Acidosis tubular renal distal

Prueba o Test de ADN de Acidosis tubular renal distal (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en un plazo de 3 meses hasta el informe.

Descripción

Prueba de ADN Acidosis tubular renal distal (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con un plazo hasta el informe de 3 meses.
- Test: Acidosis tubular renal distal (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Análisis: cds
- Genes: SLC4A1
- Muestra: 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Código: SLC4A1

La acidosis tubular renal distal se caracteriza por una elevación del pH urinario a pesar de la presencia de acidosis en el suero. La prevalencia es desconocida. La acidosis tubular renal completa causa retraso en el crecimiento, acidosis en plasma con hipercloremia, hipopotasemia e hipercalciuria con nefrocalcinosis e hipocitruria. Puede darse una sordera asociada. La acidosis tubular renal distal es causada por la secreción deficiente de iones H+ por parte de las células del túbulo colector. Se han observado patrones de transmisión autosómica recesiva y dominante.

Nombres similares

Acidosis tubular renal primaria, Acidosis tubular renal tipo 1, ATR clásica, dRTA

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