Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Anemia drepanocítica

Anemia drepanocítica, anemia por drepanocitos, enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS) o enfermedad de células falciformes es una enfermedad hereditario y en la cual los glóbulos rojos presentan una forma semilunar anormal. (Los glóbulos rojos normalmente tienen una forma de disco.)

Síntomas de la anemia drepanocítica

Los síntomas por lo general no ocurren hasta la edad de 4 meses.

Casi todos los pacientes con anemia drepanocítica tienen episodios dolorosos (llamados crisis) que pueden durar de horas a días. Estas crisis pueden afectar los huesos de la espalda, los huesos largos y el tórax.

Algunos pacientes tienen un episodio con intervalos de unos cuantos años, mientras que otros tienen muchos episodios por año. Estas crisis pueden ser tan graves que requieren hospitalización.

Los síntomas comunes abarcan:

Otros síntomas abarcan:

Causas de la anemia drepanocítica

La anemia depranocítica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una proteína dentro de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. La hemoglobina S cambia la forma de los glóbulos rojos, especialmente cuando las células están expuestas a bajos niveles de oxígeno. Los glóbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.

Las células frágiles en forma de hoz llevan menos oxígeno a los tejidos corporales e igualmente se pueden atorar más fácilmente en pequeños vasos sanguíneos y romperse en pedazos que interrumpen el flujo sanguíneo saludable.

La anemia drepanocítica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de la hemoglobina S de uno de los padres y hemoglobina normal (A) del otro padre tendrá el rasgo depranocítico. Las personas con este rasgo no tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.

Este tipo de anemia es mucho más común en personas de ascendencia africana o mediterránea y también se observa en personas de Centro y Suramérica, el Caribe y el Medio Oriente.

Pruebas y exámenes de la anemia drepanocítica

Los exámenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y controlar a los pacientes con anemia drepanocítica abarcan:

Otros exámenes pueden abarcar:

El tratamiento de la anemia drepanocítica

El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los síntomas y reducir el número de crisis.

Los pacientes con anemia drepanocítica necesitan tratamiento continuo, incluso si no están experimentando una crisis de dolor.

Se deben tomar suplementos de ácido fólico, necesario para la producción de glóbulos rojos.

El tratamiento para una crisis drepanocítica abarca:

  • Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para ayudar a prevenir accidentes cerebrovasculares).
  • Analgésicos.
  • Mucho líquido.
Otros tratamientos para la anemia drepanocítica pueden abarcar:
  • Hidroxicarbamida (Hydrea), un fármaco que en algunas personas puede ayudar a reducir el número de episodios de dolor (incluyendo dolor torácico y dificultad para respirar).
  • Antibióticos para prevenir infecciones bacterianas, que son frecuentes en niños con enfermedad drepanocítica.
Los tratamientos para las complicaciones de la anemia drepanocítica pueden abarcar:
  • Diálisis o trasplante de riñón para enfermedad renal.
  • Rehabilitación con medicamentos y asesoramiento para complicaciones psicológicas.
  • Extirpación de la vesícula en aquellos con enfermedad por cálculos.
  • Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.
  • Tratamientos, incluyendo cirugía para erecciones dolorosas y persistentes (priapismo).
  • Cirugía para problemas oculares.
  • Cuidado de heridas, óxido de zinc o cirugía para úlceras en las piernas.
Los trasplantes de médula ósea o células madre pueden curar la anemia drepanocítica; sin embargo, actualmente no son una opción para la mayoría de los pacientes. Además, los pacientes con anemia drepanocítica a menudo no son capaces de encontrar donantes compatibles.

Grupos de apoyo

El hecho de unirse a un grupo de apoyo, en donde los miembros comparten experiencias en común, puede aliviar el estrés relacionado con el cuidado de alguien con una enfermedad crónica. Ver: grupos de apoyo para la anemia drepanocítica.

El pronóstico

En el pasado, la muerte por insuficiencia de un órgano ocurría frecuentemente entre los 20 y 40 años en los pacientes con anemia drepanocítica. Gracias a la mejor comprensión y manejo de la enfermedad, los pacientes hoy en día pueden vivir hasta los 50 años o más.

Las causas de muerte abarcan insuficiencia de órganos e infección. Algunas personas con la enfermedad experimentan episodios menores, breves e infrecuentes, mientras que otras experimentan episodios graves, prolongados y frecuentes con muchas complicaciones.

Posibles complicaciones

  • Síndrome torácico agudo
  • Anemia
  • Ceguera/deterioro visual
  • Síntomas neurológicos (cerebro y sistema nervioso) y accidente cerebrovascular
  • Muerte
  • Enfermedad de muchos sistemas corporales (riñón, hígado, pulmón)
  • Drogadicción (narcóticos)
  • Disfunción eréctil (como resultado del priapismo)
  • Cálculos biliares
  • Crisis hemolítica
  • Infección, incluyendo neumonía, inflamación de la vesícula (colecistitis) infección ósea (osteomielitis) e infecciones urinarias
  • Destrucción articular
  • Úlceras o llagas en las piernas
  • Pérdida de funcionamiento del bazo
  • Infección por parvovirus B19 que lleva a baja producción de glóbulos rojos (crisis aplásica)
  • Síndrome de secuestro esplénico
  • Necrosis en el riñón

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si tiene:

  • Crisis de dolor
  • Cualquier síntoma de infección (fiebre, dolores corporales, dolor de cabeza, fatiga)

Prevención de la anemia drepanocítica

La anemia drepanocítica se puede presentar sólo cuando dos personas portadoras del rasgo drepanocítico tienen un hijo juntos. Por lo tanto, se recomienda la asesoría genética para todos los portadores del rasgo. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra tiene el rasgo drepanocítico.

Es posible diagnosticar esta anemia durante el embarazo.

Si usted tiene anemia drepanocítica, puede prevenir el cambio en la forma de los glóbulos rojos:

  • Tomando mucho líquido.
  • Recibiendo suficiente oxígeno.
  • Tratando rápidamente las infecciones.
Procure que le hagan un examen físico o chequeos médicos cada 3 a 6 meses para constatar que esté obteniendo la nutrición y actividad suficientes y que esté recibiendo las vacunas apropiadas. También se recomiendan exámenes regulares de los ojos.

PREVENCIÓN DE LAS CRISIS

Es importante mantener buenos niveles de oxígeno y prevenir la deshidratación. Las siguientes medidas pueden ayudar a prevenir las crisis drepanocíticas:

  • Evitar la actividad extenuante, el estrés, el tabaquismo, las grandes alturas, los vuelos en aviones no presurizados y otros eventos que reduzcan el nivel de oxígeno.
  • Tener siempre muchos líquidos a la mano.
  • Evitar la exposición excesiva al sol.
Contemple la posibilidad de que el niño lleve puesto un brazalete de alerta médica. Comparta la información anterior con profesores y otros cuidadores cuando sea necesario.

PREVENCIÓN DE INFECCIONES

  • Las personas con anemia drepanocítica necesitan mantener sus vacunas al día para prevenir enfermedades.
  • Algunos pacientes pueden recibir antibióticos para prevenir infecciones.

Temas relacionados sobre Anemia drepanocítica

Nombres alternativos

Anemia causada por drepanocitos, Enfermedad de la hemoglobina SS (Hb SS), Enfermedad de células falciformes

Referencias

Lee MT, Piomelli S, Granger S, et al. Stroke prevention trial in sickle cell anemia (STOP): extended follow-up y final results. Blood. 2006;108:847-852.

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Contenido: 28 de febrero de 2011

Versión del inglés revisada por: David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc., Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. Traducido por: DrTango, Inc.

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