Epidermolisis Bullosa Simplex

Prueba o Test de ADN de Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) ([p.Pro25Leu, p.Gly550Alafs*77 y p.Glu477Lys] y [p.Met119Thr, p.Asn123Ser, p.Arg125Cys y p.Arg125His]) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en un plazo de 3 semanas hasta el informe.

Descripción

Prueba de ADN Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) ([p.Pro25Leu, p.Gly550Alafs*77 y p.Glu477Lys]y [p.Met119Thr, p.Asn123Ser, p.Arg125Cys y p.Arg125His]) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con un plazo hasta el informe de 3 semanas.
- Test: Epidermolisis Bullosa Simplex (Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC), Tipo Koebner (EBS-K) y Tipo Dowling-Meara (EBS-DM)) ([p.Pro25Leu, p.Gly550Alafs*77 y p.Glu477Lys]y [p.Met119Thr, p.Asn123Ser, p.Arg125Cys y p.Arg125His]) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Análisis: [p.Pro25Leu, p.Gly550Alafs*77 y p.Glu477Lys]y [p.Met119Thr, p.Asn123Ser, p.Arg125Cys y p.Arg125His]- Genes: KRT5, KRT14
- Muestra: 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Código: EBS-MUT

Epidermolisis bullosa simple (EBS) es un grupo de epidermolisis bullosa hereditaria (HEB) trastornos caracterizados por la fragilidad de la piel que resulta en ampollas y erosiones intraepidérmicas que se producen de forma espontánea o después de un trauma físico. rangos de prevalencia informadas de 1 / 215.000 en los EE.UU. a 1 / 35.000 en Escocia.

Nombres similares

EBS, EEB, Tipo Dowling-Meara (EBS-DM), Tipo Koebner (EBS-K), Tipo Weber-Cockayne (EBS-WC)

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