Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Anomalía hereditaria ciclo de urea

Anomalía hereditaria ciclo de urea, anomalía del ciclo de la urea hereditaria o anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario es una afección hereditaria que puede causar problemas con la eliminación de desechos del cuerpo en la orina.

Síntomas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

Típicamente, el bebé comienza a alimentarse bien y parece normal; sin embargo, con el tiempo, el bebé comienza a presentar alimentación deficiente, vómitos y somnolencia, la cual puede llegar a ser tan profunda que es difícil despertarlo. Esto generalmente ocurre dentro de la primera semana después del nacimiento.

Los síntomas abarcan:

  • Confusión
  • Disminución en la ingesta de alimento
  • Mostrar desagrado por los alimentos que contienen proteína
  • Aumento de la somnolencia, dificultad para despertarse
  • Náuseas, vómitos

Causas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

El ciclo de urea es un proceso en el cual los desechos (amoníaco) son eliminados del cuerpo. Cuando uno consume proteínas, el cuerpo las descompone en aminoácidos. El amoníaco se produce a partir de los aminoácidos sobrantes y se tiene que eliminar del cuerpo.

El hígado produce varios químicos (enzimas) que convierten el amoníaco en una forma llamada urea, que el cuerpo puede eliminar en la orina. Si este proceso se altera, los niveles de amoníaco empiezan a elevarse.

Varias afecciones hereditarias pueden ocasionar problemas con este proceso de eliminación de desechos. A las personas con un trastorno en el ciclo de la urea les falta un gen que produce las enzimas necesarias para descomponer el amoníaco en el cuerpo.

Estas enfermedades abarcan:

  • Aciduria argininosuccínica
  • Deficiencia de arginasa
  • Deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CFS)
  • Citrulinemia
  • Deficiencia de N-acetil-glutamato sintetasa (NAGS)
  • Deficiencia de ornitina-transcarbamilasa (OTC)
Como grupo, estos trastornos se presentan en 1 de cada 30,000 recién nacidos. La deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa es el más común de ellos.

Los niños resultan afectados con mayor frecuencia por la deficiencia de la ornitina-transcarbamilasa que las niñas. Estas últimas rara vez se ven afectadas. Las que sí tienen síntomas más leves y presentan la enfermedad más tarde en la vida.

Para presentar los otros tipos de trastornos, es necesario recibir una copia defectuosa del gen de ambos padres. Algunas veces, los padres no saben que son portadores del gen hasta que su hijo padece el trastorno.

Exámenes y pruebas de la anomalía hereditaria ciclo de urea

El médico a menudo diagnostica estos trastornos cuando el niño aún es un bebé.

Los signos abarcan:

  • Aminoácidos anormales en sangre y orina
  • Nivel anormal de ácido orótico en sangre y orina
  • Nivel de amoníaco en la sangre elevado
  • Nivel normal de ácido en la sangre
Los exámenes pueden abarcar:

El tratamiento de la anomalía hereditaria ciclo de urea

La restricción de la proteína en la dieta puede ayudar al tratamiento de estos trastornos, reduciendo la cantidad de desechos nitrogenados que el cuerpo produce. Hay disponibilidad de leches maternizadas o fórmulas especiales bajas en proteínas para bebés y niños pequeños.

Es importante que el médico oriente el consumo de proteína. Este profesional puede equilibrar la cantidad de proteína de manera que el bebé obtenga la suficiente como para crecer, pero no tanta como para causar síntomas.

Es muy importante que las personas que presenten estos trastornos eviten ayunar.

Las personas con anomalías en el ciclo de la urea también deben tener mucho cuidado en momentos de estrés, como cuando tienen infecciones. El estrés, como una fiebre, puede hacer que el cuerpo descomponga sus propias proteínas. Estas proteínas extra pueden hacer que sea difícil para el ciclo anormal de la urea eliminar los subproductos.

Desarrolle un plan con el médico para cuando usted esté enfermo con el fin de evitar toda la proteína, consuma bebidas ricas en carbohidratos y tome suficiente líquido.

La mayoría de los pacientes con trastornos en el ciclo de la urea requieren hospitalización en algún momento. En tales ocasiones, se pueden tratar con medicamentos que ayudan a que el cuerpo elimine los desechos que contengan nitrógeno. La diálisis puede ayudar al cuerpo a deshacerse del exceso de amoníaco durante una enfermedad extrema.

Grupos de apoyo

National Urea Cycle Disorders Forum (Foro Nacional sobre Trastornos del Ciclo de la Urea): www.nucdf.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico de los pacientes depende de:

  • Cuál es el tipo de anomalía del ciclo de la urea que tienen
  • Qué tan severa es
  • Cuán temprano ha sido descubierta
  • Qué tanto están cumpliendo con la restricción de proteína en la dieta
Los bebés a quienes se les diagnostica el trastorno en la primera semana de vida y que son puestos de inmediato en una dieta con restricción de proteínas logran un buen resultado.

El cumplimiento de la dieta puede llevar al desarrollo de inteligencia normal en la vida adulta. El hecho de no seguir la dieta repetidamente o experimentar síntomas inducidos por el estrés puede llevar a que se presente inflamación y daño cerebral.

Las situaciones mayores de estrés, como una cirugía o accidentes, pueden ser complicadas para estos pacientes y se requiere extremo cuidado para evitar problemas en tales períodos.

Complicaciones

  • Coma
  • Confusión y finalmente desorientación
  • Muerte
  • Aumento del nivel de amoníaco en la sangre
  • Hinchazón del cerebro

Situaciones que requieren un especialista médico

Si su hijo tiene un examen que muestra aumento del amoníaco en la sangre, hágalo examinar por parte de un especialista en genética o en metabolismo. Si hay antecedentes familiares de trastornos en el ciclo de la urea, busque asesoría genética antes de tratar de quedar en embarazo.

Un dietista es importante para ayudar a planear y actualizar una dieta con restricción de proteína a medida que el niño crece.

Prevención de la anomalía hereditaria ciclo de urea

Como sucede con la mayoría de las enfermedades hereditarias, no hay una forma de prevenir estos trastornos. Actualmente, hay disponibilidad de pruebas prenatales. Igualmente, puede haber disponibilidad de pruebas genéticas antes de implantar un embrión para las personas que utilizan la fecundación in vitro.

El trabajo mancomunado entre los padres, el niño afectado y los médicos puede ayudar a prevenir la enfermedad severa.

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Nombres alternativos

Anomalía del ciclo de la urea hereditaria, Anomalía del ciclo de la urea de tipo hereditario

Referencias

Contenido: 21 de enero de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, División de Genética Humana, El Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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