN bacteriano permite controlar y monitorizar la eficacia de la terapia prescrita, así como individualizar las pautas de tratamiento en cada paciente.

Además se deben tener en cuenta otros factores que influyen en la inflamación y la respuesta inmune, tanto local como sistémica, del paciente. Se trata de factores hereditarios asociados a una mayor susceptibilidad a desarrollar un cuadro severo de la enfermedad. Los estudios genético moleculares se emplean para evaluar dicha predisposición genética tanto en el paciente como en sus familiares.

Identificación de bacterias periodontopatogénicas:

• Actinobacillus actinomycetemcomitans
• Porphyromonas gingivalis
• Bacteroides forsythus
• Prevotella intermedia
• Treponema denticola

Susceptibilidad genética a Periodontitis:

• Estudio de Interleukina 1 (IL-1): IL-1A (C>T-889) e IL-1B (C>T+3954)
• Estudio de HLA-DR4: alelo DRB1*04

Virología en cavidad oral:

• Citomegalovirus (HCMV)
• Virus Epstein-Barr (EBV)
• Virus del papiloma humano (HPV)

Agentes Infecciosos

Dentro del campo de los agentes patógenos, la gran sensibilidad de las técnicas moleculares proporciona la ventaja de poder detectar y cuantificar microorganismos causantes de enfermedades infecciosas de manera sensible y rápida. Este hecho es de gran utilidad, no sólo para el diagnóstico de este tipo de patologías, sino también para el seguimiento de la eficacia de un tratamiento o de la evolución del paciente.

• Candida (Detección)
• Citomegalovirus (Cuantificación)
• Epstein-Barr virus (Cuantificación)
• HBV (Detección y cuantificación)
• HCV (Detección y cuantificación y genotipado)
• HGV (Detección)
• HPV (Papiloma virus) (Detección y genotipado)
• HSV (Herpes simplex virus) (Tipos 1 y 2) (Detección e identificación)
• Microsporidiasis (Detección)
• Mycobacterium tuberculosis (Detección)
• Patógenos en enfermedad periodontal (Detección e identificación)
• Parvovirus B19 (Cuantificación)
• Toxoplasma gondii (Detección)
• Varicela Zoster (Detección)

Identificación genética

Le ofrecemos entre otros muchos servicios le ofrece la posibilidad de realizar un test de ADN con el principal objetivo de conseguir un análisis biológico de la paternidad o maternidad de una persona.
Las principales caracteristicas en las pruebas de paternidad son:

• ELEVADA FIABILIDAD
  Se garantiza una alta sensibilidad en los análisis moleculares y una fiabilidad del 99’999%.
• TIEMPO DE ENTREGA
  Resultados disponibles en un plazo mínimo de 7 días. También puede disponer de un servicio express de 48 horas.
• PRECIO REDUCIDO
  Ofrecemos un precio ajustado de sus pruebas de paternidad para que resulten los más accesibles a sus clientes.
• VALIDEZ LEGAL
  El informe de resultados de estas pruebas es completamente válido en procesamientos judiciales, identificación de restos biológicos, separaciones matrimoniales, legitimación de herederos, etc. Una nueva y muy demandada aplicación consiste en incluir el perfil genético de un individuo en su testamento pudiendo servir como prueba judicial en un caso de litigio.
• CALIDAD Y CONFIDENCIALIDAD GARANTIZADAS
  El laboratorio pertenece a la Sociedad Internacional de Genética Forense (ISFG), al Grupo Español y Portugués de la ISFG (GEP-ISFG) y a la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), entrando a formar parte de manera activa en los Controles de Calidad organizados por estos grupos.

Con el fin de que el resultado del análisis tenga total garantía legal, los estudios de identificación genética se deben realizar siguiendo un estricto procedimiento en el mantenimiento de la confidencialidad y de la cadena de custodia en todo momento. Por todo ello, en caso de precisar el estudio de identificación genética póngase previamente en contacto con nosotros.

Realizamos los siguientes estudios:

• Prueba de paternidad-maternidad
• Prueba de parentesco biológico
• Perfil genético individual

PREVENT-OSEO: Estudio Genético de la Osteoporosis

2 millones de mujeres sufren osteoporosis en España.
El pico de masa ósea se alcanza a los 30 años. El 80% de la masa ósea viene determinada genéticamente.
La mitad de las mujeres tendrá una fractura de cadera, de muñeca o de vértebras a partir de los 50 años. El primer síntoma es una fractura de hueso. En ese momento la enfermedad está avanzada y el daño es grave.
Causas

• Genéticas
• Envejecimiento
• Alimentación
• Vida no saludable

¿Puedo prevenirla? PREVENT-OSEO
PREVENT-OSEO: Estudio genético del gen de la síntesis del colágeno, el receptor de estrógeno y el receptor de Vitamina D.

• SENCILLO: muestra de saliva.
• RÁPIDO: resultados en 15 días.
• ÚNICO: resultado válido para toda la vida.
• FAMILIAR: al ser hereditaria, el resultado puede afectar a hermanas, hijas o madres.

¿Para quien?: todas las mujeres a partir de 30-35 años.
¿Qué necesito?: un volante médico. Consúltenos.

Precios de consultas y tratamientos de pruebas de ADN:

• Es importante tener una consulta de asesoría genética antes de solicitar una prueba de ADN.
• Si sabe la prueba que necesita, solite precio al 91 460 80 00

La consulta de asesoría genética y la pruebas de ADN solo se atienden a pacientes privados.

Cómo llegar a la consulta de pruebas de ADN en Madrid.

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Teléfono de citación y consulta: 91 460 80 00 – 91 460 80 01

Lunes a viernes: 8:00 a 14:00 y 16:00 a 21:00
Sabados: 9:00 a 13:00

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Especialistas en Pruebas de ADN:

Teresa Perucho Alcalde

Teresa Perucho Alcalde

Teresa Perucho Alcande directora del laboratorio de Genética Molecular.

Ismael Pinel de la Cruz

Ismael Pinel de la Cruz

Asesor de genética molecular

Amplio temario de temas de salud relacionado con las pruebas de ADN:

• Genética y defectos congénitos
• Pruebas de diagnóstico
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