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Nefropatía quística medular

Nefropatía quística medular, tuberculosis renal juvenil familiar o síndrome de Senior-Loken es un trastorno hereditario en el cual la presencia de quistes en el centro de cada riñón hace que estos órganos gradualmente pierdan su capacidad para funcionar.

Síntomas de la nefropatía quística medular

A comienzos de la enfermedad, los síntomas pueden ser:

Posteriormente en el curso de la enfermedad, se pueden desarrollar síntomas de insuficiencia renal, como :
  • Coma
  • Confusión
  • Disminución de la agudeza mental
  • Delirio
  • Somnolencia
  • Tendencia a la formación de hematomas o sangrado
  • Somnolencia extrema o letargo
  • Fatiga
  • Hipo frecuente
  • Sensación de malestar general
  • Picazón generalizada
  • Dolor de cabeza
  • Aumento de la pigmentación de la piel (la piel puede verse amarillenta o marrón)
  • Fasciculaciones o calambres musculares
  • Náuseas
  • Piel pálida
  • Reducción de la sensibilidad en las manos, los pies y otras áreas
  • Convulsiones
  • Pérdida de peso involuntario
  • Vómito con sangre o sangre en las heces
  • Debilidad

Causas de la nefropatía quística medular

La nefropatía quística medular (MCKD, por sus siglas en inglés) es muy similar a la enfermedad infantil tuberculosis renal juvenil familiar (NPH, por sus siglas en inglés). Ambas llevan a la cicatrización del riñón y formación de cavidades llenas de líquido (quistes) en las partes más profundas de dicho órgano.

En estas afecciones, los riñones no concentran suficiente orina, llevando a una producción excesiva de ésta y pérdida de sodio, al igual que otros cambios químicos en la sangre y la orina.

La nefropatía quística medular ocurre en pacientes mayores y se hereda en un patrón autosómico dominante, mientras que la tuberculosis renal juvenil familiar se presenta en niños pequeños y generalmente se debe a una herencia autosómica recesiva.

La tuberculosis renal juvenil familiar puede estar asociada con rasgos no renales (como problemas en los ojos), mientras que la nefropatía quística medular está limitada a los riñones.

Pruebas diagnósticas de la nefropatía quística medular

La presión arterial puede estar baja. La piel puede mostrar resequedad, color anormal, palidez o propensión a la formación de hematomas.

Los exámenes de laboratorio que se pueden hacer abarcan:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar esta afección:

El tratamiento de la nefropatía quística medular

No existe cura para esta enfermedad. Al principio, el tratamiento se concentra en controlar los síntomas, reducir las complicaciones y retardar el progreso de la enfermedad. Debido a la pérdida de agua y sal, el paciente necesitará tomar muchos líquidos y suplementos de sal para evitar la deshidratación.

A medida que la enfermedad empeora, se desarrolla insuficiencia renal. El tratamiento puede involucrar medicamentos y cambios en la dieta para restringir alimentos que contengan fósforo y potasio. Es posible que se necesite diálisis y un trasplante de riñón. Para obtener información detallada sobre el tratamiento, ver los artículos acerca de insuficiencia renal crónica y enfermedad renal en estado terminal.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con nefropatía quística medular llegan a la enfermedad renal terminal entre las edades de 30 y 50 años. El tratamiento de por vida puede controlar los síntomas de la insuficiencia renal crónica. Los quistes asociados con la nefropatía quística medular pueden ser muy pequeños, pero en grandes cantidades pueden llevar a deterioro del riñón.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Solicite una cita con el médico especialista si presenta cualquier síntoma de la enfermedad quística medular.

Prevención de la nefropatía quística medular

Éste es un trastorno hereditario, pero la forma como se hereda varía. Es posible que no se pueda prevenir.

Temas relacionados sobre Nefropatía quística medular

Nombres alternativos

Tuberculosis renal juvenil familiar, Síndrome de Senior-Loken

Referencias

Arnaout MA. Cystic kidney disease. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 128.

Contenido: 30 de noviembre de 2009

Versión revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Herbert Y. Lin, MD, PHD, Nefrólogo, Massachusetts General Hospital, Profesor Asociado de Medicina, Harvard Facultad de Medicina. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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