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Esclerosis lateral amiotrófica

Esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad de Lou Gehrig o enfermedad de las motoneuronas es una enfermedad de las neuronas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento de los músculos voluntarios.

Esta enfermedad también es conocida como la enfermedad de Lou Gehrig.

Síntomas de la esclerosis lateral amiotrófica

Los síntomas generalmente no se presentan hasta después de los 50 años, pero pueden empezar en personas más jóvenes. Las personas que padecen esta afección tienen una pérdida de la fuerza muscular y la coordinación que finalmente empeora e imposibilita la realización de actividades rutinarias, como subir escalas, bajarse de una silla o deglutir.

Los músculos de la respiración y de la deglución pueden ser los primeros en verse afectados. A medida que la enfermedad empeora, más grupos musculares desarrollan problemas.

La esclerosis lateral amiotrófica no afecta los sentidos (vista, olfato, gusto, oído y tacto). Sólo en raras ocasiones afecta la función intestinal o vesical o la capacidad de una persona para pensar o razonar.

Los síntomas pueden ser, entre otros:

  • Dificultad para respirar
  • Dificultad para deglutir
    • se ahoga fácilmente
    • babeo
    • presenta náuseas
  • Caída de la cabeza debido a la debilidad en los músculos del cuello
  • Calambres musculares
  • Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
  • Debilidad muscular que empeora en forma lenta
    • comúnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la mano
    • finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y caminar
  • Parálisis
  • Problemas en el lenguaje, como patrón de habla lento o anormal (mala articulación de las palabras)
  • Cambios en la voz, ronquera
  • Pérdida de peso
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Causas de la esclerosis lateral amiotrófica

En aproximadamente el 10% de los casos, la esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es causada por un defecto genético, mientras que en el resto de los casos, se desconoce la causa.

En la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas (neuronas) se desgastan o mueren y ya no pueden enviar mensajes a los músculos, lo cual finalmente lleva a debilitamiento muscular, fasciculaciones e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección empeora lentamente y cuando los músculos en el área torácica dejan de trabajar, se vuelve difícil o imposible respirar por sí solo.

La esclerosis lateral amiotrófica afecta aproximadamente a 5 de cada 100,000 personas en todo el mundo.

No hay factores de riesgo conocidos, a excepción del hecho de tener un miembro de la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.

Exámenes y pruebas de la esclerosis lateral amiotrófica

El médico elaborará una historia clínica que incluya fuerza y resistencia.

Un examen físico o chequeos médicos de la fuerza muestra debilidad, que a menudo empieza en un área. Puede haber temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular (atrofia). Igualmente, es común que se presente atrofia y fasciculaciones de la lengua.

Asimismo, la marcha de la persona puede ser rígida o torpe. Los reflejos son anormales. Hay aumento de los reflejos en las articulaciones, pero puede haber una pérdida del reflejo nauseoso. Algunos pacientes presentan dificultad para controlar el llanto o la risa, lo cual algunas veces se denomina “incontinencia emocional”.

Los exámenes que se pueden hacer comprenden:

  • Análisis de sangre para descartar otras afecciones
  • Examen de la respiración para observar si los músculos respiratorios están afectados
  • Resonancia magnética o tomografía computarizada de la columna cervical para verificar que no haya ninguna enfermedad o lesión en el cuello, lo cual puede enmascarar la esclerosis lateral amiotrófica
  • Electromiograma para ver cuáles nervios no están funcionado apropiadamente
  • Pruebas genéticas si hay antecedentes familiares de esclerosis lateral amiotrófica
  • Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza para descartar otras afecciones
  • Estudios de conducción nerviosa
  • Estudios de la deglución
  • Punción raquídea (punción lumbar)

El tratamiento de la esclerosis lateral amiotrófica

No se conoce una cura para la esclerosis lateral amiotrófica. El primer tratamiento farmacológico para esta enfermedad es un medicamento llamado riluzol que retarda el progreso de la enfermedad y prolonga la vida.

Los tratamientos para controlar los síntomas también sirven:

  • El baclofeno o el diazepam se pueden usar para controlar la espasticidad que interfiere con las actividades cotidianas.
  • El trihexifenidil o la amitriptilina se pueden prescribir para personas que presenten problemas para deglutir su propia saliva.
La fisioterapia, la rehabilitación y el uso de dispositivos ortopédicos o silla ruedas, u otras medidas ortopédicas pueden ser necesarios para maximizar la función muscular y la salud en general.

La asfixia es común. Los pacientes pueden optar por hacerse colocar una sonda en el estómago para la alimentación, la cual se denomina gastrostomía.

Un nutricionista es muy importante, dado que los pacientes con ELA tienden a bajar de peso. La enfermedad en sí incrementa la necesidad de alimento y calorías. Al mismo tiempo, los problemas con la deglución dificultan la ingestión de suficiente alimento.

Los dispositivos para la respiración incluyen máquinas que se utilizan únicamente en la noche, al igual que la ventilación mecánica constante.

Los pacientes deben hablar con sus familias y los médicos acerca de sus deseos con respecto al uso de la respiración artificial.

Grupos de apoyo

El apoyo emocional es vital para hacerle frente a este trastorno, dado que la función mental no resulta afectada. Grupos como la ALS Association pueden estar disponibles para ayudar a las personas a manejar este problema.

También hay disponibilidad de apoyo para personas que cuidan de alguien con esclerosis lateral amiotrófica y esto puede ser muy útil.

Ver: grupo de apoyo para la esclerosis lateral amiotrófica

Expectativas (pronóstico)

Con el tiempo, las personas con ELA pierden progresivamente la capacidad para desenvolverse o cuidarse. La muerte a menudo ocurre al cabo de 3 a 5 años después del diagnóstico. Aproximadamente el 20% de los pacientes sobrevive más de 5 años después del diagnóstico.

Complicaciones

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si:

  • Tiene síntomas de ELA, particularmente si tiene antecedentes familiares del trastorno
  • A usted o a alguien más le han diagnosticado esclerosis lateral amiotrófica y los síntomas empeoran o se presentan nuevos síntomas
El aumento de la dificultad para deglutir, la dificultad respiratoria y los episodios de apnea son síntomas que requieren atención inmediata.

Prevención de la esclerosis lateral amiotrófica

Es posible que usted desee consultar a un genetista si en la familia existen antecedentes de esclerosis lateral amiotrófica.

Temas relacionados sobre Esclerosis lateral amiotrófica

Nombres alternativos

Enfermedad de Lou Gehrig, ELA, ALS, Enfermedad de las motoneuronas altas y bajas, Enfermedad de las motoneuronas

Referencias

Feldman EL. Amyotrophic lateral sclerosis y other motor neuron diseases. En: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicina. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap. 435.

Contenido: 27 de agosto de 2010

Versión del inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Profesor de Medicina, División de Medicina General, Departamento de Medicina, Universidad de Washington Facultad de Medicina; y Daniel B. Hoch, PhD, MD, Profesor Adjunto de Neurología, Harvard Facultad de Medicina, Departamento de Neurología, Massachusetts General Hospital. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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