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Síndrome de McArdle

Síndrome de McArdle, enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV), deficiencia de miofosforilasa o deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular.

Síntomas de Síndrome de McArdle

Los síntomas por lo regular empiezan durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil diferenciar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico posiblemente no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años.

  • Orina color borgoña (mioglobinuria)
  • Fatiga
  • Intolerancia al ejercicio, poco vigor
  • Calambres musculares
  • Dolor muscular
  • Rigidez muscular
  • Debilidad muscular

Causas de Síndrome de McArdle

El síndrome de McArdle es causado por un defecto en un gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno recibe una copia del gen defectuoso de ambos padres. Una persona que recibe un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no presenta este síndrome. Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

Pruebas diagnósticas

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

El tratamiento

No hay ningún tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar mejorando la tolerancia al ejercicio y controlando la actividad física. Evite el ejercicio intenso o excesivo.

El manejo de la dieta debe incluir el hecho de mantener un suministro de glucosa (dulces, por ejemplo) a la mano si necesita reponer energía.

Evite la anestesia general.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, visite la página de la Asociación para la Enfermedad por almacenamiento de glucógeno en la dirección: www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.

Posibles complicaciones

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular y hasta descomposición del músculo esquelético (rabdomiólisis). Esta afección está asociada con la orina color borgoña y un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si también presenta orina de color borgoña o rosado.

Igualmente, considere la posibilidad de buscar asesoría genética si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.

Temas relacionados sobre Síndrome McArdle

Nombres alternativos

Enfermedad del almacenamiento de glucógeno tipo V (EAGV), Deficiencia de miofosforilasa, Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos, Deficiencia de PYGM

Referencias

Contenido: 29 de marzo de 2011

Versión del inglés revisada por: A.D.A.M. Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, y David R. Eltz. Previamente revisado por Chad Haldeman-Englert, MD, División de Genética Humana, El Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network (1/21/2010). Traducido por: DrTango, Inc.

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