Prueba de ADN Sindrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) (p.Phe302Leu y p.Arg446Gln) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con informe analítico.
– Test: Sindrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) (p.Phe302Leu y p.Arg446Gln) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
– Análisis: p.Phe302Leu y p.Arg446Gln
– Genes: DHCR7
– Muestra: 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
– Código: SLOS-MUT

El síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLO) seteriza por la presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. Es más común en el norte y centro de Europa, con una incidencia estimada entre 1/20.000 y 1/40.000 nacimientos. La enfermedad está presente desde el nacimiento, pero las formas leves pueden ser detectadas durante la infancia tardía o la edad adulta.

Nombres similares

Déficit de 7-deshidrocolesterol-reductasa, Síndrome RSH, SLOS

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