Chequeos Médicos

Los chequeos médicos y pruebas diagnósticas regulares pueden ayudar a detectar problemas antes de que comiencen. También pueden ayudar a encontrar problemas temprano, cuando las posibilidades de tratamiento y curación son mejores.

Un diagnóstico a tiempo puede salvar tu vida

Defectos congénitos de función plaquetaria

Defectos congénitos de función plaquetaria son problemas que se presentan con las plaquetas, uno de los elementos de la sangre necesarios para la coagulación sanguínea normal. Congénito quiere decir presente desde el nacimiento.

Síntomas de los defectos congénitos de función plaquetaria

Causas de los defectos congénitos de función plaquetaria

Las plaquetas son elementos en la sangre que ayudan a formar los coágulos. Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas, aunque haya conteos plaquetarios normales.

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico que causa sangrado prolongado después de cortaduras menores o cirugía, o tendencia a la formación de hematomas.

  • El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos y es un trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
  • La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen y también puede causar un sangrado intenso.
  • El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Pruebas y exámenes de los defectos congénitos de función plaquetaria

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

Se pueden necesitar otras pruebas y tal vez sea necesario examinar a los familiares.

El tratamiento de los defectos congénitos de función plaquetaria

No hay tratamiento específico para estos trastornos.

Las personas con trastornos hemorrágicos deben evitar tomar ácido acetilsalicílico (Aspirina) y antinflmatorios no esteroides (como ibuprofeno y naproxeno) porque se sabe que afectan la coagulación de la sangre. Los pacientes que tienen sangrado severo pueden necesitar transfusiones de plaquetas.

El pronóstico

El tratamiento generalmente puede controlar el sangrado. Sin embargo, los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos de por vida para los cuales no hay cura. Los pacientes deben tomar precauciones para evitar sangrados.

Posibles complicaciones

Cuándo llamar a un médico especialista

Consulte con el médico si:

  • Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa
  • El sangrado no responde al método usual de control

Prevención de los defectos congénitos de función plaquetaria

Un análisis de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Temas relacionados sobre Defectos congénitos de función plaquetaria

Nombres alternativos

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario, Trombastenia de Glanzmann, Síndrome de Bernard-Soulier, Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Referencias

Bennett JS. Trastornos hereditarios de la función plaquetaria. En: Hoffman R, Benz EJ, Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematología: Principios y práctica básica. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap141.

McMillan R. Trastornos hemorrágicos: Anomalías de la función vascular y las plaquetas. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 179.

Contenido: 28 de febrero de 2011

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Yi-Bin Chen, MD, Leucemia / Hueso Transplante de Médula, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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