Prueba de ADN Sindrome de Cantu (Osteocondrodisplasia hipertricotica) (cds) en 5 ml sangre EDTA en laboratorio de genética molecular con informe analítico.
– Test: Sindrome de Cantu (Osteocondrodisplasia hipertricotica) (cds) en 5 ml sangre EDTA
– Análisis: cds
– Genes: ABCC9
– Muestra: 5 ml sangre EDTA
– Código: ABCC9

El síndrome de Cantu es un síndrome raroterizado por hipertricosis congénita, osteocondrodisplasia, cardiomegalia y dismorfia. Se han descrito menos de 30 casos, hasta el momento. Las manifestaciones dismórficas incluyen: macrocefalia, facies tosca con cejas espesas, crestas supraorbitarias prominentes, puente nasal ancho, anteversión de las fosas nasales, filtrum largo y ancho, boca prominente con labios carnosos y macroglosia.

Nombres similares

Osteocondrodisplasia hipertricotica, Osteocondrodisplasia hipertricótica tipo Cantu

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