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Síndrome quilomicronemia

Síndrome quilomicronemia o deficiencia familiar de lipoproteinlipasa es un trastorno hereditario, en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Síntomas del síndrome quilomicronemia

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

  • Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas)
  • Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas que pueden aparecer en los párpados, las palmas de las manos, la planta del pie o en las superficies extensoras de las rodillas y los codos

Causas del síndrome quilomicronemia

El síndrome de la quilomicronemia es un trastorno genético poco común que ocurre cuando hay una alteración o ausencia de una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL). La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Exámenes y pruebas del síndrome quilomicronemia

La evaluación médica y los exámenes pueden revelar esplenomegalia y hepatomegalia, inflamación del páncreas, depósitos de grasa bajo la piel y posiblemente depósitos en la retina del ojo.

Cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio, aparecerá una capa cremosa debido a los quilomicrones.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

El tratamiento del síndrome quilomicronemia

Se requiere una dieta completamente libre de grasa.

Expectativas (pronóstico)

Los síntomas tienden a disminuir enormemente cuando los pacientes siguen una dieta libre de grasas.

Complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis, los cuales pueden ser extremadamente dolorosos e incluso potencialmente mortales. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Situaciones que requieren un especialista médico

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Solicite una cita con el médico si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención del síndrome quilomicronemia

No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas y evitar el alcohol puede prevenir sus síntomas.

Temas relacionados sobre Síndrome quilomicronemia

Nombres alternativos

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Referencias

Mahley RW, Weisgraber KH, Bersot TP. Trastornos del metabolismo de los lípidos. En: Kronenberg HM, Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, eds. Williams Libros de Texto de Endocrinología. 11th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2008:chap 36.

Semenkovich CF. Trastornos del metabolismo de los lípidos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 217.

Contenido: 23 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc., y David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina. Traducido por: DrTango, Inc.

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