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Anemia esferocítica congénita

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Anemia esferocítica congénita o esferocitosis hereditaria es un trastorno de la capa superficial (membrana) de los glóbulos rojos, que lleva a que dichos glóbulos rojos tengan forma de esfera y a que se descompongan en forma prematura (anemia hemolítica).

Síntomas de la anemia esferocítica congénita

Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y de los ojos (ictericia), al igual que palidez. Otros síntomas pueden abarcar:

Causas de la anemia esferocítica congénita

Este trastorno es causado por un gen defectuoso. Este defecto provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente. Tener antecedentes familiares de esferocitosis aumenta el riesgo de sufrir este trastorno. La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia, mientras que en los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta. Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.

Exámenes y pruebas de la anemia esferocítica congénita

En la mayoría de los casos se presenta esplenomegalia. Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección y pueden ser:

El tratamiento de la anemia esferocítica congénita

La cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células. Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus hijos para detectar este trastorno. Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo. A los niños y a los adultos se les debe aplicar una vacuna antineumocócica antes de la cirugía de extirpación del bazo y también pueden recibir suplementos de ácido fólico. Las vacunas adicionales se pueden aconsejar con base en los antecedentes del paciente.

Expectativas (pronóstico)

Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.

Complicaciones

  • Cálculos biliares
  • Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral, la cual puede empeorar la anemia

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si los síntomas empeoran, no mejoran con el tratamiento o si se presentan nuevos síntomas.

Prevención de la anemia esferocítica congénita

Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Temas relacionados sobre Anemia esferocítica congénita

Nombres alternativos

Esferocitosis hereditaria, Esferocitosis

Referencias

Golan DE. Anemias hemolíticas: la membrana de glóbulos rojos y los trastornos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

Contenido: 28 de marzo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y James R. Mason, MD, oncólogo, Director, Trasplante de Sangre y Médula Ósea Programa y de células madre Tratamiento Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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