Tricotiodistrofia

Prueba o Test de ADN de Tricotiodistrofia (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en un plazo de 3 semanas hasta el informe.

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Descripción

Prueba de ADN Tricotiodistrofia (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal en laboratorio de genética molecular con un plazo hasta el informe de 3 semanas.
- Test: Tricotiodistrofia (cds) en 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Análisis: cds
- Genes: GTF2H5 (TTDA)
- Muestra: 5 ml sangre EDTA/Mucosa bucal
- Código: GTF2H5

La tricotiodistrofia o TTD es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por cabello corto, frágil, con bajo contenido en azufre (debido a una síntesis anormal de las queratinas que contienen azufre). La prevalencia exacta de la TTD es desconocida, pero parece ser bastante poco frecuente. Dentro del espectro de la TTD, hay numerosos trastornos que afectan principalmente a los órganos que derivan del neuroectodermo.

Nombres similares

TTD

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