Cancer de mama hereditario y ovario (BRCA1 Y BRCA2)

Aproximadamente entre el 5% y el 10% de los cánceres de mama son hereditarios, causados por mutaciones genéticas en los genes BRCA1 y BRCA2. El estudio de la secuenciación completa de estos dos genes, permite determinar si una persona con antecedentes familiares de cáncer de mama o de ovario ha heredado estas mutaciones y aplicar la medicina preventiva para evitar que se desarrolle el cáncer. Precio 975 €

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Distrofias musculares de cintura o extremidades

Distrofias musculares de cintura y extremidades, distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica. Abarcan al menos 18 trastornos hereditarios diferentes, los cuales inicialmente afectan a los músculos alrededor de la cintura escapular y las caderas. Estas enfermedades empeoran y con el tiempo pueden comprometer otros músculos.

Síntomas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Clásicamente, el primer signo es la debilidad muscular pélvica (dificultad para pararse estando sentado sin la ayuda de los brazos o dificultad para subir escalas). La debilidad comienza en la infancia hasta principios de la edad adulta.

Otros síntomas abarcan:

  • Marcha anormal y algunas veces similar a la del pato
  • Articulaciones que están fijas en una posición de contractura (al final de la enfermedad)
  • Pantorrillas grandes y de apariencia muscular (seudohipertrofia), que realmente no son fuertes
  • Pérdida de masa muscular y adelgazamiento de ciertas áreas del cuerpo
  • Lumbago
  • Palpitaciones o episodios de pérdida del conocimiento
  • Debilidad en los hombros
  • Debilidad de los músculos faciales (al final de la enfermedad)
  • Debilidad en los músculos de la parte inferior de las piernas, en los pies, en la parte inferior del brazo y en las manos.

Causas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

Estas distrofias son un gran grupo de enfermedades genéticas en las cuales se presenta debilidad y desgaste del músculo (distrofia muscular).

En la mayoría de los casos, ambos padres deben transmitir el gen no funcional (defectuoso) para que el hijo padezca la enfermedad (trastorno autosómico recesivo). Sin embargo, en algunos tipos raros, sólo uno de los padres necesita transmitir el gen malo para afectar a su hijo (trastorno autosómico dominante). Para algunas de estas afecciones, se ha descubierto el gen defectuoso, pero para otras, el gen aún no se conoce.

El hecho tener un miembro de la familia con distrofia muscular constituye un factor de riesgo importante.

Exámenes y pruebas de las distrofias musculares de cintura o extremidades

El tratamiento de las distrofias musculares de cintura o extremidades

No se conocen tratamientos que neutralicen o contrarresten directamente la debilidad muscular. Es posible que en el futuro se disponga de una terapia genética. El tratamiento complementario puede disminuir las complicaciones de la enfermedad.

El manejo se adapta al paciente y a sus síntomas y abarca:

  • Monitoreo cardíaco
  • Ayudas para la movilidad
  • Fisioterapia
  • Atención respiratoria
  • Control del peso
Ocasionalmente se necesita cirugía.

Grupos de apoyo

La Asociación de la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es un excelente recurso. Teléfono: 800-572-1717.

Expectativas (pronóstico)

En general, las personas tienden a tener debilidad que empeora lentamente en los músculos afectados y se disemina.

La enfermedad causa pérdida significativa de la movilidad o dependencia de una silla de ruedas en cuestión de 20 a 30 años.

La debilidad del músculo cardíaco y la actividad eléctrica anormal del corazón pueden incrementar el riesgo de palpitaciones, desmayos y muerte súbita. La mayoría de los pacientes con este grupo de enfermedades llegan a la edad adulta, pero no alcanzan su expectativa de vida completa.

Complicaciones

  • Ritmos cardíacos anormales
  • Contracturas de las articulaciones
  • Dificultades con actividades de la vida diaria debido a la debilidad de los hombros
  • Debilidad progresiva que puede llevar a la necesidad de una silla de ruedas

Situaciones que requieren un especialista médico

Consulte con el médico si usted o su hijo siente debilidad al levantarse después de estar agachado. Consulte con un genetista si a usted o a un miembro de la familia le han diagnosticado distrofia muscular y está planeando quedar en embarazo.

Prevención de las distrofias musculares de cintura o extremidades

La asesoría genética puede orientar a algunas familias acerca de sus riesgos y ayudar con la planificación familiar.

Algunas de las complicaciones se pueden prevenir con un tratamiento apropiado; por ejemplo, un marcapasos cardíaco o un desfibrilador pueden disminuir significativamente el riesgo de muerte súbita ocasionada debido a un ritmo cardíaco anormal. Igualmente, la fisioterapia puede prevenir o retrasar las contracturas, al igual que mejorar la calidad de vida.

Es posible que las personas afectadas deseen guardar su ADN en un banco. Se recomiendan las pruebas de ADN para aquellas personas afectadas con el fin de identificar la mutación del gen en la familia. Una vez que se encuentra la mutación, es posible realizar pruebas prenatales de ADN, pruebas para portadores y diagnóstico genético previo a la implantación.

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Nombres alternativos

Distrofia muscular de cintura escapulohumeral o pélvica (LGMD)

Referencias

Contenido: 21 de enero de 2010

Versión del inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert MD, División de Genética Humana, El Hospital de Niños de Filadelfia, Philadelphia, PA. Revisión previsto por la Red de Salud VeriMed. También se examinó por David Zieve, MD, MHA, Director Médico, ADAM, Inc. Traducido por: DrTango, Inc.

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