Laboratorio de Genética Molecular

Además de utilizarse para diagnosticar una enfermedad antes incluso de que aparezcan los síntomas de la misma, las pruebas de ADN, se puede utilizar para confirmar el diagnóstico de los síntomas existentes. Por ejemplo, si un paciente tiene una serie de síntomas que inducen al médico a creer que pueden tener una enfermedad en concreto, las pruebas de ADN pueden utilizarse para confirmar o desmentir las sospechas.


Ilustración:

Hemofilia B

Hemofilia B, enfermedad de Christmas o hemofilia por el factor IX es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor IX de coagulación de la sangre. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para controlar el sangrado.

Ver también: trastorno de la coagulación

Síntomas de la hemofilia B

La gravedad de los síntomas puede variar y las formas graves se manifiestan en forma temprana.

El sangrado es el síntoma principal de la enfermedad y algunas veces, aunque no siempre, ocurre si un bebé es circuncidado. Otros problemas de sangrado generalmente aparecen cuando el bebé comienza a movilizarse.

Los casos leves pueden pasar inadvertidos hasta una edad posterior en la vida cuando se presenten en respuesta a una cirugía o a un trauma. La hemorragia interna puede ocurrir en cualquier sitio y es común el sangrado al interior de las articulaciones.

Los síntomas pueden abarcar:

  • Sangrado dentro de las articulaciones y el correspondiente dolor y edema
  • Sangre en la orina o en las heces
  • Hematomas
  • Sangrado excesivo después de la circuncisión
  • Hemorragia de vías digestivas y urinarias
  • Sangrado nasal
  • Sangrado prolongado por heridas, extracciones dentales y cirugía
  • Sangrado espontáneo

Causas de la hemofilia B

La hemofilia B es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en dicho cromosoma.

Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, de modo que si el gen del factor IX en uno de los cromosomas es defectuoso, el gen en el otro cromosoma puede hacer el trabajo de producir suficiente factor IX.

Los hombres, sin embargo, tienen únicamente un cromosoma X, de tal forma que si el gen del factor IX en ese cromosoma es defectuoso, tendrán hemofilia B. Por esto, la mayoría de las personas con hemofilia B son hombres.

Si una mujer tiene un gen defectuoso del factor IX, se considera una portadora, lo cual significa que puede transmitirles dicho gen defectuoso a sus hijos.

Los niños nacidos de una mujer que porta el gen defectuoso tienen un 50% de probabilidad de desarrollar hemofilia B, mientras que las niñas tienen un 50% de probabilidad de ser portadoras.

Todas las hijas de hombres hemofílicos son portadoras del gen defectuoso.

Los factores de riesgo para la hemofilia B abarcan:

  • Antecedentes familiares de sangrado
  • Ser hombre

Exámenes y pruebas de la hemofilia B

Si el paciente es la primera persona en la familia que tiene un presunto trastorno hemorrágico, será sometida a una serie de exámenes llamada estudio de coagulación. Una vez que se haya identificado el defecto específico, otros miembros de la familia requerirán menos exámenes para diagnosticar el trastorno.

Los resultados del examen pueden abarcar:

El tratamiento de la hemofilia B

El tratamiento estándar es la infusión de concentrados del factor IX para reponer el factor defectuoso de coagulación. La cantidad de la infusión depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente.

Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor IX en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir infusiones preventivas continuas.

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor IX antes de extracciones dentales y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado.

Se recomienda la vacunación contra la hepatitis B para individuos con hemofilia B, dado que hay un aumento en el riesgo de desarrollar hepatitis debido a la exposición a hemoderivados.

Grupos de apoyo

Para obtener información adicional, ver grupo de apoyo para la hemofilia.

Expectativas (pronóstico)

El desenlace clínico usualmente es bueno con tratamiento. La mayoría de las personas que padecen hemofilia son capaces de llevar vidas relativamente normales. Un pequeño porcentaje de personas desarrolla inhibidores del factor IX y puede morir debido a la pérdida de sangre.

Los pacientes con hemofilia B deben establecer una atención regular con un hematólogo, sobre todo uno que tenga relación con un centro de tratamiento de la hemofilia. La capacidad de tener acceso fácil y rápido a historias clínicas que documenten los antecedentes del paciente sobre los niveles del factor IX, transfusiones de factores (incluyendo el tipo y la cantidad), complicaciones y la cantidad de cualquier inhibidor, puede ser salvadora en el caso de una situación de emergencia.

Complicaciones

Se pueden presentar deformidades articulares crónicas a raíz del sangrado recurrente dentro de las articulaciones. Estas deformidades se pueden manejar por parte de un ortopedista especializado. Sin embargo, se puede(n) necesitar artroplastia(s).

También se puede presentar hemorragia intracerebral (como una hemorragia intracerebral profunda o una hemorragia intracerebral lobular).

Las transfusiones repetitivas pueden incrementar ligeramente el riesgo de contraer el VIH y hepatitis; sin embargo, el mejoramiento continuo en los procedimientos de tamizaje de la sangre hace que los hemoderivados sean más seguros como nunca antes.

Se puede presentar trombosis después del uso de concentrado del factor IX.

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si:

  • Se presentan síntomas de un trastorno hemorrágico.
  • A un miembro de la familia le han diagnosticado hemofilia B.
  • Usted tiene hemofilia B y planea tener hijos. Hay disponibilidad de asesoría genética.

Prevención de la hemofilia B

Se puede aconsejar la asesoría genética. Por medio de exámenes, se pueden identificar las mujeres portadoras del gen de la hemofilia. Se pueden hacer pruebas prenatales intrauterinas para determinar si un feto tiene el trastorno.

Temas relacionados sobre Hemofilia B

Nombres alternativos

Enfermedad de Christmas, Hemofilia por el factor IX

Referencias

Kessler CM. Hemorrhagic disorders: coagulation factor deficiencies. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.

Contenido: 28 de marzo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; James R. Mason, MD, Oncólogo, Director, Programa de Trasplante de Sangre y Médula Ósea y Célula madre Procesamiento de Laboratorio, Clínica Scripps, Torrey Pines, California. 3/28/10También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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