Segunda Opinión Médica

La toma de decisiones importantes acerca de los tratamientos médicos o quirúrgicos para usted o un miembro de la familia puede ser un proceso confuso y estresante. Cuando se trata de su salud y bienestar, la comprensión de su condición y opciones es un primer paso crucial en la búsqueda de lo que es mejor para usted y su familia.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Síndrome Peutz-Jeghers

Síndrome Peutz-Jeghers es un trastorno a menudo transmitido de padres a hijos (hereditario) en el cual la persona desarrolla pólipos intestinales y está en riesgo significativamente mayor de desarrollar ciertos cánceres.

Síntomas del Síndrome Peutz-Jeghers

  • Manchas pigmentadas de color marrón o azul grisáceo en los labios, las encías, el revestimiento interior de la boca y la piel
  • Dedos de manos y pies en palillo de tambor
  • Cólicos en el área abdominal
  • Pecas oscuras en y alrededor de los labios de un recién nacido
  • Sangre en las heces que se puede observar a simple vista (ocasionalmente)
  • Vómitos

Causas de: Síndrome Peutz-Jeghers

No se conoce la forma como muchas personas resultan afectadas por el síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). Sin embargo, los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) estiman que afecta alrededor de 1 de cada 25,000 a 300,000 nacimientos.

Existen dos tipos de Síndrome Peutz-Jeghers:

  • Síndrome Peutz-Jeghers familiar que se debe a una mutación en un gen llamado STK11. El defecto genético se transmite de padres a hijos (hereditario) como un rasgo autosómico dominante. Eso significa que si uno de los padres tiene este tipo de Síndrome Peutz-Jeghers, uno tiene una probabilidad de 50-50 de heredar el gen malo y padecer la enfermedad.
  • Síndrome Peutz-Jeghers esporádico que no se transmite de padres a hijos y parece no tener relación con la mutación en el gen STK11.

Pruebas y exámenes

Los pólipos se desarrollan principalmente en el intestino delgado, pero también en el colon. Una colonoscopia mostrará los pólipos en este último. El intestino delgado se evalúa ya sea con una radiografía con bario (tránsito del intestino delgado) o una pequeña cámara que uno se traga y toma luego múltiples imágenes a medida que viaja a través del intestino delgado (endoscopia por cápsula).

Los exámenes adicionales pueden mostrar:

Los exámenes de laboratorio pueden abarcar:

El tratamiento

Es posible que se requiera cirugía para extirpar los pólipos que causan problemas prolongados. Los suplementos del hierro ayudan a contrarrestar la pérdida de sangre.

Las personas que padecen esta afección deben ser monitoreadas por un médico y examinadas periódicamente en busca de cambios cancerosos en los pólipos.

El pronóstico

Puede haber un riesgo significativo de que estos pólipos se vuelvan cancerosos. Algunos estudios vinculan este síndrome con los cánceres del tubo digestivo, el pulmón, las mamas, el útero y los ovarios

Posibles complicaciones

  • Intususcepción (parte del intestino se introduce en sí mismo)
  • Pólipos que llevan a cáncer
  • Quistes ováricos
  • Tumores de los cordones sexuales

Cuándo llamar a un médico especialista

Solicite una cita con el médico si usted o su bebé presentan síntomas de esta afección. El dolor abdominal severo puede ser un signo de una situación de emergencia como la intususcepción.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted está planeando tener hijos y tiene un antecedente familiar de esta afección.

Temas relacionados sobre Síndrome Peutz-Jeghers

Nombres alternativos

SPJ

Referencias

Goldman L, Ausiello D. Cecil Libro de texto de Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007.

Contenido: 15 de octubre de 2009

Versión del inglés revisada por: Todd Eisner, MD, Práctica privada especializada en gastroenterología, Boca Raton, FL, Instructor Clínico, Florida Atlantic University Facultad de Medicina. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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