Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Fiebre mediterránea familiar

Fiebre mediterránea familiar, poliserositis paroxística familiar, peritonitis periódica, poliserositis recurrente, peritonitis paroxística benigna o enfermedad periódica es un trastorno hereditario (de padres a hijos) y que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones.

Síntomas de la fiebre mediterránea familiar

Los síntomas comienzan por lo general entre los 5 y 15 años de edad. Se presenta inflamación del revestimiento de las cavidades abdominal y torácica, la piel o las articulaciones, acompañada de fiebre alta que, por lo regular, alcanza su pico máximo entre las 12 y las 24 horas. Los ataques pueden variar con respecto a la seriedad de los síntomas y las personas usualmente están asintomáticas entre ellos.

Los síntomas pueden abarcar episodios repetitivos:

Causas de la fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar casi siempre es causada por una mutación en el gen MEFV. Este gen crea proteínas involucradas en la inflamación.

La enfermedad generalmente afecta a personas de ascendencia mediterránea, especialmente a los judíos que no son asquenacíes (sefardíes), armenios y árabes, aunque también puede afectar a personas de otros grupos étnicos.

La enfermedad es muy poco común y, entre los factores de riesgo, están tener antecedentes familiares de este tipo de fiebre o ancestros mediterráneos.

Exámenes y pruebas de la fiebre mediterránea familiar

No existe ningún examen específico para el diagnóstico de esta enfermedad. Si las pruebas genéticas muestran que usted tiene la mutación conocida por estar asociada con esta afección y sus síntomas encajan dentro de un patrón típico, el diagnóstico es casi certero. Descartar otras posibles enfermedades por medio de exámenes de laboratorio o de radiografías ayudará a determinar el diagnóstico.

Ciertos análisis de sangre pueden arrojar resultados que indiquen niveles superiores a lo normal cuando se llevan a cabo durante un ataque. Ellos pueden abarcar:

El tratamiento de la fiebre mediterránea familiar

El objetivo del tratamiento para esta fiebre es el control de los síntomas. La colchicina, un medicamento que reduce la inflamación, puede ser útil durante un ataque y puede prevenir ataques posteriores. También puede ayudar a prevenir una complicación seria llamada amiloidosis sistémica.

Expectativas (pronóstico)

No se dispone de ningún medicamento que cure completamente esta enfermedad. La mayoría de las personas continúan teniendo ataques, pero el número y severidad de éstos es diferente de una persona a otra.

Complicaciones

Una complicación seria es la amiloidosis, una afección en la cual se acumulan proteínas anormales en órganos y articulaciones.

También se puede presentar colecistopatía.

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si usted o su hijo manifiestan síntomas de esta afección.

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Nombres alternativos

Poliserositis paroxística familiar, Peritonitis periódica, Poliserositis recurrente, Peritonitis paroxística benigna, Enfermedad periódica, Fiebre periódica, PPF

Referencias

Kastner DL. Las enfermedades autoinflamatorias sistémicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 282.

Contenido: 15 de septiembre de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Jatin M. Vyas, MD, PhD, Profesor Adjunto en Medicina, Harvard Medical School; Asistente de Medicina, División de Enfermedades Infecciosas, Departamento de Medicina, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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