Cáncer hereditario de mama y ovario BRCA1 y BRCA2

Precio 475 €

Estudio de los genes responsables del cáncer hereditario de mama y ovario BRCA1 y BRCA2. Se trata de analizar la secuenciación completa de ambos genes, buscando mutaciones responsables de la aparición del cáncer en la familia. A partir de muestra de saliva.

DIRIGIDO A:

Persona con sospecha de cáncer de mama o cáncer de ovario

Genero

Mujer, Hombre

Rango edad

18-85

Muestra

Mucosa bucal (Oracollect-DNA)

Plazo

4 semanas

Descripción

Prueba o Test de ADN del Cáncer hereditario de mama y ovario BRCA1 y BRCA2 es el más común en mujeres. Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2.

El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer.

DIRIGIDO A:

Mujeres con antecedentes familiares de cáncer hereditario de mama o de ovario.

Prueba de ADN Cancer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) (cds) en 5 ml sangre EDTA en laboratorio de genética molecular con un plazo hasta el informe de 6 semanas.

- Test: Cancer hereditario de mama y ovario (BRCA1 Y BRCA2) (cds) en 5 ml sangre EDTA

- Análisis: cds

- Genes: BRCA1, BRCA2

- Muestra: 10 ml sangre EDTA

- Código: MAMA

El cáncer de mama es el cáncer más común en mujeres, representa el 25% de todos los nuevos casos de cáncer. La mayoría de los casos de cáncer de mama son esporádicos, pero se estima un 5-10% debidos a una predisposición genética hereditaria. Las alteraciones autosómicas dominantes en los genes BRCA1 y BRCA2 parecen ser responsables de la mayoría de casos familiares de cáncer de mama y/o ovario de aparición temprana y del 3-4% de todos los casos de cáncer de mama.

La prevalencia de las mutaciones de la línea germinal de BRCA se estima en 1:1.600 en la población femenina general. El riesgo acumulado de desarrollar cáncer de mama y/o cáncer de ovario puede llegar al 80%. Para una misma mutación, el tipo de cáncer y la edad de aparición es variable entre familias, pero también dentro de una misma familia; lo que sugiere la implicación de otros factores genéticos y no genéticos.

El cáncer de mama hereditario no se asocia con manifestaciones fenotípicas específicas y el diagnóstico se basa en las siguientes características: incremento del número de casos afectados de cáncer de mama en la misma rama parental (paternal o maternal), aparición temprana de la enfermedad, exceso de formas bilaterales, asociación con cáncer de ovario (a cualquier edad) y ocurrencia en varones.

El análisis genético confirma el diagnóstico y permite un mejor manejo de los pacientes con riesgo alto de desarrollar cáncer de mama y/o ovario. Las estrategias del manejo incluyen: vigilancia, opciones quirúrgicas y quimioprevención, y un tratamiento preciso de cáncer de mama y/o ovario en los portadores de mutaciones; pero las guías de tratamiento y prevención están todavía en debate.

Los estudios de cohortes de portadores de mutaciones BRCA1 y BRCA2 contribuyen a la puesta en marcha de estrategias de diagnóstico y de prevención primaria de los cánceres.

Nombres similares

Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario

(Fuente: orptanet)

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