Consejería genética

Antes de quedar embarazada: nutrición, dieta y cambios de estilo de vida

Consejería genética

Consejería genética. La genética moderna nos permite entender cómo se heredan las enfermedades genéticas basándose en el ADN, los genes y los cromosomas. Ahora podemos hacer pruebas a parejas y fetos para determinar si tienen ciertos trastornos heredados, como la fibrosis quística, al igual que otras anomalías cromosómicas y genéticas como el síndrome de Down.

Las parejas que están pensando en tener un bebé pueden considerar la posibilidad de buscar asesoría genética y diagnóstico prenatal antes de la concepción para prever cualquier posible anomalía en su hijo. Otros pueden practicarse las pruebas después de que conciban para evaluar el estado del feto.

Las personas que están en mayor riesgo de transmitir anomalías genéticas a sus hijos abarcan:

  • Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditarios, o aquellas que antes ya hayan tenido hijos con trastornos genéticos.
  • Judíos de origen europeo oriental, quienes pueden tener un alto riesgo de tener hijos con la enfermedad de Tay-Sachs o de Cannavan, trastornos metabólicos que llevan a la muerte en los primeros años de la niñez.
  • Personas de raza negra, quienes pueden correr el riesgo de transmitirle a sus hijos la anemia drepanocítica.
  • Parejas originarias del sureste asiático o del mediterráneo, quienes corren mayor riesgo de tener hijos con talasemia, una forma grave de anemia.
  • Mujeres que estuvieron expuestas a toxinas que pudieran provocar defectos congénitos.
  • Mujeres con padecimientos previos o enfermedades que pueden afectar al feto, como la diabetes.
  • Parejas que comparten un antepasado común.
  • Mujeres con una historia de múltiples abortos naturales.
  • Parejas que tienen parientes con defectos congénitos o problemas de desarrollo graves.

Las pruebas prenatales para detectar problemas genéticos pueden realizarse antes o después de la concepción. La prueba para la espina bífida o el síndrome de Down se realiza después de que el embarazo está establecido. Además de las parejas antes mencionadas, también se recomienda asesoría y diagnóstico para las madres mayores de 35 años y para aquellas que hayan recibido resultados anormales de pruebas de detección, tales como alfa-fetoproteína (AFP).

Para aquellas personas que pueden estar en riesgo, se recomienda la asesoría genética y el diagnóstico prenatal para ayudar a responder algunas preguntas importantes tales como:

  • ¿Deberíamos tener un bebé? ¿Son tan altas las probabilidades de tener un bebé con defectos genéticos que tal vez optar por la adopción o la inseminación artificial sea la mejor manera de comenzar una familia?
  • ¿Cómo podemos tratar los defectos potenciales del feto? ¿Existen técnicas quirúrgicas disponibles u otros procedimientos médicos que puedan ayudar a aliviar el problema?
  • ¿Cómo nos preparamos, física y psicológicamente, para el posible resultado de un embarazo? ¿Existen clases educativas, capacitación o información especial que necesitemos para criar a un hijo con defectos?
  • ¿Deberíamos continuar con este embarazo? ¿Son tan graves las anomalías del feto que podríamos optar por realizar un aborto?

Es importante recordar que las pruebas que se realizan antes de la concepción solamente pueden informar probabilidades de tener un hijo con cierto defecto congénito; un genetista le indicará los números específicos. Usted puede conocer, por ejemplo, que tiene una probabilidad entre cuatro de tener un hijo con cierto trastorno. Si usted decide concebir, al feto se le pueden realizar pruebas prenatales que muestran si el bebé ha heredado el trastorno o no.

¿Cómo puedo prepararme?

Es probable que usted desee hablar sobre asesoría genética con su familia al igual que con su médico, quien lo puede remitir a un genetista especialmente capacitado para entender los temas complejos en torno a la herencia y el embarazo. Averigüe si existen problemas de salud en su familia, especialmente de desarrollo infantil, abortos espontáneos, parto de mortinato o enfermedades infantiles graves.