Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa o anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD es un trastorno hereditario en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos fármacos o al estrés de una infección.

Síntomas de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se expongan a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos, o al estrés.

Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden abarcar:

  • Antipalúdicos
  • Ácido acetilsalicílico (Aspirina)
  • Nitrofurantoína
  • Antinflamatorios no esteroides (AINES)
  • Quinidina
  • Quinina
  • Sulfamidas
  • [/list] Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.

    La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca y los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.

    Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:

    • Es afroamericano
    • Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
    • Es hombre
    • Tiene antecedentes familiares de la deficiencia
    Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.

    Exámenes y pruebas de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

    Se puede hacer un análisis de sangre para verificar los niveles de G-6-PD. Ver: examen de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa .

    Otros exámenes que se pueden hacer abarcan:

    El tratamiento de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

    El tratamiento puede involucrar:

    • Medicamentos para tratar una infección si se presenta
    • Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
    • Transfusiones, en algunos casos

    Expectativas (pronóstico)

    El desenlace clínico usual es la recuperación espontánea de un episodio hemolítico.

    Complicaciones

    En raras ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.

    Situaciones que requieren un especialista médico

    Solicite una cita con el médico especialista si presentan síntomas de esta afección.

    Consulte con el médico si le han diagnosticado deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.

    Prevención de la deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

    Las personas que padecen deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa deben evitar estrictamente la exposición a las cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con el médico acerca de los medicamentos.

    Puede haber disponibilidad de asesoría o pruebas genéticas para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.

    Temas relacionados sobre Deficiencia glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

    Nombres alternativos

    Deficiencia de G-6-PD, Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD, Anemia hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD

    Referencias

    Gregg XT, Prchal JT. Enzimopatías de glóbulos rojos. En: Hoffman R, Benz Jr. EJ, Shattil SJ, et al., eds. Hematología: Principios y Prácticas básicas. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingston; 2008:chap 45.

    Golan DER. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

    Contenido: 28 de marzo de 2010

    Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y James R. Mason, MD, Oncólogo, Director, Programa de Trasplante de Sangre y Médula Ósea y Célula madre Procesamiento de Laboratorio, Clínica Scripps, Torrey Pines, California. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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