Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Ovalocitosis hereditaria

Ovalocitosis hereditaria es una forma de eliptocitosis hereditaria, una afección poco común hereditario (hereditaria) y en la cual las células sanguíneas tienen una forma ligeramente ovalada en lugar de ser redondas.

Síntomas de la ovalocitosis hereditaria

Los bebés recién nacidos con ovalocitosis pueden padecer anemia e ictericia. Los adultos generalmente no muestran síntomas y se conocen como asintomáticos.

Causas de la ovalocitosis hereditaria

La ovalocitosis se encuentra principalmente en poblaciones del sudeste asiático.

Exámenes y pruebas de la ovalocitosis hereditaria

Una evaluación por parte del médico ocasionalmente puede mostrar un agrandamiento del bazo.

Esta afección se diagnostica examinando la forma de las células sanguíneas bajo un microscopio. Igualmente, se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

El tratamiento de la ovalocitosis hereditaria

En los casos graves, la enfermedad se puede tratar con la extirpación del bazo (esplenectomía).

Complicaciones

La afección puede estar asociada con cálculos biliares o problemas renales.

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Nombres alternativos

Ovalocitosis de tipo hereditario

Referencias

Golan DE. Anemias hemolíticas: membrana celular rojo y defectos metabólicos. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 165.

Contenido: 2 de mayo de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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