Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación" o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Los trastornos cerebrales genéticos afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro.
Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es el humo del cigarrillo. Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. Otros trastornos se deben a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos. Algunos ejemplos de los trastornos cerebrales genéticos incluyen leucodistrofias, fenilcetonuria, enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson.
Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos ponen en peligro la vida.
