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Clínica Privada

Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un trastorno del metabolismo transmitido de padres a hijos, en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas. La orina en las personas con esta enfermedad puede oler a jarabe de arce.

Síntomas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

  • Rechazo a los alimentos
  • Coma
  • Dificultades alimentarias
  • Letargo
  • Convulsiones
  • Orina con olor similar al jarabe de arce
  • Vómitos

Causas de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoácidos leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.

En su forma más grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).

Algunos tipos de esta enfermedad son leves o aparecen y desaparecen. Aun en su forma más leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.

Pruebas diagnósticas

Habrá signos de cetosis y exceso de ácido en la sangre (acidosis)

El tratamiento de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Cuando se diagnostica la afección y durante los episodios, el tratamiento implica consumir una dieta libre de proteína. Se administran líquidos, azúcares y posiblemente grasas por vía intravenosa. La diálisis peritoneal o hemodiálisis se pueden utilizar para reducir el nivel de aminoácidos.

Es necesario iniciar de inmediato una dieta especial libre de aminoácidos de cadena ramificada cuando los niveles de aminoácidos sean normales. El médico le hará un seguimiento atento a estos niveles y ajustará la dieta con base en los niveles de aminoácidos.

El tratamiento a largo plazo requiere una dieta especial, que incluye una leche en polvo sintética con bajos niveles de los aminoácidos leucina, isoleucina y valina. Las personas con esta afección tienen que permanecer con esta dieta de manera permanente.

Es muy importante seguir estrictamente la dieta para prevenir un daño al sistema nervioso (neurológico). Esto requiere análisis de sangre frecuentes y una supervisión minuciosa por parte de un dietista certificado y un médico, al igual que la cooperación por parte de los padres.

El pronóstico

Sin tratamiento, la enfermedad es potencialmente mortal.

Incluso con tratamiento dietético, las situaciones estresantes y la enfermedad pueden aún causar niveles altos de ciertos aminoácidos. La muerte se puede presentar durante estos episodios. Con un tratamiento dietético estricto, los niños han crecido hasta alcanzar una vida adulta saludable.

Posibles complicaciones

  • Coma
  • Muerte
  • Daño neurológico

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) y está planeando tener hijos. También consulte de inmediato si tiene un recién nacido con síntomas de esta enfermedad.

Prevención de la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce

Se recomienda la asesoría genética para las personas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Muchos estados ahora realizan pruebas de detección a todos los recién nacidos para buscar esta enfermedad.

Si una prueba de detección muestra que su bebé puede tener esta enfermedad, se debe realizar inmediatamente un análisis de sangre de seguimiento para los niveles de aminoácidos con el fin de confirmar la presencia de la enfermedad.

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Nombres alternativos

EOOJA

Referencias

NY: Springer; 2006:chap 19.

Contenido: 15 de mayo de 2011

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest Facultad de Medicina, Departamento de Pediatría, Sección de Genética Médica, Winston-Salem, NC. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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