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Seudohipoparatiroidismo

Seudohipoparatiroidismo o osteodistrofia hereditaria de Albright es un trastorno genético similar al hipoparatiroidismo , pero que resulta de la falta de respuesta del cuerpo a la hormona paratiroidea más que a la disminución en la producción de esta sustancia.

Síntomas del seudohipoparatiroidismo

Los síntomas están relacionados con los bajos niveles de calcio e incluyen:

  • Cataratas
  • Problemas dentales
  • Entumecimiento
  • Convulsiones
  • Tetania (una acumulación de síntomas que abarcan fasciculaciones musculares y espasmos en manos y pies)
Las personas con osteodistrofia hereditaria de Albright pueden tener los siguientes síntomas:
  • Depósitos de calcio bajo la piel
  • Hoyuelos que pueden reemplazar nudillos en los dedos afectados
  • Cara redonda y cuello corto
  • Huesos de la mano cortos, sobre todo el hueso debajo del cuarto dedo
  • Estatura corta

Causas del seudohipoparatiroidismo

Las glándulas paratiroides ayudan a controlar el uso y la eliminación del calcio por parte del cuerpo. Esto lo hacen produciendo hormona paratiroidea, o PTH, que ayuda a controlar los niveles de calcio, fósforo y vitamina D dentro de la sangre y el hueso.

Las personas con seudohipoparatiroidismo producen la cantidad correcta de PTH, pero el cuerpo es “resistente” a su efecto. Esto causa bajos niveles de calcio y altos niveles de fosfato en la sangre.

El seudohipoparatiroidismo es causado por genes anormales y todas sus formas son muy raras.

El tipo 1a se hereda de manera autosómica dominante. Eso significa que sólo uno de los padres necesita pasarle el gen defectuoso a su hijo para que desarrolle la afección. La enfermedad ocasiona estatura corta, cara redonda y huesos de la mano cortos, y también se denomina osteodistrofia hereditaria de Albright.

El tipo 1b involucra resistencia a la PTH únicamente en los riñones. El tipo 1b es menos comprendido que el tipo 1a. El tipo II es muy similar al tipo I en sus características clínicas, pero los eventos que tienen lugar en los riñones son diferentes.

El seudohipoparatiroidismo de tipo II también involucra niveles bajos de calcio y niveles altos de fosfato en la sangre, pero las personas con esta forma no desarrollan las características físicas que se observan en aquéllas con el tipo 1a.

Todas las formas de seudohipoparatiroidismo son muy raras.

Exámenes y pruebas del seudohipoparatiroidismo

Se harán análisis de sangre para verificar los niveles de calcio, fósforo y PTH. También se pueden hacer análisis de orina.

Otros exámenes pueden abarcar:

El tratamiento del seudohipoparatiroidismo

Se prescriben suplementos de calcio y vitamina D para mantener los niveles de calcio apropiados. Si los niveles de fosfato en la sangre permanecen altos, es posible que se necesite una dieta baja en fósforo o medicamentos llamados fijadores de fosfato (como carbonato de calcio o acetato de calcio).

Expectativas (pronóstico)

El bajo nivel de calcio en la sangre en el seudohipoparatiroidismo generalmente es más leve que en otras formas de hipoparatiroidismo.

Complicaciones

Los pacientes con seudohipoparatiroidismo tipo “1a” tienen un aumento en la tasa de otras anomalías endocrinas, como el hipotiroidismo y el hipogonadismo.

Las complicaciones de hipocalciemia asociada con seudohipoparatiroidismo pueden incluir convulsiones y otros problemas endocrinos, llevando a una disminución del desarrollo e impulso sexual, niveles de energía más bajos y aumento de peso.

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si usted o su hijo tiene cualquier síntoma de hipocalciemia u otras características de seudohipoparatiroidismo.

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Nombres alternativos

Osteodistrofia hereditaria de Albright, Seudohipoparatiroidismo tipos 1a y 1b

Referencias

Wysolmerski JJ, Insogna KL. El glándulas paratiroides, hipercalcemia e hipocalcemia. En: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Libros de Texto de Endocrinología. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008:chap 266.

Bringhurst FR, Demay MB, Kronenberg HM. Trastornos del metabolismo mineral. En: Kronenberg HM, Schlomo M, Polansky KS, Larsen PR, eds. Williams Libros de Texto de Endocrinología. 11th ed. St. Louis, Mo: WB Saunders; 2008:chap 27.

Contenido: 31 de agosto de 2010

Versión del inglés revisada por: Ari S. Eckman, MD, Jefe, División de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, Centro Médico Trinitas Regional, Elizabeth, NJ. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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